Neurofibromatosis tipo 1

Diagnóstico

Para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un profesional de atención médica realiza una revisión de tus antecedentes médicos personales y familiares, y un examen físico.

También revisa la piel de tu hijo para ver si tiene manchas de color café con leche, ya que esto puede ayudar a diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1.

Si se necesitan otras pruebas para diagnosticar la enfermedad, a tu hijo se le podrían hacer los siguientes exámenes:

• Examen ocular. Un examen ocular puede revelar nódulos de Lisch, cataratas y pérdida de la visión.
• Estudios por imágenes. Las radiografías, las tomografías computarizadas o las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar cambios óseos, tumores en el cerebro o la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar una resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
• Pruebas genéticas. Las pruebas genéticas para la neurofibromatosis tipo 1 pueden ayudar a confirmar el diagnóstico. Estas pruebas también pueden realizarse durante el embarazo, antes de que nazca el bebé. Pregúntale a un miembro de tu equipo de atención médica sobre la asesoría genética.

Para diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1, deben presentarse, al menos, dos síntomas de la afección. Es probable que se vigile a los niños que solo presentan un síntoma y que no tienen antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1 para detectar cualquier otro síntoma. El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 normalmente se realiza antes de los 4 años.

Tratamiento

No existe una cura para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), pero se pueden controlar los síntomas. En términos generales, cuanto antes se reciba atención médica de un especialista en tratar la neurofibromatosis tipo 1, mejor será el resultado.

Supervisión

Si tu hijo tiene neurofibromatosis tipo 1, generalmente, se recomiendan controles médicos anuales adecuados para la edad a fin de realizar lo siguiente:

• Revisar la piel de tu hijo para detectar neurofibromas nuevos o cambios en los que ya tiene
• Verificar si hay signos de presión arterial alta
• Revisar el crecimiento y desarrollo de tu hijo, lo que incluye medir la estatura, el peso y el perímetro de la cabeza para compararlos con las tablas de crecimiento para niños que tienen neurofibromatosis tipo 1
• Buscar signos de pubertad precoz
• Buscar cambios en el esqueleto
• Comprobar el desarrollo del aprendizaje de tu hijo y su progreso en la escuela
• Hacer un examen ocular completo

Comunícate con tu equipo de atención médica de inmediato si notas algún cambio en los síntomas entre una visita y otra. Muchas de las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 se pueden tratar de manera eficaz si la terapia se inicia a tiempo.

Medicamentos

El selumetinib (Koselugo) es un tratamiento aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para el neurofibroma plexiforme en niños. Este medicamento puede reducir el tamaño del tumor. Actualmente, se están realizando ensayos clínicos de medicamentos similares para niños y adultos.

Cirugías y otros procedimientos

La cirugía para extirpar tumores puede ser necesaria para tratar síntomas graves o complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1. Los síntomas pueden aliviarse al extirpar la totalidad o parte de los tumores que comprimen el tejido cercano o dañan los órganos.

Tratamiento oncológico

Los tipos de cáncer relacionados con la neurofibromatosis tipo 1 se tratan con terapias estándar contra el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son los factores más importantes para obtener un buen resultado.

Posibles tratamientos a futuro

Los investigadores están probando terapias génicas para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Algunos tratamientos potenciales nuevos podrían incluir reemplazar el gen de la neurofibromatosis tipo 1 para restaurar el funcionamiento de la neurofibromina.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Puede ser un desafío cuidar de un niño con una afección crónica como la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Sin embargo, muchos de los niños que tienen esta enfermedad crecen y viven vidas sanas con pocas complicaciones, o ninguna.

Para afrontar este desafío, intenta lo siguiente:

• Busca un profesional de atención médica que te dé confianza y que pueda coordinar los cuidados médicos de tu hijo con otros especialistas. La Fundación de Tumores Infantiles tiene una herramienta en línea para buscar un especialista en tu zona.
• Ingresa a un grupo de apoyo para padres y madres que cuidan a niños con neurofibromatosis tipo 1, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, necesidades especiales o enfermedades crónicas.
• Acepta ayuda para las tareas diarias como cocinar, limpiar o cuidar a tus otros niños, o simplemente tomarte un descanso necesario.
• Busca apoyo académico para los niños con problemas de aprendizaje.

Preparación para la consulta

Es posible que te remitan a un neurólogo, que es un médico que se especializa en afecciones del cerebro y del sistema nervioso.

Es una buena idea estar bien preparado para tu cita médica. A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte y a saber lo que puedes esperar.

Qué puedes hacer

• Haz una lista de problemas e indica cuándo los notaste por primera vez.
• Trae contigo tu historia clínica y tus antecedentes familiares completos si el profesional de atención médica aún no los tiene.
• Anota información personal de importancia, como situaciones de gran estrés o cambios recientes en tu vida.
• Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tú o tu hijo toman.
• Trae fotografías de los familiares, vivos o fallecidos, que puedan haber tenido síntomas similares.
• Anota las preguntas que quieras hacerle al profesional de atención médica.

Tu tiempo durante la cita es limitado. Preparar una lista de preguntas puede ayudarte a aprovechar al máximo el tiempo. Clasifica las preguntas desde las más importantes a las menos, en caso de que se acabe el tiempo. En el caso de la neurofibromatosis, puedes hacer algunas preguntas básicas como las siguientes:

• ¿Sospecha que tengo neurofibromatosis tipo 1?
• ¿Qué pruebas me recomienda?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles?
• ¿Cómo se deberían vigilar los cambios en la afección?

Además de las preguntas que preparaste, no dudes en hacer otras que se te ocurran.

Qué esperar del médico

Seguramente te harán algunas preguntas. Estar listo para responderlas puede darte tiempo luego para tratar otros puntos que quieras abordar. Es posible que el profesional de atención médica te pregunte lo siguiente:

• ¿Cuándo notaste los síntomas por primera vez? ¿Cambiaron con el tiempo?
• ¿Tienes antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1?