诊断
美国妇产科学院建议，让所有怀孕者，无论年龄大小，都可以选择进行唐氏综合征筛查和诊断性检查。
- 筛查可以提示腹内胎儿患唐氏综合征的可能性或者说概率。但这些检查无法确切指明胎儿是否患有唐氏综合征。
- 诊断性检查可以确切说明胎儿是否患有唐氏综合征。
医疗护理专业人员可以与您讨论检查的类型、优缺点、益处和风险以及结果的含义。如果需要，医疗护理专业人员可能建议您咨询基因咨询师。
妊娠期筛查
唐氏综合征筛查是婴儿出生前护理（称为产前护理）的一个常规项目。尽管筛查只能指示您怀有唐氏综合征患儿的风险，但这些检查可以帮助您作出决定是否要做诊断性检查。
筛查包括孕早期联合检查和综合筛查。孕早期是指妊娠期的前三个月。
孕早期联合测试
孕早期联合检查分两步进行。其中包括：
- 血液检查。 血液检查测量妊娠相关血浆蛋白质 A（PAPP-A）的水平和一种被称为人绒毛膜促性腺激素（HCG）的妊娠激素的水平。PAPP-A 和 HCG 水平超出标准范围可能表明胎儿有问题。
- 颈项透明层筛查。 在这项检查期间，使用超声检查测量胎儿颈部背面的一个特定区域。出现某些由染色体变化导致的状况时，颈部组织往往会积聚比平时更多的液体。
结合您的年龄和血液检查及超声检查结果，医疗护理专业人员或遗传咨询师可以估算出宝宝患唐氏综合征的风险。
综合筛查
在孕早期和孕中期，分两部分进行综合筛查。合并各结果评估宝宝患唐氏综合征的风险。
- 孕早期。 第一部分包含测量 PAPP-A 的血液检查和测量颈项透明层的超声波检查。
- 孕中期。 四联筛查测量孕期四种物质的血液水平：甲胎蛋白、雌三醇、HCG 和抑制素 A。
游离 DNA 检测
少量 DNA 会从胎盘释放到孕妇的血液中。可以对血液中的这种游离 DNA 进行检查，看是否存在唐氏综合征的额外 21 号染色体物质。
有风险孕育唐氏综合征胎儿的孕妇，可以在怀孕 10 周时开始进行检测。如果检测结果为阳性，通常需要进行诊断性检测来确认胎儿是否患有唐氏综合征。
妊娠期的诊断检测
如果您的筛查检测结果为阳性或不确定，或者生出患唐氏综合征孩子的风险较高，则您可能需要考虑进行更多的检查，以确认诊断。医疗护理专业人员可帮助您权衡这些检查的利弊。
可确认唐氏综合征的诊断性检查包括：
- 绒毛活检（CVS）。 在 CVS 中，从胎盘采集细胞。细胞用于观察婴儿的染色体。此项检查通常在孕早期（即怀孕 10 到 14 周之间）进行。CVS 导致妊娠丢失（称为流产）的风险非常低。
- 羊膜腔穿刺术。 通过插入母体子宫的针抽取子宫内胎儿周围的羊水样本。然后使用此样本观察胎儿的染色体。此项检查通常在孕中期（怀孕 15 周之后）进行。此项检查导致流产的风险也非常低。
通过体外受精（IVF）治疗不孕不育症的夫妇，如果知道他们有更高风险会把某些遗传性状况传给孩子，可能选择先对胚胎进行基因变化检测、再将其植入子宫。
新生儿的诊断检查
体格检查通常足以在婴儿出生后 24 小时内确定是否患有唐氏综合征。如果医疗护理专业人员认为孩子患有唐氏综合征，医疗护理专业人员会安排进行名为染色体核型分析的检测来确认诊断。该检测使用血液样本检查孩子的染色体。如果全部或部分细胞中有多余的完整或部分 21 号染色体，则诊断为唐氏综合征。
治疗
对患有唐氏综合征的婴儿和儿童进行早期干预可以显著改善其生活质量。每个唐氏综合征患儿都是独特个体，因此治疗方案将取决于孩子的需求。此外，随着孩子长大并进入不同的人生阶段，可能需要不同的护理或服务。
对于唐氏综合征患者，持续的服务（包括医疗护理、教育和生活技能支持）在一生中都很重要。接受常规医疗护理并在需要时接受治疗可能有助于保持健康生活方式。
团队看护
如果孩子患有唐氏综合征，您可能要依靠一支专科医生团队提供医疗护理并帮助孩子尽可能充分开发技能。根据孩子的需求，您的团队可能包含以下这些专家：
- 协调并提供常规儿童护理的初级保健儿科医生。
- 儿科心脏专科医生（称为心脏科医生）。
- 儿科消化系统专科医生（称为胃肠病科医生）。
- 治疗激素相关状况的儿科专科医生（称为内分泌科医生）。
- 发育儿科医生。
- 儿科神经系统专科医生（称为神经内科医生）。
- 儿科耳鼻喉（ENT）专科医生。
- 儿科眼科医生。
- 听力专业人员（称为听觉病矫治医生）。
- 言语和语言治疗师（称为言语语言病理科医生）。
- 物理治疗师。
- 职业治疗师。
您需要为孩子的治疗、服务和教育作出重要决定。组建一个值得您信赖的由医疗护理专业人员、老师和治疗师组成的团队。这些专业人员能帮助找到您所在地区的资源，解释与残疾儿童和成人相关的州和联邦项目。
您可能会发现寻找一名发育儿科医生（一名具有唐氏综合征专业知识的专科医生）很有帮助。此外，一些地区还设有儿童唐氏综合征专科门诊，可在一个地方提供一系列服务。这些专家特别关注唐氏综合征患者更常见的需求和问题。他们可以与初级护理专业人员一起合作。
唐氏综合征成人患者
随着患有唐氏综合征的孩子长大成人，医疗护理需求可能会发生变化。除针对所有成人的常规健康筛查外，持续医疗护理还包括评估和治疗唐氏综合征成人中较为常见的状况。您可以选择到成人唐氏综合征专科门诊（如有）就诊。
唐氏综合征成人患者常见的状况包括：
- 视力和听力问题。
- 牙齿问题。
- 甲状腺功能低下（称为甲状腺功能减退症）。
- 糖尿病。
- 乳糜泻和 GERD。
- 心脏病、卒中和高胆固醇。
- 肥胖症。
- 睡眠呼吸暂停。
- 情绪和行为改变。
- 阿尔茨海默病。
- 骨问题，例如脊柱问题、关节炎和骨质疏松。
除满足健康需求外，护理患有唐氏综合征的成年亲人可能还包括针对当前和未来的生活方式需求做规划，例如：
- 生活安排。
- 社交和文体活动机会。
- 支持项目和工作。
- 财务支持。
- 监护权。
妥善处理与支持
当您得知孩子患有唐氏综合征时，您可能会经历一连串的情绪变化。您可能不知道可能会做什么，可能无法确定自己是否有能力照顾好失能孩子。信息和支持可能有助于缓解这些担忧。
请考虑以下这些自行准备以及护理孩子的措施：
- 向医疗护理专业人员咨询您所在地区的早期干预项目。 这些特殊项目在美国大多数州均有提供，适用于唐氏综合征和其他失能婴幼儿。这些项目通常从出生时开始提供，直至 3 岁。这些项目有助于培养运动、语言、社交和自助技能。大多数项目都提供免费筛查来评估孩子的能力和需求。制定个体化家庭服务计划（IFSP），概述满足孩子需求的服务。
- 了解学校的教育选项。 根据孩子的需求，选项可能包括参加常规课程（称为回归主流）、在常规课程中有辅导人员互助、特殊教育课程或组合。个体化教育计划（IEP）是一份详细的书面文件，描述学校系统如何提供满足孩子需求的教育。与学区讨论如何为孩子制定 IEP。
- 寻找其他有唐氏综合征家人的家庭。 大多数社区和国家组织为唐氏综合征儿童和成人的父母和家庭设立了互助组。您还可以查找互联网互助组。家人和朋友也可以成为理解和支持的来源。
- 参加社交活动和休闲活动。 花时间组织家庭出游，在您所在的社区寻找社交活动，例如公园活动、特殊奥林匹克运动会、运动团队或芭蕾舞课。这类活动可以帮助孩子感受到自己是团队的一员，并树立自信。唐氏综合征儿童和成人可以享受许多社交活动和休闲活动，但可能需要进行一些调整来帮助他们参加活动。
- 鼓励独立。 孩子的能力可能与其他孩子的能力不同。但在您的支持下并进行一些练习后，孩子可能能够独立完成任务，例如打包午餐、洗澡和穿衣、做饭、打扫房间和洗衣服。您可以制定一份每天需要孩子自己完成的任务清单。这可能会帮助孩子感觉更独立和更有成就。
- 准备过渡到成年期。 在孩子离开学校之前，可以探索生活、工作以及社交活动和休闲活动的机会。社区生活或集体之家以及高中毕业后的社区就业、日间项目或工作坊都需要提前做些规划。询问您所在地区的机会和支持情况。
唐氏综合征患者能够过上充实的生活。大多数唐氏综合征患者要么与家人一同生活，要么在有支持的生活环境中生活，亦或是独立生活。在所需的支持下，大多数唐氏综合征患者可以去主流学校读书、阅读和写作、做决定、交朋友、享受积极的社交生活并找到工作。