诊断
脑活检或死亡后的脑组织检查(称为解剖)是证实存在克雅氏症(称为 CJD)的黄金标准。但医务人员通常可以在患者死亡前做出准确诊断。他们根据您的病史和个人史、神经系统检查和某些诊断检查做出诊断。
如果您有以下症状,神经系统检查可能会指向 克雅氏症:
- 肌肉抽搐和痉挛。
- 反射能力发生变化。
- 协调问题。
- 视力问题。
- 失明。
此外,医务人员通常使用以下检查来帮助检测 克雅氏症:
- 脑电图,也称为 EEG。这项检查测量大脑的电活动。通过在头皮上放置称为电极的小金属片来完成。克雅氏症 和变异性 克雅氏症 患者的 脑电图 结果显示不太典型的模式。
- 磁共振成像。该成像使用无线电波和磁场来生成头部和身体的详细图像。磁共振成像 在查找脑部疾病方面尤其有用。磁共振成像 可生成高清图像。克雅氏症 患者的特征性变化可以在某些 磁共振成像 扫描中检测到。
脊髓液检查。脊髓液包围大脑和脊髓,为其提供缓冲。在一项被称为腰椎穿刺(也称为脊椎穿刺)的检查中,抽取少量脊髓液进行检测。该检查可以排除导致与 克雅氏症 类似症状的其他疾病。还可以检测可能指向 克雅氏症 或 变异型克雅氏症 的蛋白质水平。
实时震动诱导转化(RT-QuIC)是一种较新的检测方法,可以查出引起 克雅氏症 的朊蛋白。与尸检不同,该检测可以在患者死亡前诊断出 克雅氏症。
治疗
尚无针对克雅氏症或其任何变体的有效治疗方法。人们测试过许多药物,但尚未发现任何明显获益。医务人员通常重点关注如何减轻患者的疼痛和其他症状,尽可能提高患者的舒适度。
准备您的预约
您可能会先去看初级保健医生。在某些情况下,当您致电约诊时,可能会被立即转诊给脑部专科医生(神经科医生)。
以下信息可帮助您做好约诊的准备。
您可以做些什么
- 列出您的症状,包括看似与就诊原因无关的任何症状。
- 写下关键的个人信息,包括最近的生活变化。
- 列出您服用的药物、维生素和补充剂。
- 如果可能,请家人或朋友陪您一起去看医生。家人或朋友可以帮助您记住遗漏或忘记的事情。
- 写下要向医务人员咨询的问题。
对于克雅氏症,要向医务人员咨询的一些基本问题包括:
- 我的症状可能是由什么原因引起的?
- 除了最可能的原因外,还有哪些原因可能引起我的症状?
- 我需要做哪些检查?
- 最佳治疗方案是什么?
- 我需要遵守哪些限制规定?
- 我是否应该看专科医生?
- 我还有其他医疗状况。我如何同时管理好这些病症?
- 有没有可以带走的手册或其他印刷材料?您推荐哪些网站?
如果还有其他问题,请随时提出。
医生可能做些什么
医务人员可能会询问您一些问题,包括:
- 您的症状是什么时候开始的?
- 您的症状是持续存在还是偶尔出现?
- 您的症状有多严重?
- 哪些因素(如有)看似会改善您的症状?
- 有没有什么情况似乎会加重您的症状?
- 您家中是否有人患过克雅氏症?
- 您是否经常在美国境外居住或旅行?