诊断
诊断惠普尔病的过程通常包括以下检测：
- 体格检查。医生一般会从体检开始。医生将查找指示存在这种医疗状况的体征和症状。例如，医生可能会查找是否出现胃压痛和皮肤变黑，尤其是暴露在外的身体部分。
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活检。采集组织样本（活检）是诊断惠普尔病的重要步骤，样本通常取自小肠内膜。为了采集样本，医生通常会进行上消化道内镜检查。此检查会用带灯和摄像头的细软管（内镜）穿过口腔、咽喉、气管和胃部，最终到达小肠。医生可以通过内镜观察您的消化道，并提取组织样本。
在此检查过程中，医生会从小肠的若干部位提取组织样本。医生在实验室的显微镜下检查组织样本，查看是否存在致病细菌和溃疡（病变），特别是惠普尔养障体细菌。如果根据这些组织样本还是无法确认诊断，医生可能会从肿大的淋巴结中提取组织样本或进行其他检测。
在某些情况下，医生可能会让您吞下一个装有小摄像头的胶囊。该摄像头可以拍摄您消化道的图像，供医生查看。
某些医疗中心还能提供一项名为聚合酶链式反应的 DNA 检测，用来从活检样本或脊髓液样本中检查惠普尔养障体细菌。
- 血液检测。医生也可能会要求您进行全血细胞计数等血液检测。血液检测可以检测出与惠普尔病有关的状况，特别是贫血，其表现为红细胞数量减少和白蛋白（血液中的一种蛋白质）含量较低。
治疗
惠普尔病的治疗方法是使用抗生素，无论是单独使用还是联合使用，都可以杀灭引起感染的细菌。
通常需要持续一两年的长期治疗来杀灭细菌。但症状缓解通常要快得多，往往在一两周内就会缓解。大多数没有大脑或神经系统问题的人在服用一整个疗程的抗生素后会完全康复。
医生在选择抗生素时，往往选择那些既能消除小肠感染，又能穿过大脑周围一层组织（血脑屏障）的抗生素。这样做是为了消除可能进入大脑和中枢神经系统的细菌。
由于抗生素的使用时间较长，医生需要通过监测您的状况来了解是否产生耐药性。如果您在治疗期间复发，医生可能会更换抗生素。
标准病例治疗
在大多数情况下，惠普尔病治疗的第一步是经手臂静脉注射头孢曲松或青霉素，持续两到四周。初始治疗过后，您可能需要口服磺胺甲恶唑-甲氧苄啶（Bactrim、Septra），持续一到两年。
头孢曲松和磺胺甲恶唑-甲氧苄啶可能产生的副作用包括过敏反应、轻度腹泻、恶心和呕吐。
在某些情况下，医生会建议联合使用包括口服多西环素（Vibramycin、Doryx 等）在内的其他替代药物与抗疟疾药物羟氯喹（Plaquenil）一到两年。
多西环素可能产生的副作用包括食欲不振、恶心、呕吐和对阳光敏感。羟氯喹可能会引起食欲不振、腹泻、头痛、胃痉挛和头晕。
症状缓解
该症状应在开始抗生素治疗后 1 - 2 周内有所改善，并在约一个月内完全消退。
但即使症状很快改善，进一步的化验可能会显示您在开始服用抗生素后的两年或更长时间内依然存在这种细菌。随访检测将帮助医生确定您何时可以停用抗生素。定期监测还可以检测是否对特定药物产生耐药性，这通常表现为症状未改善。
即使治疗成功，惠普尔病也可能复发。医生通常建议您接受定期检查。如果出现复发，您需要再次接受抗生素治疗。
服用补充剂
考虑到与惠普尔病相关的营养吸收困难，医生可能会建议服用维生素和矿物质补充剂，以确保获取充足的营养。您的身体可能需要额外的维生素 D、叶酸、钙、铁和镁。
准备您的预约
如果您有惠普尔病常见的体征和症状，请及时与医生约诊。惠普尔病是一种罕见病，其体征和症状类似于其他更常见的疾病，因此很难诊断。这使得该病往往在后期才被诊断出来。然而，早期诊断可以降低与不治疗状况相关的严重健康风险。
如果医生对诊断结果存疑，则其可能会根据您的症状将您转诊给消化系统疾病专科医生或其他专家。
以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解医生可能会做些什么。
需要提前收集的信息
- 写下您的症状，包括第一次发现这些症状的时间以及它们如何不断变化或加重。
- 写下关键的医疗信息，包括被诊断出的其他疾病以及您正在使用的所有药物、维生素和补充剂的名称。
- 写下关键个人信息，包括您生活中的任何近期变化或压力。这些因素可能与消化系统的体征和症状有关。
- 就诊时尽可能由家人或朋友陪同。陪同您的亲友可能会记住您遗漏或忘记的信息。
- 写下要向医生咨询的问题。提前列出问题有助于充分利用就诊时间。
对于惠普尔病的常见体征和症状，要向医生咨询的一些基本问题包括：
- 最可能的病因是什么？
- 还有其他哪些原因可能引起我的症状？
- 我需要做哪些诊断检测？
- 您推荐哪种治疗方案？
- 我还有其他疾病病症。如何同时管理好这些疾病？
- 您预计我的症状在治疗多久后会有所好转？
- 我需要服药多长时间？
- 这种疾病是否存在并发症风险？
- 是否存在复发风险？
- 我要多久复诊一次，以监测病情？
- 我需要改变饮食吗？
- 我需要摄入任何营养补充剂吗？
- 是否可以通过改变生活方式来帮助缓解或控制我的症状？
您可以随时询问其他问题。
医生可能会做什么
如果您因可能患惠普尔病而就诊，医生很可能问您一些问题，例如：
- 您有哪些症状，您是什么时候发现它们的？
- 您的症状是否随时间的推移而加重？
- 您的症状通常会在餐后加重吗？
- 您是否出现体重意外下降呢？
- 您的关节痛吗？
- 您感到虚弱或疲劳吗？
- 您呼吸或咳嗽有困难吗？
- 您出现过思维混乱或记忆问题吗？
- 您发现过眼睛或视力有问题吗？
- 您身边有人最近出现类似体征或症状吗？
- 您是否曾被诊断出其他任何医疗状况，包括食物过敏？
- 您有肠道疾病或结肠癌家族病史吗？
- 您在服用哪类药物，包括处方和非处方药、维生素、草药和补充剂？
- 您是否对任何药物过敏？
