الأعضاء التناسلية غير النمطية

نظرة عامة

الأعضاء التناسلية غير النمطية، التي كان يُطلَق عليها سابقًا اسم الأعضاء التناسلية المبهمة، من الحالات النادرة حيث تكون الأعضاء التناسلية الخارجية للمولود غير محدَّدة الجنس ذكرًا أم أنثى. في حالة الأطفال ذوي أعضاء تناسلية غير نمطية، قد تكون الأعضاء التناسلية غير مكتملة النمو أو قد تبدو مختلفة عن المتوقع. أو قد يكون للطفل سمات الجنسين. وقد لا تتطابق الأعضاء الجنسية الخارجية مع الأعضاء الجنسية الداخلية. وقد لا تتطابق مع الجنس الجيني، والذي يُحدَّد بواسطة الكروموسومات الجنسية: عادةً XX للإناث وXY للذكور.

الأعضاء التناسلية الخارجية أعضاءٌ جنسية موجودة خارج الجسم. وتشمل فتحة المهبل والشفرَين والبَظر والقضيب وكيس الصفن. الأعضاء التناسلية الداخلية أعضاءُ جنسية موجودة داخل الجسم. وتشمل المهبل وقناتي فالوب والرحم والبروستاتا والمِبيَضين والخصيتين. يفرز المِبيَضان والخصيتان، ويُطلَق عليهم أيضًا الغدد التناسلية، الهرمونات الجنسية. يُحدَّد الجنس الجيني بناءً على الكروموسومات الجنسية. عادةً ما تُقسم هذه الكروموسومات الجنسية إلى كروموسومي X في الإناث وكروموسوم X وآخر Y في الذكور.

لا تُصنَّف الأعضاء التناسلية غير النمطية على أنها مرض، ولكنها اضطراب في النمو الجنسي. يمكن اكتشاف الأعضاء التناسلية غير النمطية عادةً عند الولادة أو بعدها بفترة قصيرة. وقد تكون الحالة مزعجة للغاية للعائلات. سيبحث الفريق الطبي عن سبب حدوث حالة الأعضاء التناسلية غير النمطية، ويقدم المعلومات والمشورة التي قد تساعد على اتخاذ القرارات حول جنس المولود والنُّصح بالعلاج اللازم.

الأعراض

ومن المرجح أن يكون الفريق الطبي أول من يلاحظ الإصابة بالأعضاء التناسلية غير النمطية بعد ولادة الطفل مباشرةً. وفي بعض الأحيان، يمكن تشخيص الإصابة بمرض الأعضاء التناسلية غير النمطية قبل الميلاد. يمكن أن يختلف شكل الأعضاء التناسلية غير النمطية. وقد تتوقف الاختلافات على وقت حدوث التغيرات الهرمونية التي أثرت في النمو وسببها أثناء نمو الأعضاء التناسلية.

المولودات ذوات الأصل الجيني الأنثوي، أي أن لديهن كروموسومي X، يمكن أن يكون لديهن:

• بظر متضخم بحيث يشبه قضيبًا صغيرًا.
• شفر مغلق، أو شفر يتضمن طيات ويشبه كيس الصفن.
• كتلة لحمية تبدو مثل الخصيتين في الشفرين الملتحمين.

المواليد ذوو الأصل الجيني الذكوري، أي أن لديهم كروموسوم X وكروموسوم Y، يمكن أن يكون لديهم:

• حالة تكون فيها القناة الضيقة التي تحمل البول والسائل المنوي، وتُسمى الإحليل، لا تمتد بالكامل إلى نهاية القضيب. إذا كانت فتحة القناة في الجانب التحتي للقضيب، فإن هذه الحالة تُسمَّى مبَالاً تحتانيًا.
• قضيب صغير جدًا مع فتحة إحليلية قريبة من كيس الصفن.
• غياب إحدى الخصيتين أو كلتيهما عن مكانهما في كيس الصفن.
• بقاء الخصيتين داخل الجسم، وتُسمى هذه الحالة أيضًا الخصيتين غير النازلتين، وكيس الصفن الخالي الذي يبدو مثل الشفرَين، مع أو من دون قضيب شديد الصغر.

