诊断
亨廷顿病的初步诊断基于您对问题的回答、一般体格检查以及您的家族病史做出。此外，还要进行神经系统检查和心理健康评估。
神经系统检查
神经内科医生会问您一些问题并使用相对简单的方法检查您的：
- 运动症状，例如反射、肌力和平衡能力。
- 感官症状，包括触觉、视觉和听觉。
- 精神症状，例如情绪和心理状态。
神经心理学测试
神经内科医生还可能进行标准化测试，以检查您的：
- 记忆力。
- 推理能力。
- 心智敏锐度。
- 语言技能。
- 空间推理能力。
必要时，可由持照心理学家进行更全面的神经心理学测试。
心理健康评估
您很可能会被转诊到精神科医生处，医生可以查找有助于诊断的多种因素，包括：
- 情绪状态。
- 行为模式。
- 判断力。
- 应对技巧。
- 思维混乱的迹象。
- 药物滥用的证据。
脑部成像和功能检查
脑成像检查可以提供有关脑部结构或功能的信息。这类检查可能包括可显示大脑详细影像的 MRI 或 CT 扫描。
这些影像可揭示亨廷顿病累及的脑部区域的变化。这些变化可能不会在病程早期表现出来。这类检查还可以用来排除可能引起症状的其他状况。
基因咨询与检测
如果症状充分提示亨廷顿病，医护团队的成员可能会建议针对非典型基因进行基因检测。
这种检测可以确认诊断。如果没有已知的亨廷顿病家族史，或者没有其他家族成员经基因检测确诊此病，则这种检测也可能有所帮助。但该检测不会提供可能有助于制定治疗计划的信息。
在接受这种检测之前，基因咨询师将阐明了解检测结果有哪些好处与弊端。基因咨询师还可以回答有关亨廷顿病遗传模式的问题。
预测性基因检测
如果您有该疾病的家族病史但没有症状，则可以进行基因检测。这称为预测检测。该检测不会告诉您疾病何时开始或首先出现什么症状。
有些人可能会接受检测，因为他们不知道是否会承受更大的压力。其他人可能想要在生孩子之前进行检测。
风险可能包括可保性或将来就业的问题，以及可能导致致命疾病。原则上，联邦法律规定使用基因检测信息来歧视存在遗传疾病的人属非法行为。
这些检测仅在咨询遗传咨询师后才能进行。
治疗
目前尚无治疗方法可以改变亨廷顿病的病程。但药物可以减轻一些运动障碍和心理健康状况的症状。多重干预有助于患者在一定时间内适应能力的变化。
根据您的总体治疗目标，您所服用的药物可能随着病程的发展而调整。此外，治疗某些症状的药物还可能会产生副作用，导致其他症状恶化。将对治疗目标进行定期审查和更新。
治疗运动障碍的药物
治疗运动障碍的药物包括：
- 控制运动的药物，包括丁苯那嗪（Xenazine）、氘代丁苯那嗪（Austedo）和缬苯那嗪（Ingrezza）。这些药物已获得美国食品药品管理局批准，用于抑制不自主的抽搐和扭转动作（即舞蹈症）。舞蹈症可能由亨廷顿病所致。但这些药物不会影响疾病的进展。可能的副作用包括嗜睡、焦躁不安以及加剧或引发抑郁症或其他精神状况的风险。
- 抗精神病药物，如氟哌啶醇和氟奋乃静、奥氮平（Zyprexa）和阿立哌唑（Abilify、Aristada），具有抑制运动的副作用。因此，这些药物可能有助于治疗舞蹈症。但这些药物可能加重被称为肌张力障碍的不自主肌肉收缩，并导致类似于帕金森病的行动迟缓。还可能导致焦躁不安和嗜睡。
- 可能有助于抑制舞蹈症的其他药物，包括金刚烷胺（Gocovri）、左乙拉西坦（Keppra、Spritam）和氯硝西泮（Klonopin）。但是，治疗效果较小和副作用可能限制它们的用。
用于心理健康状况的药物
治疗心理健康的药物因所患状况和症状而异。可能的治疗方法包括：
- 抗抑郁药，包括西酞普兰（Celexa）、艾司西酞普兰（Lexapro）、氟西汀（Prozac）和舍曲林（Zoloft）。这类药物对强迫症的症状也有一定的疗效。副作用可能包括恶心、腹泻、嗜睡和低血压。
- 抗精神病药物，如喹硫平（Seroquel）和奥氮平（Zyprexa），可能抑制暴力性的爆发、激越和其他症状。然而，这些药物本身可能会引起不同的运动障碍。
- 心境稳定药物有助于防止与双相障碍相关的情绪高涨和低落。这类药物包括抗癫痫发作药物，如丙戊酸（Depakote）、卡马西平（Tegretol、Carbatrol、Epitol 等）和拉莫三嗪（Lamictal）。
心理疗法
心理治疗师可能是精神科医生、心理学家或临床社会工作者，可以提供谈话治疗以帮助改善行为症状。心理治疗师可以帮助您和家人制定应对策略，在病情加重时管理期望，并帮助家庭成员进行沟通。
言语治疗
亨廷顿病会影响口腔和咽喉肌肉的控制情况，这对说话、进食和吞咽至关重要。言语治疗师可以帮助您提高清晰说话的能力，或指导您使用沟通设备。沟通设备可能很简单，比如一块贴满日常物品和活动图片的板子。言语治疗师还可以帮助解决进食和吞咽困难的问题。
物理疗法
