التشخيص

يعتمد التشخيص الأولي لداء هنتنغتون بشكل أساسي على إجاباتك عن الأسئلة وعلى إجراء فحص بدني عام واستعراض التاريخ المرضي لأسرتك وفحوص عصبية ونفسية.

الفحص العصبي

سيطرح عليك طبيب الأعصاب أسئلة ويجري اختبارات بسيطة نسبيًا لما يلي:

  • الأعراض الحركية، مثل ردود الفعل وقوة العضلات والتوازن
  • الأعراض الحسية، بما في ذلك حاسة اللمس والبصر والسمع
  • الأعراض النفسية، مثل المزاج والحالة النفسية

اختبارات النفسية العصبية

قد يجري طبيب الأعصاب أيضًا مجموعة من الفحوص القياسية للتحقق مما يلي:

  • الذاكرة
  • التفكير المنطقي
  • المرونة الذهنية
  • المهارات اللغوية
  • التفكير المنطقي المكاني

تقييم طبيب نفسي

ومن المحتمل أن تتم إحالتك إلى طبيب نفسي لإجراء فحص للبحث عن عدد من العوامل التي يمكن أن تُسهم في تشخيصك، بما في ذلك:

  • الحالة العاطفية
  • أنماط السلوك
  • مستوى القدرة على اتخاذ القرار
  • مهارات التأقلم
  • مؤشرات تدل على اضطراب التفكير
  • أدلة على تعاطي المخدرات أو الكحول

فحوص تصوير الدماغ ووظائفه

قد يطلب منك الطبيب إجراء فحوص تصويرية للدماغ لتقييم بِنية الدماغ أو وظائفه. وقد تشمل هذه التقنيات التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب اللذان يعرضان صورًا مفصّلة للدماغ.

وتكشف هذه الصور عن وجود تغيُّرات في مناطق الدماغ المصابة بداء هنتنغتون. فربما لا تكون هذه التغيُّرات ظاهرة في المراحل المبكرة من مسار المرض. ويمكن أيضًا استخدام هذه الفحوص لاستبعاد الحالات المَرَضية الأخرى التي قد تكون سبب هذه الأعراض.

الاستشارة والاختبارات الجينية

إذا كانت الأعراض تشير بقوة إلى الإصابة بداء هنتنغتون، فقد يوصي الطبيب المعالج بإجراء اختبار وراثي للجين غير الطبيعي.

حيث يتيح هذا الاختبار تأكيد التشخيص. وتبرز أيضًا فائدته أكثر في حالة عدم وجود تاريخ عائلي معروف من الإصابة بداء هنتنغتون أو إذا لم يُؤكَّد تشخيص إصابة أي فرد آخر من الأسرة بواسطة اختبار وراثي. لكن الاختبار لن يوفر معلومات قد تفيد في تحديد خطة علاج.

وقبل إجراء مثل هذا الاختبار، سيشرح استشاري الأمراض الوراثية مزايا وعيوب معرفة نتائج الاختبار وعيوبها. وقد يجيب استشاري الأمراض الوراثية أيضًا عن الأسئلة التي تتعلق بالأنماط الوراثية لداء هنتنغتون.

الاختبار الجيني التنبؤي

ويمكن إجراء فحص وراثي إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالمرض ولكن أعراضه لا تظهر عليك. وهو ما يُعرَف بالفحص التنبؤي. إلا أنه لا يمكن للفحص أن يُخبرك بموعد بدء المرض أو الأعراض التي ستظهر أولًا.

فقد يخضع بعض الأشخاص للفحص لقطع الشك باليقين، والتخلص من التوتر الذي يشعرون به. وقد يرغب البعض الآخر في إجراء الفحص قبل الإنجاب.

ومن المخاطر المحتملة مواجهة مشكلات في القابلية للتأمين أو فرص العمل في المستقبل والضغوط الناجمة عن مواجهة بمرض خطير. ومن حيث المبدأ، توجد قوانين فيدرالية تحظر استخدام معلومات الفحص الوراثي للتمييز ضد الأشخاص المصابين بأمراض وراثية.