الأسباب

عادةً ما تحدث حالة الأعضاء التناسلية غير النمطية عندما تتوقف التغيرات الهرمونية أثناء الحمل أو تؤثر في نمو الأعضاء الجنسية للطفل الذي لم يولد بعد. ويُطلق على الطفل الذي لم يولد بعد اسم الجنين.

كيف تتكوَّن الأعضاء الجنسية في الرحِم

يتحدد الجنس الجيني للمولود عند الحمل، بناءً على الكروموسومات الجنسية. يحدث الحمل عندما تلتقي البويضة من الأم بالحيوان المنوي من الأب. تحتوي البويضة على الصبغي (الكروموسوم) X. ويحتوي الحيوان المنوي إما على كروموسوم X أو كروموسوم Y. والطفل الذي يحصل على كروموسوم X من الحيوان المنوي يكون أنثى من الناحية الوراثية ويحمل اثنين من كروموسومات X. والطفل الذي يحصل على كروموسوم Y من الحيوان المنوي يكون ذكرًا من الناحية الوراثية ويحمل كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد.

تنمو الأعضاء الجنسية الذَّكَرية والأنثوية من النسيج نفسه. وتعتمد إمكانية أن يصبح هذا النسيج عضوًا ذكريًّا أو أنثويًّا على الكروموسومات ووجود هرمونات تُسمى الأندروجينات أو غيابها. تسبب الأندروجينات نمو الأعضاء التناسلية الذكرية.

• في حالة الجنين الذي يحمل كروموسوم Y، تحفز منطقة على هذا الكروموسوم نمو الخصيتين اللتين تفرزان الأندروجينات. فتنمو الأعضاء التناسلية الذكرية مستجيبةً لهذه الهرمونات التي تفرزها خصيتَا الجنين.
• في حالة الجنين من دون كروموسوم Y، ومن دون آثار للأندروجينات، تنمو الأعضاء التناسلية كأعضاء لأنثى.

في بعض الأحيان قد يؤدي التغير في الصبغيات (الكروموسومات) إلى صعوبة تحديد الجنس الجيني.

كيف يحدث نمو الأعضاء التناسلية غير النمطية

يمكن أن يؤدي التغيير في الخطوات التي تؤثر في نمو جنس الجنين إلى عدم التطابق بين مظهر الأعضاء التناسلية الخارجية للطفل والأعضاء الجنسية الداخلية للطفل أو الجنس الجيني، عادةً XX أو XY.

• إذا لم يفرز الجنين الذكر الجيني هرمونات تُسمى الأندروجينات أو لم يكن لديه ما يكفي من هذه الهرمونات، فقد يسبب ذلك ظهور أعضاء تناسلية غير نمطية. يؤدي التعرض للأندروجينات أثناء النمو في الجنين الأنثى الجيني إلى ظهور أعضاء تناسلية خارجية غير نمطية.
• يمكن أن تؤثر التغييرات في بعض الجينات في نمو جنس الجنين وتسبب أعضاء تناسلية غير نمطية.
• يمكن أن تكون الأعضاء التناسلية غير النمطية أيضًا سمة من سمات بعض المتلازمات النادرة أو المعقدة التي تؤثر في العديد من الأعضاء. يمكن أن تشمل هذه المتلازمات تغيرات في الكروموسومات مثل كروموسوم جنسي مفقود أو كروموسوم جنسي إضافي.

في بعض الأحيان لا يمكن العثور على سبب حدوث الأعضاء التناسلية غير النمطية.

