ماذا يُقصد بالتليف الكيسي؟ إليكم الإجابة من أحد خبراء مايو كلينك

مرحبًا! أنا الدكتورة سارة تشلمرز، طبيبة الرئة في مايو كلينك. في هذا الفيديو، سنتناول أساسيات مرض التليف الكيسي. ما المقصود بهذا المرض؟ ومن يُصاب به؟ الأعراض والتشخيص والعلاج. سواء كانت لديك استفسارات تخصك أو تخص شخصًا عزيزًا عليك، فيسرنا أن نقدم لك أفضل المعلومات المتاحة. التليف الكيسي اضطراب يسبب ضررًا بالرئتين والسبيل الهضمي وأعضاء أخرى بالجسم. وهو مرض وراثي سببه جين معيب لديه القدرة على الانتقال من جيلٍ إلى جيل. يؤثر التليف الكيسي على الخلايا التي تُنتج المخاط والعَرق والعصارة الهضمية. في العادة، تكون هذه السوائل المفرزة شفافة وزلقة. لكنها تكون سميكة ولزجة لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي. وعلى عكس وظيفة هذه الإفرازات باعتبارها مُزلِّقات، فهي تسد الأنابيب والقنوات ومسارات تدفق الهواء في الجسم. رغم عدم توفر علاج لمرض التليف الكيسي، فإن الأشخاص المصابين بهذه الحالة المرضية ينعمون بحياة طبيعية بوجهٍ عام. وتتوفر العديد من الأدوات والتقنيات التي يستخدمها الأطباء للمساعدة في السيطرة على هذه الحالة المعقدة، ومع تطور وسائل الفحص والعلاجات زاد معدل العمر المتوقع للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي عن أي وقتٍ مضى.

ببساطة، التليف الكيسي هو خلل جيني. ويؤدي هذا الخلل الجيني إلى تغيير كيفية امتصاص الخلايا للملح وطرحه منها، ما يسبب زيادة كثافة المخاط ولزوجته في الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز التناسلي. إنه حالة وراثية. ويشترط أن يرث الطفل نسخةً واحدةً من هذا الجين المتحور من كلا الوالدين، لكي يُصاب بالتليف الكيسي. أما في حال وراثة نسخة واحدة فقط من أحد الوالدين، فلن يُصاب الطفل بالمرض. لكنه سيصبح حاملاً لهذا الجين المتحور، وقد ينتج عن ذلك نقله إلى أبنائه في المستقبل. ولما كان التليف الكيسي اضطرابًا وراثيًا، فإن تاريخ العائلة المرضي يحدد مدى خطورة الإصابة بالمرض. رغم أن التليف الكيسي يصيب جميع الأجناس، فإنه أكثر شيوعًا بين الأشخاص ذوي البشرة البيضاء الذين ينحدرون من شمال أوروبا.

يوجد نوعان من الأعراض المصاحبة للتليف الكيسي. أولهما الأعراض التي تصيب الجهاز التنفسي. قد يتسبب المخاط السميك اللزج في انسداد الأنابيب التي تحمل الهواء من رئتيك وإليهما. يمكن أن يحفّز ذلك سعالاً مستمرًا يصحبه مخاط سميك، وأزيز، وعدم القدرة على تحمل النشاط البدني، وعدوي الرئة المتكررة، والتهاب الممرات الأنفية أو احتقان الأنف أو تكرُّر الإصابة بالتهاب الجيوب الأنفية. أما النوع الثاني من الأعراض فيصيب الجهاز الهضمي. وكما قد يسد المخاط السميك ممرات تدفق الهواء، فقد يسد أيضًا الأنابيب التي تحمل الإنزيمات من البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة. قد يؤدي ذلك إلى انبعاث رائحة كريهة أو إخراج براز دهني، أو بطء في زيادة الوزن والنمو، أو انسداد الأمعاء، أو إمساك مزمن وحاد، قد يصاحبه حزق متكرر أثناء محاولة إخراج البراز. إذا ظهرت عليك أو على طفلك أعراض التليف الكيسي، أو إذا كان أحد أفراد عائلتك مُصابًا بهذه الحالة، فاستشر الطبيب بشأن إجراء اختبار للكشف عن المرض.

ونظرًا إلى طبيعة هذا المرض الوراثية، فمن المهم مراجعة تاريخ العائلة المَرَضي. يُجرى اختبار الجينات لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجين المتحور المسبب للتليف الكيسي. وقد تتطلب الحالة إجراء اختبار العَرق. فالتليف الكيسي يؤدي إلى ارتفاع مستويات الأملاح في العَرق عن معدلها الطبيعي. لذلك يفحص الأطباء مستويات الأملاح في العَرق للتأكد من التشخيص.

ولما كانت هذه الحالة المرضية تنتقل من الآباء إلى الأبناء، يُجرى فحص حديثي الولادة بشكلٍ روتيني في كل ولاية داخل الولايات المتحدة. وقد يبدأ العلاج فور الاكتشاف المبكر للإصابة بالتليف الكيسي. لسوء الحظ، لا يوجد علاج شافٍ للتليف الكيسي، ولكن تلقي العلاج المناسب قد يساعد على تخفيف الأعراض، وتقليل المضاعفات، وتحسين جودة الحياة. قد يقرر الأطباء ضرورة استخدام بعض الأدوية. ومن هذه الأدوية، المضادات الحيوية لعلاج حالات عَدوى الرئة والوقاية منها، ومضادات الالتهابات لتخفيف التورُّم في الممرات الهوائية، أو أدوية تخفيف المخاط للمساعدة في طرده وتحسين وظائف الرئة. كما قد تساعد الأدوية في تحسين وظائف الجهاز الهضمي. ومنها مُليِّنات البراز والإنزيمات، وأدوية تخفيف الأحماض. كما تتوفر بعض الأدوية المخصصة لاستهداف الخلل الجيني الذي يسبب التليف الكيسي، لمساعدة البروتينات المعيبة في تحسين وظائف الرئة وتقليل نسبة الأملاح في العَرق. وبخلاف الأدوية، قد تعمل تقنيات تنظيف الممرات الهوائية، التي تسمى أيضًا العلاج الطبيعي للصدر، على تخفيف الانسداد الناتج عن المخاط وتقليل العدوى والالتهابات في الممرات الهوائية. تساعد هذه التقنيات على تليين المخاط السميك في الرئتين؛ ما يسهل طرحه عن طريق السعال. في بعض الحالات، يلجأ الأطباء إلى الجراحة للمساعدة في تخفيف الأعراض التي قد تنتج عن التليف الكيسي. على سبيل المثال، تساعد جراحات الأنف والجيوب الأنفية في تحسين التنفس، كما تساعد جراحات الأمعاء في تحسين وظائف الجهاز الهضمي. أما في الحالات المهددة للحياة، تُجرى عمليات زراعة الرئة وزراعة الكبد. إن معالجة التليف الكيسي أمر في غاية التعقيد. لذلك ننصح بتلقي العلاج في أحد المراكز بمعرفة فريق من الأطباء المتخصصين والمتمرسين في التعامل مع هذا الاضطراب لتقييم حالتك المرضية وتقديم العلاج اللازم. كما يمكنكم استشارة الطبيب بشأن التجارب السريرية، إذ إن العلاجات والتدخلات والاختبارات التي تستهدف اكتشاف المرض والوقاية منه وعلاجه تخضع للتطوير المستمر.

قد تكون معرفة أن أحدكم أو أن شخصًا تعرفونه مصاب بالتليف الكيسي أمرًا صعبًا للغاية. لا بأس في الشعور بالحزن أو القلق أو الانزعاج أو الخوف. ففي الوقت المناسب، ستجدون طرقًا للتأقلم وتلقي الدعم والحديث مع أشخاص آخرين يمرون بما تمرون به. استعينوا بأصدقائكم وأفراد عائلتكم لمساعدتكم في التغلب على الشعور بالتوتر والحد من القلق. واسعَوا إلى الحصول على المساعدة المتخصِّصة. وتذكروا أن الحالات المرضية الجسدية يصحبها ألم نفسي وعقلي. خصِّصوا وقتًا للتعرف على التليف الكيسي. إنه اضطراب حاد ومعقد. لذا لا تترددوا في التحدث مع الفريق الطبي بشأن استفساراتكم أو مخاوفكم. فبفضل المعرفة وطرق العلاج المتاحة للأطباء حاليًا، أصبح التعايش مع التليف الكيسي أفضل من أي وقت مضى. إن كنتم ترغبون في معرفة المزيد عن التليف الكيسي، فأنصحكم بمشاهدة مقاطع الفيديو الأخرى التي نوفرها بشأن هذا الموضوع أو زيارة رابط mayoclinic.org. نتمنى لكم دوام العافية.