فيتم إجراء هذه الفحوصات فقط بعد الرجوع إلى استشاري أمراض وراثية.

العلاج

لا توجد أي طرق علاج يمكن أن تغير مسار مرض هنتنغتون. ولكن يمكن للأدوية أن تقلل من بعض الأعراض المتعلقة باضطرابات الحركة والاضطرابات النفسية. ويمكن أن تساعد التدخلات المتعددة الشخصَ على التّكيف مع التغيُّرات التي تطرأ على قدراته لفترة زمنية معينة.

من المحتمل أن تتطوّر الأدوية خلال فترة المرض، اعتمادًا على أهداف العلاج الكلية. أيضًا، قد تؤدي الأدوية التي تعالج بعض الأعراض إلى ظهور آثار جانبية تتسبب في تفاقم أعراض أخرى. كما ستتم مراجعة أهداف العلاج وتحديثها على نحو منتظم.

أدوية علاج الاضطرابات الحركية

من أدوية علاج اضطرابات الحركة:

  • أدوية للتحكم في الحركة تشمل عقاقير تيترابينازين (كزينازين) وديتيترابينازين (أوستيدو) التي حصلت على اعتماد خاص من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لكبت الانتفاض اللاإرادي وحركات التلوي (الرقاص) المقترنة بداء هنتنغتون. ومع ذلك فإن هذه الأدوية ليس لها أي تأثير على تقدّم المرض. تشمل الآثار الجانبية المحتملة النعاس والتململ واحتمال تفاقم الاكتئاب أو غيره من الحالات المَرَضية النفسية أو تحفيزه.
  • تسبب الأدوية المضادة للذهان مثل هالوبيريدول وفلوفينازين آثارًا جانبية تكبت حركات الجسم. ومن ثَم، قد تكون مفيدة في علاج الرقاص. ولكن قد تؤدي هذه الأدوية إلى تفاقم التقلصات اللاإرادية (خلل التوتر) والتململ والنعاس.

    قد يكون لأدوية أخرى مثل أولانزابين (Zyprexa) وأربيبرازول (Abilify) آثار جانبية أقل ولكن يجب استخدامها بحذر لأنها قد تؤدي أيضًا إلى تفاقم الأعراض.

  • تشمل الأدوية الأخرى التي قد تساعد في كبت الرقاص أمانتادين (Gocovri وOsmolex ER) وليفيتيراسيتام (Keppra وElepsia XR وSpritam) وكلونازيبام (Klonopin). ولكن آثارها الجانبية قد تقيّد استخدامها.

الأدوية الخاصة بالاضطرابات النفسية

تختلف الأدوية المستخدمة في علاج الاضطرابات النفسية باختلاف الاضطرابات والأعراض. ومن العلاجات المتاحة لها:

  • مضادات الاكتئاب مثل سيتالوبرام (Celexa) وإسيتالوبرام (Lexapro) وفلوكستين (Prozac) وسيرترالين (Zoloft). قد يكون لهذه الأدوية أيضًا بعض التأثير في علاج اضطراب الوسواس القهري. ومن آثارها الجانبية الغثيان والإسهال والنعاس وانخفاض ضغط الدم.
  • مضادات الذهان مثل كيتيابين (Seroquel) وأولانزابين (Zyprexa)، قد تحد من نوبات العنف والهياج وغيرها من أعراض اضطرابات المزاج أو الذهان. إلا أن هذه الأدوية في حد ذاتها قد تسبب اضطرابات حركية مختلفة.
  • أدوية ضبط الحالة المزاجية التي يمكن أن تساعد في الوقاية من تقلبات المزاج المصاحبة للاضطراب ثنائي القطب، ومنها مضادات الاختلاج، مثل ديفلبروكس (Depakote) وكاربامازيبين (Tegretol وCarbatrol وEpitol وغيرها) ولاموترجين (Lamictal).

