التشخيص
من الاختبارات الأساسية لتأكيد الإصابة بداء كروتزفيلد-جاكوب سحب خزعة من الدماغ أو فحص أنسجته بعد الوفاة فيما يُعرف بتشريح الجث. لكن الأطباء يستطيعون في الغالب التوصل إلى تشخيص دقيق قبل الوفاة. ويستندون في ذلك إلى تاريخك المَرَضي والشخصي والفحص العصبي واختبارات تشخيصية معينة.
قد يشير الفحص العصبي إلى إصابتك بمرض كروتزفيلد-جاكوب إذا كنت تعاني مما يلي:
- تشنج العضلات وارتعاشها.
- تغيرات في ردود الأفعال اللاإرادية.
- مشكلات في التناسق الحركي.
- مشكلات في الرؤية.
- فقدان البصر.
علاوة على ذلك، كثيرًا ما يستخدم الأطباء الاختبارات التالية للمساعدة في اكتشاف مرض كروتزفيلد-جاكوب:
- مخطط كهربية الدماغ. يقيس هذا الاختبار النشاط الكهربي في الدماغ، ويُجرى بوضع أقراص معدنية صغيرة على فروة الرأس تسمى الأقطاب الكهربائية. وتظهر نتائج مخطط كهربية الدماغ لدى الأشخاص المصابين بمرض كروتزفيلد-جاكوب ومرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير نمطًا غير طبيعي.
- التصوير بالرنين المغناطيسي. تستخدم تقنية التصوير هذه موجات راديوية ومجالاً مغناطيسيًا لالتقاط صور تفصيلية للرأس والجسم. وتفيد هذه التقنية بشكل خاص في اكتشاف اضطرابات الدماغ، فهي تنتج صورًا فائقة الدقة. وتكون لدى المصابين بمرض كروتزفيلد-جاكوب تغيرات ملحوظة تُظهرها بعض فحوص التصوير بالرنين المغناطيسي.
اختبارات السائل النخاعي. يحيط السائل الدماغي النخاعي بالدماغ والعمود الفقري ويوفر بطانة لهما. ويجري الأطباء اختبارًا يُسمى البزل القَطَني يستخدمون فيه إبرة لسحب مقدار صغير من هذا السائل النخاعي وفحصه. ويمكن لهذا الاختبار استبعاد الأمراض الأخرى التي تسبب أعراضًا مشابهة لأعراض مرض كروتزفيلد-جاكوب. ويمكنه أيضًا الكشف عن مستويات البروتينات التي قد تشير إلى الإصابة بمرض كروتزفيلد-جاكوب أو مرض كروتزفيلد-جاكوب المتغير.
يمكن لنوع أحدث من الاختبارات يُعرف باسم التحويل المستحث بالاهتزاز في الوقت الفعلي (RT-QuIC) الكشف عن وجود بروتينات البريون التي تسبب مرض كروتزفيلد-جاكوب. ويمكن لهذا الاختبار تشخيص مرض كروتزفيلد-جاكوب قبل الوفاة، بعكس إجراء تشريح الجثة.
العلاج
لا يوجد علاج فعّال لداء كروتزفيلد-جاكوب، أو أي من سلالاته المتحورة. فقد اُختبر الكثير من الأدوية ولكن لم يُجدِ أيُّها نفعًا. لذلك، يركز الأطباء على تسكين الآلام والأعراض الأخرى، وعلى راحة المصابين بهذه الأمراض قدر الإمكان.
الاستعداد لموعدك
من المرجح أن تبدأ بزيارة مزود الرعاية الأولية. عند الاتصال لتحديد موعد طبي في بعض الحالات، قد تُحوَّل فورًا إلى أحد اختصاصيي أمراض الدماغ (أطباء الأعصاب).
وإليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد للموعد الطبي.
ما يمكنك فعله؟
- اكتب الأعراض التي تشعر بها، بما في ذلك الأعراض التي قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي حدَّدت الموعد الطبي لأجله.
- اكتب المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك التغيرات الحديثة في حياتك.
- أعِدّ قائمة بالأدوية والفيتامينات والمكمّلات الغذائية التي تتناوَلها.
- اصطحب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء معك، إن أمكن. قد يساعدك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء على تذكر معلومات فاتتك أو نسيتها.
- اكتب الأسئلة التي تريد طرحها على الطبيب.
تتضمن بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها على الطبيب بخصوص داء كروتزفيلد جاكوب ما يأتي:
- ما السبب المحتمل لحدوث هذه الأعراض؟
- بخلاف السبب المرجَّح، ما الأسباب الأخرى المحتملة للأعراض؟
- ما هي الاختبارات التي أحتاج إلى إجرائها؟
- ما هل التصرف الأمثل؟
- هل هناك قيود ينبغي عليَّ الالتزام بها؟
- هل يجب أن أراجع اختصاصيًا؟
- لدي حالات طبية أخرى. كيف يمكنني التعامل معها جميعًا؟
- هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني أخذها؟ ما هي المواقع الإلكترونية التي تنصحني بقراءتها؟
لا تتردَّدْ في طرح الأسئلة.
ما يمكن أن يقوم به الطبيب
من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عددًا من الأسئلة، منها:
- متى بدأت الأعراض بالظهور لديك؟
- هل أعراضك مستمرة أم متقطعة؟
- ما هي درجة شدة الأعراض لديك؟
- ما الذي يُحسّن أعراضك، إن وُجد؟
- ما الذي يزيد حِدّة أعراضك، إن وُجد؟
- هل أصيب أي فرد من أفراد عائلتك بداء كروتزفيلد-جاكوب؟
- هل عشتَ أو سافرتَ بكثرة خارج الولايات المتحدة؟
