概述
先天性睾丸发育不全综合征是一种遗传性疾病，如果男孩出生时有额外的 X 染色体拷贝，就会导致此病。先天性睾丸发育不全综合征是一种影响男性的遗传性疾病，往往在成年后才能确诊。
先天性睾丸发育不全综合征可对睾丸生长产生不良影响，导致睾丸比正常发育时小，从而导致睾酮生成减少。这种综合征还可能导致肌肉量减少、身体和面部毛发减少以及乳房组织增大。先天性睾丸发育不全综合征的影响各不相同，并非每个人的体征和症状都相同。
大多数先天性睾丸发育不全综合征的男性患者产生的精子很少或不产生精子，但辅助生殖程序可能使一些先天性睾丸发育不全综合征男性患者成为父亲。
症状
先天性睾丸发育不全综合征男性患者的体征和症状大不相同。很多先天性睾丸发育不全综合征男性患者几乎不出现或仅出现轻微体征。这种疾病可能要到成年后才得到确诊，或者始终得不到确诊。对其他人而言，这种疾病会对身体生长或外形产生显著影响。
先天性睾丸发育不全综合征的体征和症状还因年龄而异。
婴儿
体征和症状可能包括：
- 肌无力
- 动作发育缓慢，坐起、爬行和行走所需时间长于平均时间
- 说话延迟
- 出生时的问题，如睾丸未下降至阴囊内
男孩和青少年
体征和症状可能包括：
- 身高超过平均值
- 与其他男孩相比，双腿长、躯干短，且臀部宽
- 青春期缺乏、延迟或不完整
- 与其他青少年相比，青春期后的肌肉少、面部和身体毛发少
- 睾丸小而结实
- 小阴茎
- 乳房组织增生（男性乳房发育症）
- 骨脆弱
- 低能量水平
- 倾向于害羞和敏感
- 难以表达思想和感情或社交困难
- 阅读、写作、拼写或数学问题
男性
体征和症状可能包括：
- 精子稀少或无精子
- 睾丸和阴茎较小
- 性欲低下
- 高于平均身高
- 骨弱
- 面部和躯体毛发减少
- 与其他男性相比肌肉较少
- 乳房组织增生
- 腹部脂肪增加
何时就诊
如果您或您的儿子出现以下情况，请前去就医：
- 婴儿期或少年时期发育迟缓。很多需要治疗的疾病（包括先天性睾丸发育不全综合征）首先出现的体征都是生长发育迟缓。虽然身体和心智发育发生一些变化很正常，但如果您有任何疑虑，最好咨询医生。
- 男性不育症。很多患有先天性睾丸发育不全综合征的男性都是在发现自己无法生育时才被确诊为不育症。
病因
先天性睾丸发育不全综合征是由随机错误引起的，该错误导致男性在出生时携带多余的性染色体。它不是一种遗传病。
人类有 46 条染色体，其中包括两个决定个人性别的性染色体。女性有两个 X 性染色体（XX）。男性有一个 X 和一个 Y 性染色体（XY）。
先天性睾丸发育不全综合征可能由以下原因引起：
- 每个细胞中都有一条多余的 X 染色体（XXY），这是最常见的病因
- 部分细胞中有多余的 X 染色体（先天性睾丸发育不全综合征），这种情况引发的症状较少
- 多出的 X 染色体不止一条，这种情况非常罕见并会导致严重症状
X 染色体上的多余基因副本可能干扰男性的性发育和生育能力。
风险因素
先天性睾丸发育不全综合征源于随机的遗传事件。先天性睾丸发育不全综合征的患病风险不会因为父母做什么或没做什么而增加。高龄母亲的风险较高，但只高一点。
并发症
先天性睾丸发育不全综合征可能会增加以下风险：
- 焦虑和抑郁
- 社交、情感和行为问题，如自卑，情感不成熟和冲动等
- 不孕不育症及性功能问题
- 软骨（骨质疏松症）
- 心脏和血管疾病
- 乳腺癌和某些其他癌症
- 肺部疾病
- 代谢综合征，包括 2 型糖尿病、高血压、高胆固醇和甘油三酯（高血脂）
- 自身免疫类疾病，如狼疮和类风湿关节炎
- 牙齿和口腔问题，让蛀牙更容易发生
- 自闭症谱系障碍
先天性睾丸发育不全综合征引起的一些并发症与睾酮低下（性腺功能减退）有关。睾酮替代疗法可以降低出现某些健康问题的风险，特别是在青春期初期开始治疗的情况下。