نظرة عامة
الأساس الوراثي لمتلازمة داون
الأساس الوراثي لمتلازمة داون
يتوفر 23 زوجًا من الكروموسومات لما مجموعه يصل إلى 46. تأتي نصف الكروموسومات من البويضة (الأم) والنصف الآخر من الحيوانات المنوية (الأب). يتضمن زوج الكروموسوم XY كروموسوم X من البويضة وكروموسوم Y من الحيوانات المنوية. في متلازمة داون، تنتج نسخة إضافية من كروموسوم 21 مما يؤدي إلى وجود ثلاث نسخ بدلاً من نسختين.
متلازمة داون اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
فهم متلازمة داون فهمًا جيدًا والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات.
المنتجات والخدمات
الأعراض
كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب.
يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن:
- الوجه المسطح
- الرأس الصغير
- الرقبة القصيرة
- اللسان البارز
- الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
- أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
- توتر عضلات ضعيف
- يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
- أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
- مرونة مفرطة
- نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد
- قصر الطول
قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.
الإعاقات الذهنية
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط. تأخر اللغة، وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.
متى تزور الطبيب
عادةً ما يتم تشخيص الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قبل الولادة أو أثناءها. ومع ذلك، إذا كان لديك أية أسئلة بخصوص الحمل أو نمو طفلك وتطوره، تحدث مع طبيبك.
الأسباب
عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات. ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.
تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون. يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:
- تثلث الصبغي 21. في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
- متلازمة داون الفسيسائية. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
لا يوجد أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تتسبب في الإصابة بمتلازمة داون.
هل المرض وراثي؟
وفي أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة. وقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.
وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل. ومع ذلك، يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين.
وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي المتوازن، يوجد لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها من كرموسوم رقم 21 عن كرموسوم آخر، وتٌعتبر هذه المواد ليست مواد جينية إضافية. وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.
عوامل الخطر
يرتبط ببعض الآباء درجة خطورة أكبر للحصول على مولود مصاب بمتلازمة داون. وتتضمن عوامل الخطر ما يلي:
- تأخر سن الإنجاب. تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح. تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر.
- كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.
- ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء وكذا الأمهات المصابات بالإزفاء عرضة لخطر متزايد في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن أن يساعد استشاري الأمراض الوراثية الآباء والأمهات في تقييم خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
المضاعفات
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون مجموعةً من المضاعفات، يصبح بعضها بارزًا كلما تقدموا في العمر. يمكن أن تتضمن تلك المضاعفات الآتي:
- عيوب القلب. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع أمراض القلب الخلقية. يمكن أن تكون مشاكل القلب هذه مهددة للحياة، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
- عيوب الجهاز الهضمي (GI). تحدث تشوهات الجهاز الهضمي في بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون، وقد تتضمن تشوهات الأمعاء، والمريء، والقصبة الهوائية والشرج. قد يزداد خطر الإصابة بمشكلات هضمية، مثل انسداد الجهاز الهضمي، أو حرقة المعدة (الارتجاع المعدي المريئي) أو الداء البطني.
- اضطرابات المناعة. نظرًا للتشوهات في الأجهزة المناعية، يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة باضطرابات المناعة الذاتية، وبعض أنواع السرطان، والأمراض المعدية، مثل الالتهاب الرئوي.
- انقطاع النفس في أثناء النوم. نظرًا للتغيرات التي تحدث في الأنسجة الرخوة والهيكل والتي تؤدي إلى إعاقة مجرى الهواء، يكون الأطفال والكبار المصابين بمتلازمة داون عرضة لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
- السمنة. ينزع الأشخاص المصابون بمتلازمة داون إلى الإصابة بالسمنة على نحو أكبر من عامة السكان.
- مشكلات الحبل الشوكي. قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة (التقلقل الفهقي المحوري). تجعلهم هذه الحالة عرضة لخطر إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط تمديد الرقبة.
- ابيضاض الدم. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر إصابتهم بابيضاض الدم.
- الخرف. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالخرف — قد تبدأ علاماته وأعراضه في عمر 50 عامًا تقريبًا. كما تزيد الإصابة بمتلازمة داون أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
- مشاكل أخرى. كما يمكن أن تقترن متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، تشمل مشكلات الغدد الصماء، ومشكلات الأسنان، والنوبات، والتهابات الأذن ومشكلات بالسمع والبصر.
يمكن أن تساعد الرعاية الطبية الروتينية وعلاج الأنسجة عند الحاجة في الحفاظ على نمط حياة صحي للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
العمر المتوقع
ارتفعت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة. يمكن أن يتوقع الشخص المصاب بمتلازمة داون حاليًا أن يعيش لأكثر من ستين (60) عامًا، اعتمادًا على شدة المشكلات الصحية.
الوقاية
لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.
سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكن أيضًا للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.