多发性硬化症

诊断

MS 没有特定检测。相反，多发性硬化症的诊断往往依赖于排除其他可能产生类似体征和症状的情况，即所谓的鉴别诊断。

您的医生可能会先全面了解病史和体检情况。

随后，医生可能建议：

• 血液检查，帮助排除症状与 MS 类似的其他疾病。目前正在开发对 MS 相关特异性生物标志物进行检测的方法，也可能有助于诊断这种疾病。
• 脊椎穿刺（腰椎穿刺），会从椎管中采集少量脑脊液样本进行实验室分析。这种样本可显示与 MS 相关的抗体异常。脊椎穿刺也有助于排除感染和其他症状与 MS 类似的状况。一种新的抗体检测（针对 κ 游离轻链）可能比此前用于诊断多发性硬化症的脊髓液检查更快、更便宜。
• MRI，可显示大脑、颈部和胸部脊髓上的 MS（病变）区域。您可能需要接受静脉注射造影剂，以突出显示提示疾病处于活动期的病变。
• 可能会进行诱发电位测验，该检测可记录神经系统对刺激产生的电信号。诱发电位测验可使用视觉刺激或电刺激。在这些检测中，您需要观察一种移动的可视化图形，期间会对您腿部或手臂的神经施加短电脉冲。会应用电极测量信息沿神经通路传输的速度。

大多数复发-缓解型 MS 患者的诊断直接，先根据符合疾病的症状模式诊断，再通过脑成像扫描（例如 MRI）确诊。

在症状异常或疾病进展的患者中，诊断 MS 可能更加困难。此时，可能需要通过脊髓液分析、诱发电位和其他成像方式进行进一步检测。

治疗

目前多发性硬化症尚无治愈方法。治疗一般侧重于加快患者从发作中康复、从影像学和临床角度减少再次复发、减缓疾病进展，以及控制 MS 的症状。部分患者的症状较轻，不需要进行治疗。

多发性硬化攻击的治疗

• 口服强的松和静脉注射甲基强的松龙等皮质类固醇可用于减轻神经炎症。副作用可能包括失眠、血压升高、血糖水平升高、情绪波动和体液潴留。
• 血浆置换（血浆单采）。部分血液（血浆）的液体部分被移除，并与血细胞分离。然后，将血细胞与蛋白质溶液（白蛋白）混合，并送回您的体内。如果您的症状是新出现的、严重的，且类固醇对其无效，则可以使用血浆置换。

改变进展的治疗

对于复发-缓解型 MS，有几种疾病缓解疗法（DMT）。其中一些 DMT 可能对继发性进展型 MS 有益，有一种可用于原发性进展型 MS。

多数与 MS 相关的免疫应答发生在疾病的早期阶段。尽早用这些药物进行积极治疗，可以降低复发率，减缓新病变的形成，并有可能降低脑萎缩和失能累积的风险。

许多用于治疗 MS 的疾病调修疗法会带来严重的健康风险。仔细考虑许多因素才能为您选择正确的疗法，包括疾病的持续时间和严重程度、既往 MS 治疗的有效性、其他健康问题、费用和育龄期状态。

复发-缓解型 MS 的治疗方案包括注射、口服和输注药物。

注射治疗包括：

• 干扰素 β 药物。这些药物曾是治疗 MS 最常用的处方药。它们通过干扰攻击身体的疾病而发挥作用，而且可能减少炎症和促进神经生长。这些药物通过皮下或肌肉注射，可以减少复发的频率和严重程度。

  干扰素的副作用可能包括流感样症状和注射部位反应。您将需要接受血液检测来监测您的肝酶，因为干扰素用药的可能副作用包括肝损害。接受干扰素治疗的患者可能出现会降低药效的中和抗体。

• 醋酸格拉替雷（Copaxone、Glatopa）。该药物可以帮助阻断您的免疫系统对髓鞘的攻击，必须采取皮下注射。副作用可能包括注射部位处的皮肤刺激。
• 单克隆抗体。奥法妥尤单抗（Kesimpta、Arzerra）可靶向损害神经系统的细胞。这些细胞称为 B 细胞。奥法妥尤单抗通过皮下注射给药，可以减少多发性硬化症的脑部病变和恶化症状。可能的副作用包括感染、局部注射反应和头痛。

口服治疗包括：

• 特立氟胺（Aubagio）。这种每日一次的口服药物可降低复发率。特立氟胺可能导致肝损害、脱发和其他副作用。无论是男性还是女性服药，该药物都可能导致出生缺陷。因此，服用该药期间及此后的两年中，应采取避孕措施。希望怀孕的夫妇应当与医生咨询有关加快体内药物代谢的方法。该药物需要定期进行血液检测监测。
• 富马酸二甲酯（Tecfidera）。这种每日两次的口服药物可减少复发。副作用可能包括潮红、腹泻、恶心和白细胞计数下降。该药物需要定期进行血液检测监测。
• 富马地罗昔美（Vumerity）。这种胶囊每日服用两次，与富马酸二甲酯相似，但副作用通常较少。该药获批准治疗复发型 MS。
• 富马酸单甲酯（Bafiertam）是获 FDA 批准的缓释药物，可以缓慢、稳定地发挥药效。这种药物具有缓释效果，有望减少副作用。可能的副作用包括潮红、肝损伤、腹痛和感染。

• 芬戈莫德（Gilenya）。这种每日一次的口服药物可降低复发率。

  您将需要在首次给药后 6 小时内监测您的心率和血压，因为您心跳可能减慢。其他副作用包括罕见的严重感染、头痛、高血压和视力模糊。

• 西尼莫德（Mayzent）。研究表明，这种每日一次的口服药物可降低复发率并帮助减缓 MS 进程。该药已获批准治疗继发性进展型 MS。可能的副作用包括病毒感染、肝脏问题和低白细胞计数。其他可能副作用包括心率变化、头痛和视力障碍。西尼莫德会对发育中的胎儿造成损害，因此可能怀孕的女性应当在服药期间及停药后 10 天内采取避孕措施。一些人可能需要在首次给药后 6 小时内监测心率和血压。该药物需要定期进行血液检测监测。
• 奥扎莫德（Zeposia）。这种每日一次的口服药物可降低多发性硬化症的复发率。可能的副作用包括血压升高、感染和肝脏炎症。
• 波内西莫德（Ponvory）。这种口服药物每日服用一次，逐渐上调剂量。这种药物可降低复发率，与其他用于治疗多发性硬化症的药物相比，还可降低脑部病变的发生率。可能的副作用包括呼吸道感染、高血压、肝脏刺激和影响心率和心律的心脏电问题。
• 克拉屈滨（Mavenclad）。一般为复发-缓解型 MS 的患者开立该药物来用作二线治疗。该药已获批准治疗继发性进展型 MS。它分为两个疗程，每个疗程包括两周治疗期，持续两年。副作用包括上呼吸道感染、头痛、肿瘤、严重感染和白细胞水平降低。慢性活动性感染或癌症患者不应服用该药，怀孕或母乳喂养的女性也不应服药该药。男性和女性在服用该药期间和服药后 6 个月内应当采取避孕措施。您在服用克拉屈滨时需要进行血液检测监测。

输注药物治疗包括：

• 那他利珠单抗（Tysabri）。这是一种单克隆抗体，可降低复发率和失能风险。

  该药物旨在阻止可能具有破坏性的免疫细胞从血液转移到脑和脊髓。可以考虑将该药用于一些重度 MS 患者的一线治疗或者其他患者的二线治疗。

  对于 PML JC 病毒病原体抗体呈阳性的患者，这种药物会增加出现进行性多灶性白质脑病（PML）这种潜在严重脑部病毒感染的风险。没有该抗体的患者出现 PML 的风险极低。

• 奥美珠单抗（Ocrevus）。这种治疗可降低复发-缓解型多发性硬化症的复发率和失能进展的风险，还能减缓原发-进展型多发性硬化症的进展。

  该人源化单克隆抗体药物是唯一获 FDA 批准用于治疗复发-缓解型和原发-进展型 MS 的 DMT。临床试验表明，该药降低了复发型疾病的复发率，减慢了两种疾病类型的失能恶化。

  奥美珠单抗由医务人员通过静脉输注给药。输注相关副作用可能包括注射部位刺激、低血压、发热和恶心等。一些人不能使用奥美珠单抗，包括乙肝感染者。奥美珠单抗还会升高感染和某些类型癌症（尤其是乳腺癌）的风险。

• 阿仑妥珠单抗（Campath、Lemtrada）。这是一种单克隆抗体，可降低年复发率，且可以改善脑部 MRI。

  该药物通过靶向免疫细胞表面上的蛋白质并消耗白细胞，以帮助减少 MS 复发。其药效可以限制白细胞可能引起的神经损伤，但也会增加感染和自身免疫性疾病的风险，包括甲状腺自身免疫病和罕见的免疫介导性肾病。

  阿仑妥珠单抗治疗需要连续 5 天药物输注，一年后再连续输注三天。阿仑妥珠单抗经常发生输注反应。

  该药物只能通过注册在案的医疗提供者获得，接受该药物治疗的患者必须在一个特殊药物安全性监测项目中登记注册。通常建议侵袭性 MS 的患者使用阿仑妥珠单抗，该药也会作为其他 MS 药物对其无效者的二线治疗。

最新进展或新兴疗法

布鲁顿酪氨酸激酶（BTK）抑制剂是一种新兴疗法，目前正针对复发-缓解型和继发-进展型多发性硬化症患者展开研究。该药主要通过调节 B 细胞（即中枢神经系统中的免疫细胞）发挥作用。

干细胞移植会破坏多发性硬化症患者的免疫系统，需要使用移植的健康干细胞进行置换。研究人员仍在研究这种疗法是否能减轻多发性硬化症患者的炎症并帮助“重置”免疫系统。可能的副作用包括发热和感染。

