تقدم Mayo Clinic المواعيد في كل من أريزونا وفلوريدا ومينيسوتا والمواقع الخاصة بالنظام الصحي المعمول به في Mayo Clinic.
فهرس فحوص الإنزيمات والمستقلبات
مما نشره أفراد طاقم المختبر (على PubMed)
أصبحت الاضطرابات الوراثية نقطة محورية في الطب المخبري. ومن الواضح أنه تم التعرف على 1,000 خطأ استقلاب خلقي حتى الآن عن طريق رصد المستقلبات داخلية المنشأ المتراكمة بشكل غير طبيعي في السوائل والأنسجة الحيوية. العلم المخبري المختص بتشخيص أخطاء الاستقاب الخلقي هو علم الوراثة الكيميائي الحيوي، ويُعرف بأنه المسئول عن تقييم وتشخيص المرضى للعائلات المصابة بأمراض وراثية متعلقة بالاستقلاب، ومراقبة العلاج، والتمييز بين ناقلات الزيجوت المتباينة وغير ناقلات الجينات عن طريق التحليل الأيضي والإنزيمي للسوائل والأنسجة الفسيولوجية.
يختلف مختبر علم الوراثة الكيميائي الحيوي عن مختبر الكيمياء السريرية في مدى التفسير الضروري لجعل نتائجه ذات مغزى بالنسبة للطبيب. تطورت اختبارات اضطرابات الأيض الوراثية من نشاط مُجزأ وشديد التخصص، حيث يتم توفيره في الغالب علماء ذوو وجهة بحثية، إلى عنصر أساسي في طليعة العمل المختبري للمرضى من جميع الأعمار.
يشمل مختبر الوراثة الكيميائية الحيوية في Mayo Clinic مجموعة متعددة التخصصات من أفراد طاقم المختبر، ومختصي الوراثة والأطباء الذين يركزون جهودهم على توفير فحوصات حيوية ونتائج تشخيص في قمة الدقة والجودة، ودراسات ورعاية طبية مكثفة للمصابين بأخطاء الاستقلاب الخلقي، واضطرابات ضعف الامتصاص وضعف التغذية. يُجري العاملون بالمختبر فحوصًا نوعية وكمية روتينية للعلامات التشخيصية باستخدام مختلف الوسائل اليدوية، والآلية، والتحاليل الاستشرابية بما في ذلك كروماتوغرافيا السائل عالية الدقة (HPLC)، وكروماتوغرافيا الغاز - مطياف الكتلة (GCMS)، ومطياف الكتلة الترادفي (MS/MS).
تساهم التبرّعات، وهي قابلة للخصم الضريبي، في دعم آخر التطورات في الأبحاث وطرق الرعاية لإحداث نقلة نوعية في الطب.