物理治疗师可以指导您进行适当且安全的锻炼，以增强力量、柔韧性、平衡感和协调感。这些锻炼可帮助您尽可能长时间地保持移动能力，并可降低跌倒的风险。
关于体态以及使用支撑物改善体态的指导或许能帮助减轻某些移动方面的症状。
如果您需要使用助行器或轮椅，物理治疗师可以就如何正确使用相应设备和采取正确体态提供建议。此外，还可以根据您的移动能力调整锻炼方法。
职业治疗
职业治疗师可以帮助您、您的家人和照护者学习如何使用辅助设备来改善功能。这些策略可能包括：
- 在家安装扶手。
- 协助洗澡和穿衣等活动的辅助设备。
- 适用于精细动作能力有限者的饮食用具。
临床试验
探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。
生活方式与家庭疗法
管理亨廷顿病对患者、家庭成员和其他居家照护者都有影响。随着疾病恶化，患者将更加依赖照护者。需要解决许多问题，且应对这些问题的方式也会随时间变化。
进食与营养
进食和营养的相关因素包括：
- 难以保持健康体重。这可能是因为进食困难，也可能是因为体力消耗或某种代谢状况导致需要更多热量。为了获得足够的营养，您可能需要每天进食三餐以上，或使用膳食补充剂。
- 难以咀嚼、吞咽以及完成精细动作。这可能会限制您的进食量，并增加呛噎风险。进餐期间消除干扰并选择更易进食的食物可能有所帮助。使用专为精细动作能力受限的人设计的餐具和有吸管或饮水嘴的带盖杯也会有帮助。
最终，亨廷顿病患者需要帮助才能进食和饮水。
管理认知和心理健康状况
家人和照护者可以帮助创造一种环境，帮助亨廷顿病患者避免会造成他们压力的事情。这有助于管理认知和行为症状。这些策略包括：
- 使用日历和日程表来帮助患者保持有规律的生活。
- 在提醒或协助下开始相关任务。
- 按重要性顺序组织工作或活动。
- 把任务分解成易操作的步骤。
- 创造一个尽可能平静、简单和有条理的环境。
- 留意并远离可能引发情绪失控、易激惹、抑郁或其他症状的压力来源。
- 对于学龄儿童或青少年，与教职人员沟通，制订个人教育计划。
- 尽可能多地为患者提供维持社交和友谊的机会。
妥善处理与支持
许多策略可能帮助亨廷顿病患者及其家人应对疾病。
支持服务
为亨廷顿病患者及其家人提供的支持服务包括：
- 非营利性机构，如美国亨廷顿病协会，可提供照护者教育。这类机构还可以提供外部服务转诊以及面向患者和照护者的互助组。
- 地方和州的卫生或社会服务机构可能会为患者提供日间护理、膳食援助计划，或者为照护者提供暂休服务。
居家护理及临终关怀规划
亨廷顿病会导致功能丧失并最终致亡。为疾病晚期和临终所需护理做好计划非常重要。尽早讨论护理方案，让亨廷顿病患者得以参与其中并表达自己希望得到的护理。
制定规定临终关怀事宜的法律文件可能对每个人都有帮助。这些文件赋予患者权力，并且可能防止疾病恶化时家庭成员之间产生冲突。医疗护理团队成员可以就护理方案的优缺点提供建议。
可能需要解决的问题包括：
- 护理机构。在疾病晚期阶段，需要家庭护理或在辅助生活机构或护理院进行护理。
- 临终关怀。临终关怀服务提供临终关怀，协助人们在走向人生终点时有尽可能少的不适感。这种护理还向家庭成员提供支持和教育，帮助他们了解临终过程。
- 生前遗嘱。生前遗嘱是一种法律文件，它们让患者能够明确细说明在自己无法自主决定时的护理偏好。例如，这些指示可能说明患者是否接受维持生命的干预或者采用激进的方法治疗感染。
- 预立指示。这些法律文件使您能够选择一个或多个人代表您作出决定。您可以为医疗决策或财务事项制定预立指示。
准备您的预约
如果您有任何亨廷顿病的症状，到医疗护理专业人员处就诊后，很可能会被转诊给神经内科医生。
了解您的症状、精神状态、个人病史和家族病史，对于潜在神经障碍的评估至关重要。
您能做些什么
就诊前，请列出包含以下内容的清单：
- 可能令您担忧的症状，或有别于正常情况的任何变化。
- 近期生活中的变动或压力。
- 所有药物，包括任何无需处方即可获得的药物和膳食补充剂。并包括相应剂量。
- 亨廷顿病或可能引起运动障碍或心理健康状况的其他状况的家族史。
您可以请家人或朋友陪同就诊。陪同者可以提供支持，并从不同角度指出症状对您身体机能的影响。
医生可能做些什么
您可能会被问到以下问题：
- 您何时开始出现症状？
- 您的症状是持续存在，还是时有时无？
- 您家中是否有人被诊断出亨廷顿病？
- 您家中是否有人被诊断出其他运动障碍或心理健康状况？
- 您在完成工作、功课或日常事务时是否有困难？
- 您家中是否有人早逝？
- 您家中是否有人住在护理院？
- 您家中是否有人总是烦躁不安或多动？
- 您是否注意到自己的日常情绪变化？
- 您是否总是感到悲伤？
- 您是否曾想过自杀？