Laboratorio de Genética Bioquímica
Índice de prueba de ensayos de metabolitos y enzimas
Publicaciones de los miembros del personal del laboratorio (en PubMed)
Los trastornos genéticos se han convertido en un punto central de los análisis clínicos. Hasta la fecha, se han identificado aproximadamente 1,000 errores innatos del metabolismo (IEM) principalmente a través de la detección de metabolitos endógenos acumulados anormalmente en fluidos y tejidos biológicos. La disciplina de laboratorio que cubre el diagnóstico bioquímico de IEM es la Clinical Biochemical Genetics (Genética Bioquímica Clínica), y se define como aquella que se ocupa de la evaluación y el diagnóstico de pacientes y familias con enfermedades metabólicas hereditarias, el seguimiento del tratamiento y la distinción de portadores de heterocigotos de no portadores mediante el análisis de metabolitos y enzimas de fluidos y tejidos fisiológicos.
Un laboratorio de genética bioquímica difiere del laboratorio de química clínica en cuanto a la interpretación necesaria para que sus resultados sean significativos para el médico. Las pruebas para detectar trastornos metabólicos hereditarios han pasado de ser una actividad altamente especializada y fragmentada, proporcionada principalmente por científicos orientados a la investigación, a ser un componente fundamental a la vanguardia del trabajo de laboratorio de pacientes de todas las edades.
El Biochemical Genetics Laboratory (Laboratorio de Genética Bioquímica) en Mayo Clinic es un grupo interdisciplinario de miembros del personal de laboratorio, genetistas y médicos con la misión de proporcionar pruebas bioquímicas e interpretación de resultados de la más alta calidad para el diagnóstico, estudio y atención clínica de pacientes con errores innatos de metabolismo y malabsorción. y trastornos de la desnutrición. El personal del laboratorio realiza rutinariamente la detección cualitativa y la determinación cuantitativa de marcadores de diagnóstico basados en una variedad de métodos manuales, automatizados y cromatográficos, que incluyen cromatografía líquida de alto rendimiento, cromatografía de gases-espectrometría de masas y espectrometría de masas en tándem.