العلاج النفسي

يمكن للمعالج النفسي — الطبيب النفسي أو اختصاصي علم النفس أو الأخصائي الاجتماعي الإكلينيكي — توفير العلاج بالحوار للمساعدة على حل المشكلات السلوكية، وتطوير إستراتيجيات التأقلم، وإدارة التوقعات أثناء تقدّم المرض، ومساعدة أفراد العائلة على التواصل بين بعضهم البعض.

علاج التخاطب

يمكن لداء هنتنغتون أن يضعف بشكل ملحوظ السيطرة على عضلات الفم والحلق التي تعتبر ضرورية للكلام وتناول الطعام والبلع. يمكن أن يساعد أخصائي أمراض التخاطب في تحسين قدرتك على التحدث بوضوح أو يعلمك استخدام أجهزة التواصل — مثل لوحة مغطاة بصور للعناصر والأنشطة اليومية. يستطيع أخصائي أمراض التخاطب أيضًا معالجة الصعوبات في العضلات المستخدمة في الأكل والبلع.

العلاج الطبيعي

يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي أن يعلمك تمارين مناسبة وآمنة تعزز القوة والمرونة والتوازن والتآزر. ويمكن أن تساعد هذه التمارين على الحفاظ على القدرة على الحركة لأطول فترة ممكنة، وقد تقلل من خطر السقوط.

وقد تساعد التعليمات الخاصة بالوضعية المناسبة للجسم واستخدام الدعامات لتحسين وضعية الجسم في تقليل شدة بعض مشاكل الحركة.

وعندما يكون استخدام المشّاية أو الكرسي المتحرك مطلوبًا، يمكن لاختصاصي العلاج الطبيعي تقديم إرشادات حول الاستخدام المناسب للجهاز ووضعية الجسم. وأيضًا، يمكن تكييف أنظمة التمرين لتناسب المستوى الجديد من القدرة على الحركة.

العلاج الوظيفي

يمكن لاختصاصي العلاج المهني أن يساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون وأفراد الأسرة ومقدّمي الرعاية على استخدام الأجهزة المساعدة التي تعمل على تحسين القدرات الوظيفية. قد تشتمل هذه الإستراتيجيات على:

  • تثبيت درابزين في المنزل
  • الأجهزة المساعدة لممارسة الأنشطة، مثل الاستحمام وارتداء الملابس
  • تهيئة أواني الأكل والشرب للأشخاص ذوي المهارات الحركية الدقيقة المحدودة

التجارب السريرية

استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها.

نمط الحياة والعلاجات المنزلية

وتؤثر طريقة التعامل مع مرض هنتنغتون على الشخص المصاب به وأفراد أسرته ومقدّمي الرعاية الآخرين في المنزل. فمع تطور المرض، سيصبح الشخص أكثر اعتمادًا على مقدّمي الرعاية. وستلزم معالجة عدد من المشكلات، وستتغير طرق التأقلم معها بمرور الوقت.

الأكل والتغذية

من العوامل التي ترتبط بتناول الطعام والتغذية ما يلي:

  • صعوبة الحفاظ على وزن صحي. قد يكون ذلك بسبب صعوبة تناول الطعام أو الحاجة إلى سعرات حرارية أعلى بسبب بذل مجهود بدني أو وجود مشكلات غير معروفة في عملية الأيض. ولكي تحصل على التغذية الكافية، قد تحتاج إلى تناول أكثر من ثلاث وجبات في اليوم أو الاستعانة بمكملات غذائية.
  • صعوبة في المضغ والبلع والمهارات الحركية الدقيقة. قد تؤدي هذه المشكلات إلى تقليل مقدار الطعام الذي تتناوله وزيادة خطر التعرض للاختناق. وقد يكون من المفيد التخلص من المشتتات أثناء تناول الوجبات واختيار أنواع الأطعمة سهلة التناول. وقد يساعدك أيضًا استخدام أدوات المائدة المصممة للأشخاص أصحاب المهارات الحركية الدقيقة المحدودة والأكواب المغطاة المزودة بماصات أو فوهات للشرب.

