متلازمة داون

نظرة عامة

متلازمة داون، حالة وراثية تحدث نتيجة انقسام غير طبيعي للخلايا يؤدي إلى وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الإضافية تغيرات في النمو والسمات الجسدية لمتلازمة داون.

يشير مصطلح "متلازمة" إلى مجموعة من الأعراض التي تميل إلى الظهور معًا. وفي حال المتلازمة، يكون هناك نمط من الاختلافات أو المشكلات. سُميت الحالة على اسم الطبيب الإنجليزي جون لانغدون داون الذي وصفها لأول مرة.

تختلف شدة متلازمة داون بين الأفراد. وتسبب هذه الحالة الإعاقة الذهنية مدى الحياة وتأخر النمو. السبب الكروموسومي الوراثي الأكثر شيوعًا للإعاقات الذهنية لدى الأطفال. كما أنها تسبب عادةً حالات طبية أخرى، بما في ذلك مشكلات في القلب والجهاز الهضمي.

يمكن أن يحسِّن الفهم الأفضل لمتلازمة داون والتدخلات المبكرة بشكل كبير نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذه الحالة ويساعدهم على عيش حياة أكثر اكتمالاً.

الأعراض

كل فرد مصاب بمتلازمة داون فريد من نوعه. عادةً ما تكون مشكلات الذكاء والنمو خفيفة إلى متوسطة الشدة. يتمتع بعض الأشخاص بصحة جيدة بينما يواجه البعض الآخر مشكلات صحية خطيرة مثل مشكلات القلب التي تظهر عند الولادة.

يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه وجسم مختلفة. رغم أن ملامح متلازمة داون تتفاوت من شخص لآخر، فإن بعض الملامح الأكثر شيوعًا تشمل:

• وجه مسطح وأنف صغير مع جسر أنف مسطح.
• رأس صغير.
• رقبة قصيرة.
• لسان يميل إلى البروز خارج الفم.
• جفون مائلة إلى الأعلى.
• طية جلدية للجفن العلوي تغطي الزاوية الداخلية للعين.
• آذان صغيرة ومستديرة.
• يدان صغيرتان وعريضتان مع وجود خط واحد في راحة اليد وأصابع قصيرة.
• أقدام صغيرة مع وجود مسافة بين الإصبع الأول والثاني.
• بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين المعروف بالقزحية، وتُسمى هذه البقع "بقع بروشفيلد".
• قصر القامة.
• ضعف العضلات في مرحلة الطفولة.
• مفاصل رخوة ومرنة للغاية.

قد يكون حجم الرضّع المصابين بمتلازمة داون متوسطًا عند الولادة، ولكن نموهم يكون أبطأ بشكل عام مقارنةً بالأطفال الآخرين من نفس العمر، ما يؤدي إلى قصر قامتهم.

تأخُّر النمو

يستغرق الأطفال المصابون بمتلازمة داون وقتًا أطول لتحقيق معالم نمائية مثل الجلوس والتحدث والمشي. ويمكن أن يساعد العلاج المهني والعلاج الطبيعي ومعالجة النطق واللغة على تحسين الأداء البدني والكلام.

الإعاقات الذهنية

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم اختلال معرفي خفيف إلى متوسط. وذلك يعني أنهم يواجهون مشكلات في الذاكرة أو تعلم أشياء جديدة أو التركيز والتفكير أو اتخاذ القرارات التي تؤثر في حياتهم اليومية. كما تتأخر لديهم مهارات اللغة والنطق.

يمكن لخدمات التدخل المبكر والتعليم الخاص أن تساعد الأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة داون على تحقيق أقصى إمكاناتهم. يمكن أن تساعد الخدمات المقدمة للبالغين المصابين بمتلازمة داون على عيش حياة كاملة.

متى تزور الطبيب

عادةً ما تُشخَّص متلازمة داون قبل الولادة أو أثنائها. لكن إذا كانت لديكِ أي أسئلة تتعلق بالحمل أو بنمو الطفل وتطوره، فتحدثي إلى الطبيب أو غيره من اختصاصي الرعاية الصحية.

الأسباب

تحتوي الخلايا البشرية عادةً على 23 زوجًا من الكروموسومات. يأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الحيوان المنوي، والآخر من البويضة.

تحدث متلازمة داون نتيجة انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. يؤدي هذا الانقسام غير الطبيعي إلى وجود كروموسوم إضافي جزئي أو كامل من النوع 21. وتؤثر هذه المادة الوراثية الإضافية في تغيير نمو الجسم والدماغ. حيث إنها مسؤولة عن السمات الجسدية ومشكلات النمو في متلازمة داون.

أي من التغيرات الوراثية الثلاثة التالية يمكن أن يسبب متلازمة داون:

• تثلث الصبغي 21. حوالي 95% من حالات متلازمة داون ناتجة عن التثلث الصبغي 21. حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين كما هو طبيعي. يوجد الكروموسوم 21 الإضافي في جميع خلايا الجسم. ويحدث ذلك بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو خلية الحيوان المنوي أو خلية البويضة.
• متلازمة داون الفسيفسائية. هذا نوع نادر من متلازمة داون. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون الفسيفسائية لديهم فقط بعض الخلايا التي تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد تلقيح البويضة بالحيوان المنوي.
• متلازمة داون بالتبدل الصبغي. في عدد قليل من الأشخاص، يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يلتصق جزء من كروموسوم 21، أو ما يُسمى أيضًا بالانتقال، بكروموسوم آخر. ويمكن أن يحدث ذلك قبل الحمل أو عند حدوثه. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان الطبيعيتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.