أسباب محتملة في الإناث جينيًّا

قد تتضمن أسباب حدوث الأعضاء التناسلية غير النمطية لدى الإناث من الناحية الوراثية ما يأتي:

• فرط التنسج الكظري الخلقي. تسبب أشكال معينة من هذه الحالة الوراثية إفراز الغدد الكظرية كثيرًا من الهرمونات التي تُسمى الأندروجينات.
• التعرض لهرمونات معينة قبل الولادة. يمكن أن تسبب بعض الأدوية، التي تحتوي على الأندروجينات أو التي تجعل جسم الحامل يفرز هذه الهرمونات، نمو الأعضاء التناسلية الأنثوية بشكل ذكوري أكثر. كما قد يتعرض الجنين النامي لكمية زائدة من الهرمونات التي تسبب نمو الأعضاء التناسلية الذكرية إذا كانت الحامل مصابة بحالة تسبب اختلال توازن الهرمونات.
• الأورام. في حالات نادرة، يمكن أن يسبب ورم لدى الحامل إفراز هرمونات تسبب نمو الأعضاء التناسلية الذكرية.

الأسباب المحتملة لدى الذكور وراثيًّا

قد تَتضمن أسباب نمو الأعضاء التناسلية غير النمطية لدى الذكور من الناحية الوراثية ما يأتي:

• مشكلات في نمو الخصيتين. قد يكون هذا بسبب تغيرات في الجينات أو لأسباب غير معروفة.
• متلازمة فقد الحساسية للأندروجين. في هذه الحالة، لا تستجيب الأنسجة التناسلية النامية كما ينبغي للهرمونات التي تفرزها الخصيتان.
• مشكلات في الخصيتين أو التستوستيرون. يمكن لمجموعة متنوعة من المشكلات أن تتداخل مع نشاط الخصيتين. ويمكن أن تشمل هذه المشكلات مشكلات في كيفية تكوين الخصيتين ومشكلات في إفراز التستوستيرون. قد يشمل هذا أيضًا مشكلات في بعض البروتينات في الخلايا التي تخبر الخلايا بالاستجابة للتستوستيرون.
• نقص مختزلة الألفا-5. يسبب عدم وجود ما يكفي من هذا الإنزيم مشكلات في إفراز الهرمونات التي تسبب نمو الأعضاء التناسلية الذكرية.

عوامل الخطر

قد تؤدي السيرة المَرضية العائلية دورًا في الإصابة بالأعضاء التناسلية غير النمطية. وذلك لأن العديد من الاضطرابات في النمو الجنسي تحدث نتيجة التغيرات الجينية التي يمكن أن تنتقل عبر أفراد العائلة. تتضمَّن عوامل الخطر المحتمَلة للإصابة بالأعضاء التناسلية غير النمطية وجود سيرة مَرضية عائلية للإصابة بأي مما يأتي:

• الوفاة غير المبرَّرة خلال مرحلة مبكرة من الطفولة.
• العقم أو انقطاع الدورة الشهرية أو كثرة شعر الوجه لدى الإناث.
• الأعضاء التناسلية غير النمطية.
• النموُّ البدني غير النمطي أثناء البلوغ.
• فرط التنسج الكظري الخلقي، وهو مجموعة من الحالات الوراثية التي تؤثر في الغدد الكظرية وتنتقل عبر أفراد العائلة.

إذا كان لدى عائلتكِ سيرة مَرضية لعوامل الخطورة هذه، فتحدثي إلى اختصاصي الرعاية الصحية قبل الإقدام على الحمل. ويمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية أيضًا على التخطيط للمستقبل.

المضاعفات

يمكن أن تشمل مضاعفات الأعضاء التناسلية غير النمطية ما يأتي:

• العقم. إن قدرة الأشخاص الذين لديهم أعضاء تناسلية غير نمطية على الإنجاب تتوقف على التشخيص المحدد. على سبيل المثال، عادةً ما يمكن للإناث من الناحية الجينية المصابات بفرط التنسج الكظري الخلقي الحمل إذا اخترن ذلك.
• زيادة خطر الإصابة بأمراض سرطانية معينة. ترتبط بعض الاضطرابات في النمو الجنسي بزيادة خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطان.