唐氏综合征

诊断

美国妇产科学院建议不论年龄大小，为所有妊娠期女性提供唐氏综合征筛查和诊断检查选项。

• 筛查可显示母亲腹内胎儿患唐氏综合征的可能性或几率。但筛查无法确切诊断胎儿是否患有唐氏综合征。
• 诊断检查可以确定或诊断胎儿是否患有唐氏综合征。

医务人员会与您讨论检查方式、优缺点、好处和风险，并解读您的检查结果。适当情况下，医务人员可能还会建议您咨询遗传顾问。

妊娠期筛查

唐氏综合征筛查是一个常规的产前检查项目。尽管筛查只能识别您怀有唐氏综合征胎儿的风险，但这些检查可以辅助您作出决定是否要做更特异的诊断检查。

筛查包括孕早期联合检查和综合筛查。

孕早期联合测试

孕早期联合测试分两步进行，包括：

• 血液检测。血液检测会测量妊娠相关血浆蛋白 A (PAPP-A) 的水平和一种叫做人绒毛膜促性腺素 (HCG) 的妊娠激素的水平。PAPP-A 和 HCG 水平异常可能会指示胎儿出现问题。
• 颈部半透明层 (NT) 检测。这项检查使用超声波检查胎儿颈部背面的一个特定区域。这个过程叫做颈部半透明层筛查。出现异常时，颈部组织会积聚更多的液体。

结合您的年龄和血液检测及超声检查结果，医生或遗传顾问可以估算出您生下患有唐氏综合征婴儿的风险。

综合筛查

在孕早期和孕中期，分两部分进行综合筛查。合并各结果评估宝宝患唐氏综合征的风险。

• 孕早期。第一部分包含测量 PAPP-A 的血液检查和测量颈项透明层的超声波检查。
• 孕中期。四联筛查测量四种怀孕相关物质的血液水平：甲胎蛋白、雌三醇、HCG 和抑制素 A。

妊娠期的诊断检测

如果您的筛查检测结果为阳性或令人担忧，则您生出患唐氏综合征婴儿的风险很高，您可能需要考虑进行更多的检测，以确认诊断。医护人员可帮助您权衡这些检测的利弊。

可确认唐氏综合征的诊断检测包括：

• 绒毛活检（CVS）。绒毛活检术是从胎盘中取出细胞，用于分析胎儿染色体。此项检测通常在早孕时进行，即怀孕后 10 至 13 周内。绒毛活检术导致妊娠丢失（流产）的风险非常低。
• 羊膜腔穿刺术。通过插入母体子宫的针抽取胎儿周围的羊水样本。此样本用于分析胎儿的染色体。医生通常在孕中期执行此项检测，即怀孕 15 周后。此项检测导致流产的风险也非常低。

植入前遗传学诊断适用于进行体外受精的夫妇，他们传递特定遗传疾病的风险较高。在将胚胎植入子宫之前对其进行检测，检查是否有遗传异常。

新生儿的诊断检查

婴儿出生后，唐氏综合征的初步诊断通常基于其外表。但是与唐氏综合征有关的特征可以在没有唐氏综合征的婴儿中发现，因此医务人员可能采用染色体核型检测来确认诊断。该检测使用血液样本分析孩子的染色体。如果所有或某些细胞中有多余的 21 号染色体，则诊断为唐氏综合征。

治疗

早期干预唐氏综合征婴儿和儿童可以显著改善患者的生活质量。因为每位唐氏综合征患儿的独特性，所以要根据个体需求确定治疗方案。此外，不同的人生阶段可能需要不同的医疗服务。

团队看护

如果您孩子患有唐氏综合征，您可能要依靠专家团队来为您孩子提供医护并尽可能全面地帮您孩子开发技能。基于您孩子的特殊需求，您的团队可能包含以下这些专家：

• 协调并提供常规儿童护理的初级保健儿科医生
• 小儿心脏病医生
• 小儿肠胃科医生
• 小儿内分泌科医生
• 发育儿科医生
• 小儿神经科医生
• 小儿耳鼻喉专家
• 小儿眼科医生（眼科医生）
• 听力师
• 言语病理学医生
• 物理治疗师
• 职业治疗师

您需要为您孩子的治疗和培养作出重要决定。组建团队，团队成员包括您信任的医疗服务人员、导师和治疗师。这些专业人士能帮助分析您所在地区的资源，解释与残疾儿童和成人相关的州和联邦项目。

妥善处理与支持

如果您了解到自己的孩子患有唐氏综合征，您可能经历很多的情绪变化，包括愤怒、恐惧、担忧和沮丧。您可能不知道前景如何，可能担心自己照顾残障孩子的能力。最好的恐惧和担忧解毒剂就是知情和支持。

请考虑以下这些自行准备以及照顾孩子的措施：

• 向您的医疗保健提供者询问所在地区的早期干预计划。在大多数州提供，这些特殊计划为唐氏综合征婴幼患儿在低龄阶段（一般直到 3 岁为止）提供刺激，以帮助他们培养运动、语言、社交和自助技巧。
• 了解学校的教育选项。根据孩子的需要，这可能意味着参加普通课程（主流）、特殊教育课程或二者兼有。根据您的医护团队建议，与学校合作，了解并选择适当选项。
• 寻找正在应对相同问题的其他家庭。大多数社区有面向唐氏综合征患儿父母的互助组。您还可以查找互联网互助组。家人和朋友也可以成为理解和支持的来源。
• 参加社交活动和休闲活动。花时间组织家庭出游，在您所在的社区寻找社交活动，比如公园活动、体育运动队或芭蕾舞课。虽然可能需要一些调整，但唐氏综合征儿童和成人患者可以享受社交和休闲活动。
• 鼓励独立。您的孩子可能在能力上异于其他孩子，但是借助您的支持和一些练习，孩子或许能够完成多种任务，如午餐打包、管理卫生和穿衣以及简单烹饪和洗衣服。
• 准备过渡到成年期。在孩子离开学校之前，可以探索生活、工作、社交活动和休闲活动的机会。社区生活或集体之家、社区就业、高中后日间计划或者工作坊需要某种提前规划。询问您所在地区的机会和支持情况。

期待光明未来。大多数唐氏综合征患者与家人一起生活或独立生活、进入主流学校、阅读和写作、参与社区活动并参加工作。唐氏综合征患者能够过上充实的生活。