打印 概述神经纤维瘤病是一组会导致神经组织上形成肿瘤的遗传病。这些肿瘤可能发生于神经系统的任何部位(包括脑、脊髓和神经)。神经纤维瘤病共有三种类型:1 型神经纤维瘤病(NF1)、2 型神经纤维瘤病(NF2)和神经鞘瘤病。NF1 通常在儿童期诊断出来,而 NF2 和神经鞘瘤病通常在成年早期诊断出来。 这些疾病的肿瘤通常为非癌性(良性),但有时会转变成癌性(恶性)。通常症状轻微。但是神经纤维瘤病的并发症可能包括听力减退、学习障碍、心脏和血管(心血管)问题、视力减退和剧痛。 神经纤维瘤病的治疗目标是促进患儿的健康生长和发育,并对并发症进行早期管理。如果神经纤维瘤病患者的肿瘤较大或者肿瘤压迫神经,可以通过手术减轻症状。有些患者采用其他治疗方法也有效,例如通过立体定向放射治疗或药物治疗控制疼痛。一种用于治疗儿童肿瘤的新药已经问世,其他新的治疗方法也正在开发中。 症状神经纤维瘤病有三种类型,每种类型的症状和体征各有不同。 何时就医如果您或孩子出现神经纤维瘤病的体征或症状,请就医。与神经纤维瘤病相关的肿瘤通常为良性,且生长缓慢。 申请预约 病因神经纤维瘤病是由于父母遗传或怀孕时自发产生的基因缺陷(突变)所致。涉及的具体基因取决于神经纤维瘤病类型: NF1。NF1 基因位于第 17 号染色体上。该基因会产生一种被称为神经纤维瘤蛋白的蛋白质,该蛋白质有助于调节细胞生长。该基因突变会导致神经纤维瘤蛋白缺失,从而使得细胞生长不受控制。 NF2。NF2 基因位于第 22 号染色体上,并产生一种被称为膜突样蛋白(也称施万膜蛋白)的蛋白质,该蛋白质会抑制肿瘤。该基因突变会导致膜突样蛋白缺失,从而使得细胞生长不受控制。 神经鞘瘤病。到目前为止,已知有两种基因会导致神经鞘瘤病。基因 SMARCB1 和 LZTR1 抑制肿瘤,其突变会引起这种神经纤维瘤病。 风险因素 常染色体显性遗传模式 打开弹出式对话框 关闭 常染色体显性遗传模式 常染色体显性遗传模式 在常染色体显性遗传病中,发生变化的基因是显性基因。显性基因在非性染色体(常染色体)上。只要有一个突变基因,就会被这类状况累及。常染色体显性遗传状况患者(本案例中为父亲)的子女,有 50% 的概率是携带一个突变基因的受累者。患者子女有 50% 的概率是未受累者。 导致神经纤维瘤病的最大风险因素是伴有这种疾病的家族史。约有一半患者的 NF1 和 NF2 遗传自患病的父母。无相关家族史的 NF1 和 NF2 患者很可能是发生了基因突变。 NF1 和 NF2 都是常染色体显性遗传疾病,这意味着若父母一方患有该疾病,其子女有 50% 的几率会遗传。 神经鞘瘤病的遗传模式尚不明确。研究最近表明,从父母那里遗传神经鞘瘤病的风险约为 15%。 并发症神经纤维瘤病的并发症各不相同,即使患者来自同一个家庭。一般来说,并发症是因累及神经组织或压迫内部器官的肿瘤所致。 来自妙佑医疗国际员工 在 Mayo Clinic 治疗 申请预约 诊断与治疗 Aug. 27, 2022 打印 显示参考文献 Ferri FF. Neurofibromatosis. In: Ferri's Clinical Advisor 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 5, 2020. Neurofibromatosis fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurofibromatosis-Fact-Sheet. Accessed Dec. 5, 2020. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Pathogenesis, clinical features, and diagnosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 5, 2020. Evans DG. Neurofibromatosis type 2. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 5, 2020. AskMayoExpert. Neurofibromatosis 2 and schwannomatosis. Mayo Clinic. 2020. Yohay K, et al. Schwannomatosis. https://www.uptodate.com/home. Accessed Dec. 5, 2020. Kinori M, et al. Ophthalmic manifestations in neurofibromatosis type 1. Survey of Ophthalmology. 2018; doi:10.1016/j.survophthal.2017.10.007. Neurofibromatosis. American Association of Neurological Surgeons. https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Neurofibromatosis. Accessed Dec. 5, 2020. What is acoustic neuroma? Acoustic Neuroma Association. https://www.anausa.org/learn-about-acoustic-neuroma/what-is-acoustic-neuroma#anatomy-of-an-acoustic-neuroma. Accessed Dec. 5, 2020. Korf BR. Neurofibromatosis type 1 (NF1): Management and prognosis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Dec. 5, 2020. Daroff RB, et al. Neurocutaneous syndromes. In: Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Saunders Elsevier; 2016. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 5, 2020. Chung LK, et al. A systemic review of radiosurgery versus surgery for neurofibromatosis type 2 vestibular schwannomas. World Neurosurgery. 2018; doi:10.1016/j.wneu.2017.08.159. Flint PW, et al., eds. Stereotactic radiation treatment of benign tumors of the cranial base. In: Cummings Otolaryngology: Head & Neck Surgery. 7th ed. Saunders Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 5, 2020. Howell SJ, et al. Increased risk of breast cancer in neurofibromatosis type 1: Current insights. Breast Cancer. 2017; doi:10.2147/BCTT.S111397. Kellerman RD, et al. Pheochromocytoma. In: Conn's Current Therapy 2021. Elsevier; 2021. https://www.clinicalkey.com. Accessed Dec. 5, 2020. Walker JA, et al. Emerging therapeutic targets for neurofibromatosis type 1. Expert Opinion on Therapeutic Targets. 2018; doi:10.1080/14728222.2018.1465931. Riggin E. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Dec. 12, 2020. National Cancer Institute. Brain stem auditory evoked response test. NCI Dictionary of Cancer Terms. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/brain-stem-auditory-evoked-response-test. Accessed Dec. 5, 2020. 在《美国新闻与世界报道》2023-2024 年度全美最佳神经内科和神经外科医院评选中,妙佑医疗国际明尼苏达州罗切斯特院区、妙佑医疗国际亚利桑那州凤凰城/斯科茨代尔院区和妙佑医疗国际佛罗里达州杰克逊维尔院区名列前茅。 了解更多关于这一最高荣誉的信息 神经纤维瘤病症状与病因诊断与治疗医生与科室在 Mayo Clinic 治疗 Advertisement 妙佑医疗国际不为任何公司或产品背书。广告收入为我们的非营利使命提供支持。 广告与赞助政策 政策 机会 广告选择 妙佑医疗国际出版社 浏览妙佑医疗国际出版社提供的畅销书以及书籍和简报的特别优惠。 《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence) - 妙佑医疗国际出版社《妙佑医疗国际论失禁》(Mayo Clinic on Incontinence)《糖尿病基本知识》 - 妙佑医疗国际出版社《糖尿病基本知识》妙佑医疗国际论平衡和听觉 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际论平衡和听觉妙佑医疗国际免费饮食方案评估 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际免费饮食方案评估妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 - 妙佑医疗国际出版社妙佑医疗国际健康通讯 — 免费书籍 CON-20155109 患者护理和健康信息 疾病与状况 神经纤维瘤病