التشخيص
قد يكتشف اختصاصيو الرعاية الصحية فرط التنسج الكظري الخلقي (CAH):
- قبل ولادة الطفل.
- بعد الولادة بفترة قصيرة.
- خلال مرحلة الطفولة أو في مرحلة لاحقة من العمر.
الاختبارات السابقة للولادة
تشمل الاختبارات المستخدمة للعثور على فرط التنسج الكظري الخلقي لدى الأجنة قبل الولادة المعرضة للإصابة بهذه الحالة ما يأتي:
- بزل السلى. يتضمن هذا الإجراء استخدام إبرة لإزالة عينة من السائل داخل الرحم. ويُسمى ذلك السائل بالسائل السلوِي. ثم يفحص المختبر الخلايا الموجودة في السائل.
- فحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة. يتضمن هذا الاختبار إزالة الخلايا من العضو الذي يزود الجنين بالأكسجين والعناصر المغذية. ويُطلق على هذا العضو الـمشيمة. يفحص المختبر عينة من خلايا الـمشيمة.
تُجرى الاختبارات للتأكد من إصابة الطفل بفرط التنسج الكظري الخلقي بعد ولادة الطفل.
حديثو الولادة والرضع
يخضع حديثو الولادة في الولايات المتحدة والكثير من البلدان الأخرى لفحص روتيني للتأكد من عدم إصابتهم بنقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز. يوصى بإجراء اختبار مَسحي خلال الأيام القليلة الأولى بعد الولادة. هذا الفحص يمكنه اكتشاف الشكل التقليدي لفرط التنسج الكظري الخلقي. ولكنه لا يتعرف على الشكل غير التقليدي.
في حال الرضيعات اللاتي يبدو الجزء الخارجي من أعضائهن التناسلية مختلفًا بشكل ملحوظ عن المعتاد، قد تكون هناك حاجة إلى إجراء اختبارات إضافية. تفحص هذه الاختبارات البنى داخل الخلايا التي تحتوي على الجينات، وتسمى الصبغيات (الكروموسومات)، لتحديد الجنس الجيني. كما يمكن إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية للحوض لتحديد وجود الأعضاء التناسلية مثل الرحم والـمِبيَضين.
الأطفال والكبار
تتضمن اختبارات العثور على فرط التنسج الكظري الخلقي لدى الأطفال والبالغين ما يأتي:
- الفحص البدني. يتضمن الفحص البدني عادةً فحص ضغط الدم وسرعة القلب. كما تُراجع الأعراض أيضًا. إذا اشتبه اختصاصي الرعاية الصحية في الإصابة بفرط التنسج الكظري الخلقي، فستُجرى اختبارات الدم والبول.
- اختبارات الدم والبول. تفحص هذه الاختبارات مستويات الهرمونات التي تُفرزها الغدد الكظرية وتتجاوز النطاقات الطبيعية. وتتحقق الاختبارات أيضًا من مستويات المعادن التي تُسمى الكهارل، مثل الصوديوم. توازن هذه المعادن كمية الماء في الجسم.
- الأشعة السينية. قد يُجرى هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كانت عظام الطفل أكثر نموًا مما هو معتاد بالنسبة إلى عمره.
- اختبار الجينات. قد تكون هناك حاجة إلى إجراء اختبارات الجينات للتأكد مما إذا كان فرط التنسج الكظري الخلقي هو سبب الأعراض.
للمزيد من المعلومات
العلاج
بالنسبة إلى الأطفال، عادةً ما يُحيل اختصاصي الرعاية الصحية الطفل إلى اختصاصي في مشكلات الهرمونات عند الأطفال. ويُسمى هذا الاختصاصي باختصاصي الغدد الصماء للأطفال. أما بالنسبة إلى البالغين، فغالبًا ما يحوّلوا إلى اختصاصي غدد صماء للبالغين. وقد يضم فريق العلاج كذلك اختصاصيي رعاية صحية آخرين، مثل:
- طبيب متخصص في تشخيص أمراض مجرى البول وعلاجها، ويُسمى اختصاصي مسالك بولية.
- اختصاصي صحة عقلية ويُسمى اختصاصي علم نفس.
- طبيب متخصص في تشخيص أمراض الجهاز التناسلي الأنثوي وعلاجها، ويُسمى اختصاصي غدد صماء تناسلية.
- خبير في الجينات ويُسمى اختصاصي وراثيات.
