唐氏综合征

概述

唐氏综合征是由异常细胞分裂造成的基因障碍，导致 21 号染色体出现一个额外的完整或部分拷贝。这种额外的遗传物质导致唐氏综合征的发育变化和身体特征。

唐氏综合征的严重程度因人而异，会造成终生智力不足和发育延迟。这是最常见的遗传染色体障碍，是儿童学习障碍的成因。通常会导致心脏和胃肠道障碍等其他医学异常。

更好地了解唐氏综合征和尽早干预能大幅提升患有这种障碍的儿童和成人的生活质量，帮助他们过上满意的生活。

症状

每位唐氏综合征患者都是与众不同的，他们可能存在轻度、中度或重度智力和发育问题。一些人很健康，而其他人会有重大健康问题，如严重心脏缺陷。

唐氏综合征儿童和成人患者都有独特的面部特征。虽然不是所有唐氏综合征患者都有相同的特征，但有一些比较常见的特征，包括：

• 面部扁平
• 头小
• 颈短
• 吐舌
• 眼睑上斜（睑裂）
• 耳朵形状异常或耳朵小
• 肌张力差
• 双手宽而短、手掌中有单褶
• 手指相对较短、双手双脚较小
• 过度柔韧
• 眼睛有色部分（虹膜）上有小白斑，叫做布鲁什菲尔德斑
• 身高偏矮

唐氏综合征婴儿患者可能体型居中，但一般生长缓慢，比其他同龄孩子矮。

智力障碍

大多数唐氏综合征患儿存在轻度至中度认知损害。语言延迟，短期和长期记忆均受影响。

何时就诊

唐氏综合征通常在患儿出生前或出生时即可确诊。不过，如果您对腹中胎儿或孩子的成长发育有任何问题，请咨询您的医生。

病因

人类细胞通常包含 23 对染色体。每对染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲。

当出现涉及 21 号染色体的异常细胞分裂时，就会导致唐氏综合征。这些细胞分裂异常导致出现一条额外的部分或完整 21 号染色体。正是这种额外的遗传物质导致了唐氏综合征的特征和发育问题。以下三种遗传变异中的任何一种均可导致唐氏综合征：

• 21 三体综合征。大约 95% 的唐氏综合征由 21 染色体三体引起，患者所有的细胞中都有三个 21 号染色体副本，而正常情况下只有两个染色体副本。这是由精子细胞或卵子细胞发育过程中细胞分裂异常引起的。
• 马赛克唐氏综合征。这是一种罕见的唐氏综合征，此类患者只有一些细胞带有额外的 21 号染色体副本。正常和异常细胞的这种组合是由受精后异常的细胞分裂引起的。
• 易位唐氏综合征。当 21 号染色体的一部分在受孕之前或受孕时附着（转移）到另一条染色体上时，也可能发生唐氏综合征。这些孩子通常有两个 21 号染色体副本，但是其他染色体上也有因 21 号染色体附着而存在的 21 号染色体基因物质。

尚未了解导致唐氏综合征的已知行为或环境因素。

该病是否遗传？

大多数情况下，唐氏综合征并非遗传病。它是由在胎儿早期发育过程中细胞分裂发生错误所致。

易位唐氏综合征可能由父母传给子女。然而，仅有约 3% 至 4% 的唐氏综合征患儿发生易位，其中仅部分患儿从父母某一方遗传。

平衡易位发生遗传时，母亲或父亲的另一条染色体上有一些来自 21 号染色体的重排遗传物质，但没有额外的遗传物质。这意味着患者没有唐氏综合征的体征或症状，但可以将不平衡易位传递给下一代，使孩子患上唐氏综合征。

风险因素

有些父母的孩子更容易患唐氏综合征。风险因素有：

• 高龄产妇。女性年龄越大，生出的孩子患唐氏综合征的可能性越大，因为大龄卵子更可能出现异常染色体分裂。女性 35 岁以后分娩的孩子患唐氏综合征的风险会增加。但是，多数患有唐氏综合征的孩子是 35 岁以下女性所生的，因为年轻女性生出的孩子要多得多。
• 唐氏综合征基因易位携带者。男女都可能将唐氏综合征的基因易位传给孩子。
• 已有一个孩子患有唐氏综合征。已有一个孩子患有唐氏综合征的父母和自身携带易位基因的父母更容易生出患有唐氏综合征的孩子。基因咨询师能帮父母评估第二个孩子患唐氏综合征的可能性。

并发症

唐氏综合征患者可能有许多并发症，其中某些并发症随着患者年老变得更明显。这些并发症包括：

• 心脏缺损。约半数唐氏综合征患儿生来伴有某种先天性心脏缺损。这种心脏问题可以危及生命，可能需要在婴儿早期进行手术。
• 胃肠道（GI）缺损。GI 异常发生于一些唐氏综合征患儿中，可能包括肠道、食管、气管和肛门异常。形成消化问题（例如 GI 阻塞、胃灼热（胃食管反流）或乳糜泻）的风险可能增加。
• 免疫紊乱。由于免疫系统异常，唐氏综合征患者出现自身免疫性疾病、某些形式癌症和传染病（比如感染性肺炎）的风险会增加。
• 睡眠呼吸暂停。由于软组织和骨骼变化导致气道阻塞，唐氏综合征患儿和成人患者面临阻塞性睡眠呼吸暂停的风险更高。
• 肥胖症。与一般人群相比，唐氏综合征患者更趋肥胖。
• 脊柱问题。一些唐氏综合征患者的前两个颈椎可能错位（寰枢椎不稳）。这种状况致使他们面临因颈部过度伸展而严重伤及脊髓的风险。
• 白血病。患唐氏综合征的幼儿白血病风险升高。
• 痴呆。唐氏综合征患者患痴呆风险大大增加，体征和症状可能在 50 岁左右开始出现。患唐氏综合征也增加形成阿尔茨海默病的风险。
• 其他问题。唐氏综合征还可能涉及其他健康疾病，包括内分泌问题、牙齿问题、癫痫发作、耳部感染和视听力问题。

对于唐氏综合征患者在需要时接受常规医疗护理并处理问题可有助保持健康生活方式。

预期寿命

唐氏综合征的患者寿命已显著延长。现今，根据健康问题的严重程度，有些唐氏综合征患者的预期寿命可以超过 60 岁。

预防

没有预防唐氏综合征的方法。如果您孕育唐氏综合征胎儿的风险高或者您已经有一个唐氏综合征孩子，最好在怀孕前咨询遗传咨询师。

遗传咨询师会帮助您了解您孕育唐氏综合征胎儿的概率。遗传咨询师还会向您解释有哪些产前检查，以及这些检查的利弊。