هل المرض وراثي؟

في معظم الأحيان، لا تنتقل متلازمة داون عبر العائلات. تحدث هذه الحالة المَرضية بسبب انقسام الخلايا بشكل عشوائي وغير اعتيادي. يمكن أن يحدث ذلك أثناء نمو خلية الحيوان المنوي أو البُوَيضة أو أثناء النمو المبكر للجنين في الرحم.

ويمكن أن تنتقل متلازمة داون الإزفائية من أحد الوالدين إلى الأبناء. لكن أُصيب عدد قليل فقط من الأطفال الذين لديهم متلازمة داون بالإزفاء، ولم يرثه من أحد الوالدين سوى البعض.

قد يكون لدى أي من الوالدين إزفاء متوازن. ينتقل جزء من المادة الوراثية المعاد ترتيبها لدى أحد الوالدين من كروموسوم 21 إلى كروموسوم آخر، لكن لا توجد مادة وراثية إضافية. وذلك يعني عدم ظهور أي مؤشرات لإصابة أحد الوالدين بمتلازمة داون، لكن يمكن نقل الإزفاء غير المتوازن إلى الأطفال، ما يسبب إصابتهم بها.

عوامل الخطر

بعض الآباء تكون لديهم مخاطر أكبر من غيرهم لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. وتشمل عوامل الخطورة ما يلي:

• التقدُّم في العمر. تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح. تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر.
• كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.
• ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. يكون الآباء والأمهات الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون والآباء وهكذا الأمهات المصابات بالتبدل الصبغي عرضة بشكل أكبر لخطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون. يمكن أن يساعد استشاري الأمراض الوراثية الآباء والأمهات في تقييم خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.

المضاعفات

يمكن أن تكون المشكلات الصحية الناتجة عن الإصابة بمتلازمة داون خفيفة أو متوسطة أو شديدة. يتمتع بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون بصحة جيدة، بينما قد يصاب البعض الآخر بمشكلات صحية خطيرة. ويصبح بعضها بارزًا كلما تقدموا في العمر.

يمكن أن تشمل المخاوف الصحية ما يلي:

• مشكلات القلب. يولد حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون مصابين بنوع أو آخر من أنواع أمراض القلب الخلقية. يمكن أن تكون مشكلات القلب هذه مهددة للحياة، وقد تتطلب الجراحة في مرحلة الطفولة المبكرة.
• مشكلات في الجهاز الهضمي وهضم الطعام. تحدث مشكلات في المعدة والأمعاء لدى بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون. وقد تشمل هذه الحالات تغيرات في بنية المعدة والأمعاء. وهناك خطر أكبر للإصابة بمشكلات في الجهاز الهضمي، مثل انسداد الأمعاء أو حرقة المعدة التي تُسمى داء الارتجاع المَعِدي المريئي أو الداء البطني.
• مشكلات في جهاز المناعة. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة باضطرابات مناعية ذاتية وبعض أشكال السرطان والأمراض المعدية مثل التهاب الرئة، وذلك بسبب الاختلافات في أجهزتهم المناعية.
• انقطاع النفس النومي. يمكن أن تؤدي التغييرات في الأنسجة الرخوة والعمود الفقري إلى انسداد المسالك الهوائية. ويكون الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لخطر الإصابة بانقطاع النفس الانسدادي النومي.
• زيادة الوزن. الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة لزيادة الوزن أو السمنة مقارنةً بالعامة.
• مشكلات الحبل النخاعي. في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون، قد لا تصطف الفقرتان العلويتان في الرقبة كما ينبغي. ويُسمى ذلك بالتقلقل الفهقي المحوري. تُعرِّض هذه الحالة الأشخاص لخطر إصابة خطيرة في الحبل النخاعي نتيجة الأنشطة التي قد تؤدي إلى انحناء الرقبة بشكل مفرط. وتشمل بعض الأمثلة على هذه الأنشطة رياضات الاحتكاك الجسدي وركوب الخيل.
• ابيضاض الدم (لُوكيميا). يكون الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للإصابة بابيضاض الدم (لُوكيميا).
• داء الزهايمر. تزيد الإصابة بمتلازمة داون بشكل كبير من خطر الإصابة بداء الزهايمر. كما أن الخَرَف غالبًا ما يحدث في سن مبكرة مقارنةً بالعامة. قد تبدأ الأعراض في سن 50 عامًا تقريبًا.
• مشكلات صحية أخرى. قد ترتبط متلازمة داون أيضًا بحالات صحية أخرى، مثل مشكلات الغدة الدرقية ومشكلات الأسنان ونوبات الصرع وعَدوى الأذن ومشكلات السمع والبصر. كما قد تكون حالات مثل الاكتئاب والقلق والتوحد واضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) أكثر شيوعًا.

العمر المتوقع

على مر السنين، حدثت تطورات في مجال الرعاية الصحية للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون. وبسببها، من المرجح أن يعيش الأطفال الذين يولدون اليوم بمتلازمة داون حياة أطول مقارنةً بالماضي. يُتوقع أن يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أكثر من 60 عامًا، وذلك حسب مدى حدة مشكلاتهم الصحية.

الوقاية

ولا توجد طريقة للوقاية من متلازمة داون. إذا كنتِ عرضة بشكل أكبر لخطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد ترغبين في التحدُّث إلى استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.

يمكن أن يساعد استشاري الأمراض الوراثية على فهم مخاطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكن للاستشاري أيضًا شرح اختبارات ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة على شرح إيجابيات الاختبار وسلبياته.