什么是囊性纤维化？妙佑医疗国际专家为您解答

大家好。我是妙佑医疗国际的肺科专家 Sarah Chalmers 医生。在本视频中，我们将介绍囊性纤维化的基础知识。什么是囊性纤维化？谁会患病？它的症状、诊断和治疗情况如何？无论您是为自己还是为亲友寻找答案，都能在这里找到最可靠的信息。囊性纤维化是一种会对肺部、消化道和其他器官造成损害的疾病。它是由缺陷基因导致的遗传性疾病，可在家族中代代相传。囊性纤维化会影响分泌黏液、汗液和消化液的细胞。这些细胞分泌的液体通常又稀又滑。但是在 CF 患者中，这些液体变得又稠又黏。这些分泌物非但没有起到润滑剂的作用，反而堵塞体内的管道、导管和气道。虽然囊性纤维化尚无治愈方法，但是囊性纤维化患者通常能够正常生活。医生可以使用很多工具和技术来帮助管理这种复杂疾病，随着筛查和治疗方法的改进，囊性纤维化患者的预期寿命比以前更长。

简单地说，囊性纤维化是一种基因缺陷性疾病。基因缺陷改变了盐进出细胞的方式，导致呼吸系统、消化系统和生殖系统中出现稠密黏液。这是一种遗传性疾病。儿童只有从父母双方各遗传一个突变基因才会患上囊性纤维化。如果仅从其中一方遗传一个突变基因，则不会患病，但会成为突变基因携带者，因此将来可能会将该基因遗传给自己的孩子。由于 CF 是一种遗传性疾病，因此患病风险由家族病史决定。虽然囊性纤维化可见于所有种族，但更常见于有着北欧血统的白人。

囊性纤维化有两类症状。第一类是呼吸系统症状。稠密黏液可能会堵塞肺部输送空气的管道。这可能会诱发产生稠密黏液的持续咳嗽、哮鸣、运动不耐受、反复肺部感染，以及鼻道发炎或鼻塞，或者复发性鼻窦炎。第二类症状与消化系统有关。这种稠密黏液会阻塞气道，也同样会阻塞将酶从胰腺输送到小肠的管道。这可能导致粪便恶臭或油腻、体重增长不良和生长不良、肠道阻塞，或严重慢性便秘，比如试图排便时经常极为吃力。如果您或孩子出现囊性纤维化症状，或者您家族中有人患有 CF，请向医生咨询疾病的检测。

由于这是一种遗传性疾病，因此需要审查家族病史。可以通过基因检测来了解自己是否携带引发囊性纤维化的突变基因。还可能需要进行汗液检测。CF 导致汗液中的盐含量高于正常水平。医生将会检查您汗液中的盐含量以确认诊断。

由于这种疾病可由父母遗传给子女，因此美国的各个州都对新生儿进行例行筛查。尽早确诊 CF 意味着可以尽早开始治疗。不幸的是，囊性纤维化尚无治愈方法，但适当的治疗可以缓解症状、减少并发症并改善生活质量。医生可能会确定是否需要使用某些药物。这些药物可能包括用于治疗和预防肺部感染的抗生素、用于缓解气道肿胀的抗炎药，或帮助排出黏液和改善肺部功能的痰液稀释药物。药物还可以帮助改善消化功能，包括粪便软化剂、酶和减酸药。有些药物甚至可以靶向导致囊性纤维化的基因缺陷，帮助改善存在缺陷的蛋白质的功能，从而改善肺部功能，减少汗液中的盐分。除了药物之外，气道廓清技术，又称胸部物理疗法，可以减轻黏液阻塞，并有助于减轻气道中的感染和炎症。这些技术可使肺部中稠密黏液变稀而易于咳出。在某些情况下，医生会通过外科手术帮助缓解囊性纤维化引起的状况。例如，鼻腔和鼻窦手术可帮助呼吸，肠道手术可帮助改善消化功能。在危及生命的情况下，还进行过肺移植和肝移植。囊性纤维化的治疗可能非常复杂，因此应谨慎选择医疗中心，确保由接受过该疾病相关培训的医学专家来评估和治疗您的疾病。您甚至可以向医生咨询临床试验的情况。科学家们不断开发新的治疗、干预和检测方法，以帮助预防、检测和治疗这种疾病。

得知您自己或您认识的人患有囊性纤维化可能让您难以接受。感到沮丧、焦虑、愤怒或害怕都是正常反应。最终，您会找到应对方法，获得支持，并与其他患者交流。让朋友和家人帮助您管理压力和减轻焦虑。寻求专业帮助。请记住，生理疾病往往伴有情绪和心理负担。请花点时间去了解囊性纤维化。这是一种复杂而严重的疾病。因此，如有任何疑问或疑虑，请随时联系医疗团队。得益于当前医生所掌握的知识和疗法，囊性纤维化患者的生活较以往大为改观。如欲了解更多关于囊性纤维化的信息，请观看我们的其他相关视频或访问 mayoclinic.org。祝您健康！