1 型神经纤维瘤病

诊断

诊断 1 型神经纤维瘤病（NF1）时，医务人员首先审查您的个人和家族病史，并进行体格检查。

还会检查您孩子的皮肤是否有“咖啡牛奶斑”，这有助于诊断 NF1。

如果需要其他检查来诊断 NF1，您的孩子可能需要做：

• 眼科检查。眼科检查可以发现 Lisch 结节、白内障和视力减退。
• 影像学检查。X 线、CT 扫描或 MRI 检查可以帮助识别骨骼改变、脑部或脊髓肿瘤，以及很小的肿瘤。MRI 还可用于诊断视神经胶质瘤。
• 基因检测。NF1 基因检测有助于支持诊断。基因检测也可以在婴儿出生前的怀孕期间进行。咨询医疗护理团队成员有关基因咨询的事宜。

要诊断 NF1，必须存在至少两个症状。只有一个症状且没有 NF1 家族史的孩子可能需要监测其他症状的出现。NF1 的诊断通常在 4 岁前得出。

治疗

1 型神经纤维瘤病 (NF1) 无法治愈，但可以控制症状。一般情况下，越早接受经过 NF1 训练的专科医生的治疗，效果越好。

监测

如果您的孩子患有 NF1，通常建议每年进行适龄检查，以：

• 检查孩子的皮肤是否长出新的神经纤维瘤或已有神经纤维瘤是否发生变化。
• 检查是否有高血压的体征。
• 检查孩子的生长和发育情况。包括测量身高、体重和头围，与 NF1 患儿的生长曲线表进行比较。
• 检查是否有青春期早发的迹象。
• 检查是否有任何骨骼变化。
• 检查孩子在学校的学习发展和进步情况。
• 进行全面的眼科检查。

如果在两次就诊之间发现症状有任何变化，请立即联系医疗护理团队。如果及早治疗，NF1 的许多并发症可以得到有效治疗。

药物

司美替尼（Koselugo）是一种获得美国食品药品管理局批准，用于治疗儿童丛状神经纤维瘤的药物。这种药物能缩小肿瘤。目前正在儿童和成人中进行一些类似药物的临床试验。

外科手术及其他手术

可能需要通过手术切除肿瘤，来治疗 NF1 的严重症状或并发症。切除压迫附近组织或会损伤器官的全部或部分肿瘤可能缓解症状。

癌症治疗

与 NF1 有关的癌症可通过癌症标准疗法（比如手术、化疗和放射疗法）进行治疗。早诊断和早治疗是获得良好疗效的最重要因素。

未来的潜在治疗方法

研究人员正在检验 1型神经纤维瘤病（NF1）的基因治疗。潜在的新疗法可能包括置换 NF1 基因来恢复神经纤维瘤蛋白的功能。

妥善处理与支持

照顾患有 1 型神经纤维瘤病（NF1）状况的孩子可能非常困难。但许多 NF1 患儿长大后可健康生活，没有或几乎没有并发症。

有助应对的方法包括：

• 找到可以信赖的医务人员，由其与其他专科医生协调孩子的护理。儿童肿瘤基金会有一个在线工具，可以帮您找到所在区域的专科医生。
• 加入面向 NF1、ADHD、有特殊需求或终身疾病患儿父母的互助小组。
• 接受有关日常需要的帮助，如帮您做饭、打扫卫生、照顾其他孩子，或者只是让您休息一下。
• 为学习障碍患儿寻求学业支持。

准备您的预约

您可能被转诊至专门治疗脑部和神经系统状况的医生，即神经内科医生。

您最好提前为就诊做足准备。以下信息可以帮助您做好就诊准备，并了解可能会发生什么。

您可以做些什么

• 列出您担忧的问题，记下您首次注意到这些问题的时间。
• 请随身携带完整的病史和家族史（如果医务人员处没有记录）。
• 写下关键个人信息，包括任何重大压力或近期的生活变化。
• 列出您或您孩子正在服用的所有药物、维生素或补充剂。
• 携带可能具有类似症状的任何在世或已故家庭成员的照片。
• 写下需要向医疗护理专业人员咨询的问题。

您的就诊时间有限。提前准备好问题清单有助于您充分利用时间。请按照重要程度由高而低的顺序列出问题，以免时间不够。关于神经纤维瘤病，要咨询的一些基本问题包括：

• 您是否怀疑自己患有 1 型神经纤维瘤病？
• 您建议做哪些检查？
• 有哪些治疗方法？
• 应该如何监测该状况的变化？

除了您准备好的问题外，如果临时想到其他问题，也请随时提出。

医生可能做些什么

您可能会被问到以下问题。请做好回答这些问题的准备，以便稍后有时间讨论您想解决的其他问题。医务人员可能会询问：

• 您第一次留意到症状是在什么时候？这些症状是否随时间发生变化？
• 您是否有 1 型神经纤维瘤病的家族病史？