وفي نهاية المطاف، يحتاج الشخص المصاب بداء هنتنغتون إلى المساعدة عند تناول الطعام أو الشراب.

السيطرة على الاضطرابات المعرفية والنفسية

يمكن للعائلة ومقدّمي الرعاية المساعدة على تهيئة بيئة قد تساعد الشخص المصاب بداء هنتنغتون على تجنب التوتر وإدارة التحديات المعرفية والسلوكية. تشمل هذه الإستراتيجيات ما يلي:

  • استخدام التقويمات والجداول الزمنية للمساعدة على الحفاظ على روتين منتظم
  • بدء المهام بالتذكيرات أو المساعدة
  • تحديد أولوية العمل أو الأنشطة أو تنظيمهما
  • تقسيم المهام إلى خطوات يمكن إدارتها
  • تهيئة بيئة هادئة وبسيطة ومنظمة قدر الإمكان
  • تحديد وتجنب عوامل الإجهاد التي يمكن أن تؤدي إلى نوبات التوتر أو سهولة الاستثارة أو الاكتئاب أو غيرها من المشكلات
  • بالنسبة إلى الأطفال في سن المدرسة أو المراهقين، يمكن التشاور مع العاملين بالمدرسة لوضع خطة تعليمية مناسبة لكل فرد على حدة
  • إتاحة الفرص للشخص للحفاظ على العلاقات الاجتماعية والصداقات قدر الإمكان

التأقلم والدعم

A number of strategies may help people with Huntington's disease and their families cope with the challenges of the disease.

خدمات الدعم

تشمل خدمات الدعم للأشخاص المصابين بداء هنتنغتون وأسرهم ما يلي:

  • توفر المؤسسات غير الربحية، مثل الجمعية الأمريكية لمرض هنتنغتون، التوعية اللازمة لمقدّمي الرعاية وإجراءات الإحالة إلى الخدمات الخارجية ومجموعات الدعم للأشخاص المصابين بالمرض ومقدّمي الرعاية.
  • قد توفر وكالات الخدمات الصحية أو الاجتماعية المحلية والحكومية الرعاية النهارية للأشخاص المصابين بالمرض أو برامج المساعدة الغذائية أو الراحة لمقدّمي الرعاية.

التخطيط للرعاية السكنية ونهاية العمر

حيث يتسبب داء هنتنغتون في فقدان الوظائف تدريجيًا ليفضي إلى الوفاة، فمن المهم توقع الرعاية المطلوبة في مراحل المرض المتقدمة وقرب نهاية العُمر. وتتيح المناقشات المبكرة حول هذا النوع من الرعاية للمصاب بداء هنتنغتون المشاركة في هذه القرارات ومشاركة ما يريده من رعايته.

يمكن أن يفيد إنشاء الوثائق القانونية التي تحدد الرعاية في مرحلة الاحتضار الجميع. حيث تمنح الشخص المصاب بالمرض اتخاذ قراراته بنفسه، كما قد تجنِّب أفراد أسرته الصراع لاحقًا مع تقدّم حالة المرض. ويمكن للطبيب المعالج كذلك تقديم المشورة فيما يتعلق بمزايا كل خيار رعاية وعيوبه، في وقت يمكن فيه دراسة جميع الخيارات بعناية.

وتشمل الجوانب التي قد تحتاج إلى مناقشة ما يلي:

  • منشآت الرعاية. من المحتمل أن تتطلب الرعاية في المراحل المتقدمة من المرض الرعاية التمريضية في المنزل أو الرعاية في منشأة معيشية مساعدة أو دار رعاية.
  • الرعاية في مأوى رعاية المحتضرين. تقدم خدمات مأوى رعاية المحتضرين الرعاية في نهاية العمر والتي تساعد الشخص على الاقتراب من الموت بأقل قدر ممكن من الانزعاج. توفر هذه الرعاية أيضًا الدعم والتثقيف لأفراد الأسرة لمساعدتهم على فهم عملية الموت.
  • وصايا الحياة. وصايا الحياة هي وثائق قانونية يوضِّح فيها شخص ما تفضيلات الرعاية التي يرغب فيها خلال حياته عندما لا يكون قادرًا على اتخاذ قرارات. على سبيل المثال، قد تشير هذه التوجيهات إلى ما إذا كان ذلك الشخص يريد التدخل بما يحافظ على استمرارية حياته أو العلاج المكثف للعَدوى من عدمه.
  • التوجيهات المسبقة. تمكّنك هذه الوثائق القانونية من تحديد شخص واحد أو أكثر لاتخاذ القرارات نيابة عنك. حيث يمكنك تقديم إذن مسبق فيما يتعلق بالقرارات الطبية أو الأمور المالية.

الاستعداد لموعدك

إذا كانت لديك أي مؤشرات أو أعراض مرتبطة بمرض هنتنغتون، فمن المحتمل أن تُحال إلى طبيب أعصاب بعد زيارة أولية إلى الطبيب.

ويمكن أن تكون مراجعة الأعراض والحالة العقلية والتاريخ الطبي للمريض ولعائلته من الأمور المهمة في التقييم السريري لاضطراب عصبي محتمل.

ما يمكنك فعله

قبل الموعد الطبي، يمكنك إعداد قائمة بما يلي:

  • العلامات أو الأعراض - أو أي تغييرات عما هو طبيعي بالنسبة لك - والتي قد تسبب لك قلقًا
  • التغييرات أو الضغوطات التي مررتَ بها في حياتك مؤخرًا
  • جميع الأدوية، بما في ذلك الأدوية المتاحة من دون وصفة طبية والمكملات الغذائية التي تأخذها، مع ذِكر جرعاتها
  • التاريخ العائلي للإصابة بمرض هنتنغتون أو غيره من الاضطرابات التي قد تسبب اضطرابات حركية أو أمراضًا نفسية

قد ترغب في أن يرافقك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء في موعدك. حيث يمكن لهذا الشخص تقديم الدعم وإبداء وجهة نظر مختلفة حول تأثير الأعراض في قدراتك الوظيفية.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

يطرح عليك الطبيب غالبًا عددًا من الأسئلة، تشمل ما يلي:

  • متى بدأت تشعر بالأعراض؟
  • هل أعراضك مستمرة أم متقطعة؟
  • هل سبق أن تم تشخيص أي فرد من عائلتكَ بالإصابة بمرض هنتنغتون؟
  • هل تم تشخيص أي فرد من عائلتك بالإصابة باضطراب آخر في الحركة أو اضطراب نفسي؟
  • هل تواجه صعوبة في أداء العمل أو العمل المدرسي أو المهام اليومية؟
  • هل تُوفي أي فرد من عائلتك في سن صغيرة؟
  • هل يوجد أي فرد من عائلتك في دار رعاية؟
  • هل يشعر أي فرد من عائلتك بالقلق أو يتحرك طوال الوقت؟
  • هل لاحظتَ تغيرًا في مزاجك العام؟
  • هل تشعر بالحزن طوال الوقت؟
  • هل فكرت قبل ذلك في الانتحار؟

داء هنتنغتون - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

17/05/2022
  1. AskMayoExpert. Huntington Disease. Mayo Clinic; 2021.
  2. Huntington's disease: Hope through research. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Hope-Through-Research/Huntingtons-Disease-Hope-Through. Accessed Jan. 17, 2022.
  3. Ferri FF. Huntington disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2022. Elsevier; 2022. https://www.clinicalkey.com. Accessed Jan. 17, 2022.
  4. A physician's guide to the management of Huntington's disease. 3rd ed. Huntington's Disease Society of America. http://hdsa.org/shop/publications/. Accessed Jan. 17, 2022.
  5. National Library of Medicine. Huntington disease. Genetics Home Reference. https://medlineplus.gov/genetics/condition/huntington-disease/. Accessed Jan. 17, 2022.
  6. Suchowersky O. Huntington disease: Management. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Jan. 17, 2022.
  7. Nguyen H. AllScripts EPSi. Mayo Clinic. Jan. 19, 2022.