قد يتضمن العلاج الأدوية والجراحة ودعم الصحة العقلية.
الأدوية
يهدف علاج فرط التنسج الكظري الخلقي بالأدوية إلى خفض كمية الأندروجينات التي يفرزها الجسم وتعويض الهرمونات التي يفتقدها. يمكن للأشخاص المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي إدارة الحالة عن طريق تناول أدوية بدائل الهرمونات مدى الحياة.
قد لا يحتاج الأشخاص المصابون بفرط التنسج الكظري الخلقي غير التقليدي إلى علاج. أو قد يحتاجون فقط إلى جرعات صغيرة من أدوية تسمى بالكورتيكوستيرويدات.
تُؤخذ أدوية فرط التنسج الكظري الخلقي يوميًا. أثناء الإصابة بالأمراض أو أوقات الضغط النفسي الشديد، قد يلزم تناول أدوية أخرى أو جرعات أعلى.
وتشمل هذه الأدوية:
- الكورتيكوستيرويدات لتعويض الكورتيزول.
- القشرانيات المعدنية لتعويض الألدوستيرون للمساعدة على الاحتفاظ بالملح في الجسم والتخلص من البوتاسيوم الزائد.
- المكمّلات الغذائية المحتوية على الأملاح للمساعدة على الاحتفاظ بالأملاح في الجسم.
الفحوصات المنتظمة ضرورية للتأكد من فعالية الأدوية. تشمل هذه المواعيد الطبية عادةً ما يأتي:
- فحص بدني. يشمل هذا الفحص متابعة نمو الطفل وتطوره. ويتضمن ذلك تتبع التغيرات عن كثب في ما يخص الطول والوزن وضغط الدم ونمو العظام. يحتاج المصابون بفرط التنسج الكظري الخلقي إلى إجراء فحوصات طبية بشكل منتظم مدى الحياة.
- التحقق من الآثار الجانبية. قد تشمل آثار الأدوية الجانبية فقدان كتلة العظام وبطء النمو عن المعتاد. يزداد خطر التعرض لتلك الآثار الجانبية كلما زادت جرعات الأدوية البديلة من نوع الستيرويد واستخدمت لمدة طويلة.
-
اختبارات الدم لقياس مستويات الهرمونات. من المهم إجراء اختبارات دم منتظمة للتأكد من الحفاظ على توازُن مستويات الهرمونات. يحتاج الأطفال الذين لم يصلوا بعدُ إلى سن البلوغ ما يكفي من الكورتيزون لتثبيط الأندروجينات حتى يُمكنهم النمو إلى طول طبيعي. بالنسبة إلى الإناث المصابات بفرط التنسج الكظري الخلقي، تُثَبط الأندروجينات للحد من الأعراض مثل خشونة الصوت أو زيادة الشعر في الجسم.
لكن قد تُسبب جرعات الكورتيزون العالية للغاية حالة تسمى متلازمة كوشينغ. يمكن أن تؤدي متلازمة كوشينغ إلى أعراض مثل وجود كتلة دهنية بين الكتفين وامتلاء الوجه. يمكن أيضًا أن تسبب الإصابة بارتفاع ضغط الدم وفقدان العظام والسكري من النوع 2.
في حال الإصابة بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي، يُوصى بارتداء سوار أو قلادة تعريف طبي موضح عليها أنك مصاب بفرط التنسج الكظري الخلقي. يمكن أن يساعد ذلك فريق الرعاية الصحية على تقديم العلاج المناسب في حالة الطوارئ.
الجراحة الترميمية
يختلف مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية لدى بعض الأطفال الرضع من الإناث المصابات بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي اختلافًا كبيرًا عن الطبيعي. وقد يقترح فريق الرعاية الصحية إجراء جراحة ترميمية بصفتها جزءًا من العلاج. ويمكن للجراحة أن تساعد على تحسين وظائف الأعضاء التناسلية وجعل مظهرها طبيعيًا أكثر.
قد تتضمن الجراحة تصغير البظر وإعادة تشكيل فتحة المهبل. تُجرى الجراحة عادةً في عمر يتراوح بين ثلاثة أشهر وستة أشهر. قد تحتاج الإناث اللاتي خضعن لجراحة ترميمية للأعضاء التناسلية وهنَّ رضع إلى جراحة تجميلية أخرى في مرحلة لاحقة من العمر.
يختار بعض الآباء التأني قبل اتخاذ قرار بشأن خضوع طفلتهم لجراحة في الأعضاء التناسلية. وقد يؤجلون إجراء الجراحة حتى تبلغ الطفلة من العمر ما يكفي لفهم المخاطر واتخاذ قرار بشأن الجراحة.
يجب إجراء نقاش مستفيض بين العائلة وفريق الرعاية الصحية قبل اتخاذ قرار بشأن توقيت الجراحة.
دعم الصحة العقلية
دعم الصحة العقلية من الأمور الأساسية للأطفال والبالغين المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي. ويمكن أن يساعد على التعامل مع الجوانب الاجتماعية والعاطفية للحالة. ابحث عن اختصاصي صحة عقلية لديه خبرة في مساعدة الأشخاص المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي.
الأبحاث
علاج فرط التنسج الكظري الخلقي (CAH) أثناء الحمل باستخدام الكورتيكوستيرويدات المخبرية التي تعبر المَشيمة إلى الجنين هو أمر مثير للجدل وتجريبيًا. وتوجد حاجة إلى إجراء مزيد من الأبحاث لتحديد سلامة هذا العلاج على المدى الطويل وتأثيره في نمو دماغ الجنين.
التجارب السريرية
استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها.
التأقلم والدعم
الدعم المبكر والمستمر من العائلة واختصاصيي الرعاية الصحية من الأمور المهمة. ويمكن أن يساعد هذا الدعم الأشخاص المصابين بفرط التنسج الكظري الخلقي على بناء صورة ذاتية إيجابية والحصول على حياة اجتماعية مُرضية. يمكنك اتخاذ الخطوات الآتية:
- أدرج الاستشارة بشأن الصحة العقلية في خطة العلاج إذا لزم الأمر.
- اطلب المساعدة من اختصاصي الصحة العقلية إذا كنت تواجه صعوبة في التأقلم.
الاستعداد لموعدك
قد تبدأ بمقابلة اختصاصي الرعاية الصحية الخاص بالعائلة أو طبيب الأطفال المتابع لطفلك. وقد تُحال إلى اختصاصي مدرب على اكتشاف الحالات المتعلقة بالغدد الكظرية وعلاجها. ويُسمى هذا الاختصاصي باختصاصي الغدد الصماء.
إليك بعض المعلومات للمساعدة على الاستعداد للموعد الطبي. ومن الأفضل اصطحاب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء للحصول على الدعم والمساعدة على تذكر المعلومات.
ما يمكنك فعله
للاستعداد للموعد الطبي:
- تحقق مما إذا كان ثمة ما يتعين عليك أنت أو طفلك فعله قبل الموعد الطبي. قد يشمل ذلك تغيير ما تأكله أنت أو طفلك أو تشربانه استعدادًا لإجراء فحوصات الدم والبول.
- أنشئ قائمة بأي أعراض ظهرت عليك أنت أو طفلك ومدة استمرار هذه الأعراض.
- أنشي قائمة بالمعلومات الطبية الأساسية. واذكر فيها الأمراض التي أُصيب بها مؤخرًا وأي حالات مرضية أخرى وأسماء أي أدوية أو فيتامينات أو مستحضرات عشبية أو مكمّلات غذائية أخرى يتناوَلها الطفل وجرعاتها.
- جهز الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.
تشمل بعض الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها ما يأتي:
- ما السبب الأرجح لهذه الأعراض؟
- هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك الأعراض؟
- ما أنواع الفحوصات المطلوبة؟
- ما طريقة العلاج التي توصي بها؟
- ما النتائج المتوقعة للعلاج؟
- ما الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
- كيف ستتابع صحتي على مدار الوقت؟
- ما مخاطر الإصابة بمشكلات طبية طويلة المدى؟
- هل توصي باستشارات الصحة العقلية؟
- هل توصي بذهاب عائلتي إلى استشاري أمراض وراثية؟
لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء موعدك الطبي.
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجح أن يطرح عليك اختصاصي الرعاية الصحية أسئلة مثل:
- ما الأعراض التي تشعر بها؟
- متى كانت المرة الأولى التي لاحظت فيها هذه الأعراض؟
- هل يوجد أي أحد من عائلتك مصاب بفرط التنسج الكظري الخلقي؟ إذا كانت الإجابة بنعم، فهل تعلم كيف عُولِج؟
استعد للإجابة عن هذه الأسئلة بحيث توفر مزيدًا من الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها.