概述
1 型神经纤维瘤病（NF1）是一种遗传性医疗状况，会引起皮肤色素变化和神经组织肿瘤。皮肤变化包括扁平的浅棕色斑点以及腋窝和腹股沟出现雀斑。肿瘤可能生长在神经系统的任何部位（包括脑、脊髓和神经）。NF1 较为罕见。大约每 2500 人中有 1 人患 NF1。
这些肿瘤通常不是癌性的，称为良性肿瘤。但有时也可变成癌性。症状通常较轻。但可能会出现并发症，如学习困难、心脏与血管状况、视力减退和疼痛。
治疗侧重于支持儿童的健康生长和发育，并对并发症进行早期管理。如果 NF1 患者的肿瘤较大或者肿瘤压迫神经，可以通过手术减轻症状。现有一种较新的药物可用于治疗儿童中的肿瘤，其他新的治疗方法也正在开发中。
症状
1 型神经纤维瘤病（NF1）通常在儿童期得到诊断。症状通常在出生时或出生后不久出现，而且几乎总是在 10 岁前出现。症状往往为轻度到中度，但可能因人而异。
症状包括：
- 皮肤上出现扁平的浅褐色斑点（称为咖啡牛奶斑）。很多人身上都可能会出现这些无害斑点。但出现六个以上的咖啡牛奶斑提示患有 NF1。这些斑点通常在出生时或出生后的最初几年里出现。儿童期过后就不会再出现新斑点。
- 腋窝或腹股沟出现雀斑。雀斑通常在 3 到 5 岁之间出现。雀斑比咖啡牛奶斑要小，往往会在皮肤褶皱处成群出现。
- 眼睛虹膜出现小疙瘩（称为虹膜色素缺陷瘤）。这些结节既不容易被看到，也不影响视力。
- 皮肤上或皮下出现豌豆大小的柔软肿块（称为神经纤维瘤）。这些良性肿瘤通常生长在皮上或皮下，但也可能生长在体内。累及多条神经的生长物称为丛状神经纤维瘤。位于面部的丛状神经纤维瘤可能会导致面部缺陷。神经纤维瘤数量可能会随年龄的增长而增加。
- 骨骼变化。骨骼发育变化和骨矿物质密度低可导致骨骼形成不规则。NF1 患者可能出现脊柱弯曲（即脊柱侧凸）或小腿弯曲。
- 连接眼睛与脑的神经上出现肿瘤，称为视路胶质瘤。这种肿瘤通常在 3 岁之前出现。很少出现在大龄儿童和青少年中，几乎从不出现在成人中。
- 学习障碍。NF1 患儿常常会有一定程度的学习困难。这些患者通常会伴有阅读或数学障碍等特定学习障碍。注意缺陷多动障碍（ADHD）和言语迟缓也很常见。
- 头围大于平均值。由于 NF1 患儿的脑体积增大，因此头围往往大于平均值。
- 身材矮小。NF1 患儿的身高通常低于平均水平。
何时就医
如果您孩子有 1 型神经纤维瘤病的症状，请咨询医务人员。该肿瘤通常不是癌性，且生长缓慢，但并发症可以控制。如果您孩子患有丛状神经纤维瘤，有药物可以治疗。
病因
1 型神经纤维瘤病由一个发生改变的基因引起，该基因或遗传自父母，或发生在受孕时。
NF1 基因位于第 17 号染色体上。该基因会产生一种被称为神经纤维瘤蛋白的蛋白质，该蛋白质有助于调节细胞生长。当这个基因发生改变时，会导致神经纤维瘤蛋白缺失。这会放任细胞不受控制地生长。
风险因素
1 型神经纤维瘤病（NF1）的最大风险因素是家族史。约半数 NF1 患者的疾病遗传自父母。无亲属患此病的 NF1 患者很可能存在新发基因变化。
NF1 的遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着如果父母一方患有这种疾病，则所有孩子都有 50% 的机会遗传到这种基因变化。
并发症
1 型神经纤维瘤病（NF1）的并发症因人而异，即使在同一个家族中。一般来说，并发症的发生是由于肿瘤影响神经组织或压迫内部器官所致。
NF1 的并发症包括：
- 神经系统症状。NF1 最常见的神经系统症状是学习和思维困难。较少见的并发症包括癫痫和脑积液。
- 外表顾虑。NF1 的明显体征可能包括广泛分布的咖啡牛奶斑、面部多处神经纤维瘤，或者体积较大的神经纤维瘤。尽管这些体征在医学上并不严重，但某些人可能会因此感到焦虑和情绪困扰。
- 骨骼症状。有些孩子的骨骼未能正常发育。这可能导致弓形腿和有时无法愈合的骨折。NF1 可能导致脊柱弯曲（即脊柱侧凸），或许需要使用支具或进行手术。NF1 还与骨矿物质密度较低有关，这增加了骨骼脆弱（即骨质疏松）的风险。
- 视力改变。有时会在视神经上长出肿瘤（即视路胶质瘤）。如果发生这种情况，会影响视力。
- 激素变化期间症状加重。与青春期或妊娠相关的激素变化可能导致神经纤维瘤增多。大多数 NF1 患者可以健康怀孕，但很可能需要由熟悉 NF1 的产科医生持续监测。
- 心血管症状。NF1 患者患高血压的风险升高，并且可能出现血管状况。
- 呼吸困难。极少数情况下，丛状神经纤维瘤可能压迫气道。
- 癌症。一些患有 NF1 的人能会出现癌性肿瘤。这些肿瘤一般源自皮下神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤。NF1 患者患其他形式癌症的风险也更高。包括乳腺癌、白血病、结直肠癌、脑肿瘤和一些类型的软组织癌。与一般人群相比，患有 NF1 的女性应更早（即在 30 岁时）开始乳腺癌筛查。
- 肾上腺良性肿瘤，又称嗜铬细胞瘤。这种非癌性肿瘤会分泌使血压升高的激素。通常需要进行手术切除。