研究人员正深入探索现有疾病缓解疗法的工作原理，以减少复发和大脑中与多发性硬化症相关的病变。目前正开展进一步研究，以期确定相关治疗是否可延缓该病引起的失能。

对于原发-进展型 MS，奥美珠单抗（Ocrevus）是唯一获 FDA 批准的疾病调修疗法（DMT）。接受该治疗的患者比未经治疗的患者发生疾病进展的可能稍低。

对于继发性进展型 MS，部分患者可能考虑使用 FDA 批准的疾病缓解疗法（如奥扎莫德、西尼莫德和克拉屈滨）来减缓失能。

多发性硬化症体征和症状的治疗

• 治疗。物理或职业治疗师可以教您拉伸和力量训练，并向您展示如何使用各种设备使日常任务更轻松。

  物理疗法以及必要时使用行动辅助工具也可以帮助解决腿部无力和其他与 MS 相关的步态问题。

• 肌肉松弛剂。您可能会出现疼痛或无法控制的肌肉僵硬或痉挛，尤其是腿部。巴氯芬（Lioresal、Gablofen）、替扎尼定（Zanaflex）和环苯扎林等肌肉松弛剂可能有所帮助。肉毒杆菌毒素 A 治疗是痉挛患者的另一种选择。
• 缓解疲劳的药物。金刚烷胺（Gocovri、Osmolex）、莫达非尼（Provigil）和哌甲酯（Ritalin）已被用于缓解与 MS 相关的疲劳。然而最近的一项研究认为金刚烷胺、莫达非尼或哌甲酯在改善 MS 疲劳方面并不优于安慰剂，且还会导致更频繁的不良事件。医生可能推荐一些用于治疗抑郁症的药物，包括选择性血清素再摄取抑制剂。
• 增加行走速度的药物。氨吡啶（Ampyra）或许能帮助一些人稍微提高行走速度。其潜在副作用包括尿路感染、眩晕、失眠和头痛。有癫痫发作史或肾功能障碍者不应服用此药。
• 其他药物。医生还可能开具药物以治疗与 MS 相关的抑郁症、疼痛、性功能障碍、失眠，以及大小便控制问题。

Recent developments or emerging therapies

Bruton's tyrosine kinase (BTK) inhibitor is a therapy being studied in relapsing-remitting multiple sclerosis and secondary-progressive multiple sclerosis. It works by altering the function of B cells, which are immune cells in the central nervous system.

Another therapy being studied in people with MS is stem cell transplantation. This treatment destroys the immune system of someone with MS and then replaces it with transplanted healthy stem cells. Researchers are still investigating whether this therapy can decrease inflammation in people with MS and help to "reset" the immune system. Possible side effects are fever and infections.

A type of protein called CD40L found in T cells has been shown to play a role in MS. Recent studies have shown that blocking this protein can help manage MS.

A new medicine called a phosphodiesterase inhibitor also is being studied. This medicine works to reduce inflammation by changing damaging immune system responses seen in MS.

Researchers also are learning more about how existing disease-modifying therapies work to lessen relapses and reduce multiple sclerosis-related lesions in the brain. Further studies are needed to determine whether treatment can delay disability caused by the disease.

临床试验

探索 Mayo Clinic 的研究 测试新的治疗、干预与检查方法，旨在预防、检测、治疗或控制这种疾病。

生活方式与家庭疗法

要帮助减轻 MS 的体征和症状，请尝试：

• 充分休息。检查您的睡眠习惯，以确保获得最佳睡眠。为了确保获得充足睡眠，您可能需要对睡眠障碍（例如阻塞性睡眠呼吸暂停）进行评估，可能还需要进行治疗。
• 锻炼。如果您患有轻度到中度 MS，定期锻炼可以帮助改善您的力量、肌肉张力、平衡性和协调性。如果您怕热，游泳或其他水上运动也是不错的选择。为 MS 患者推荐的其他类型的轻度到中度运动包括行走、伸展运动、低强度有氧运动、骑固定式自行车、瑜伽和太极。
• 降温。有些 MS 患者的MS 症状会在体温升高时加重。避免暴露在高温下，使用冷却巾或背心等可能有所帮助。
• 摄入均衡的饮食。由于没有证据支持需要特殊饮食，专家建议一般健康饮食。一些研究表明，维生素 D 可能对 MS 患者有潜在的益处。
• 缓解压力。压力可能诱发或加重您的体征和症状。瑜伽、太极、按摩、冥想或深呼吸都可能有所帮助。

替代医学

许多 MS 患者采用多种替代和/或补充疗法来帮助控制其症状，比如疲劳和肌肉疼痛。

锻炼、冥想、瑜伽、按摩、健康饮食、针刺疗法和放松技巧等活动可能有助于改善 MS 患者的整体身心健康。

根据美国神经学学会的指南，研究明确表明，口服大麻提取物 (OCE) 可改善肌肉痉挛和疼痛的症状。尚无证据表明其他形式的大麻可有效控制 MS 其他症状。

建议 MS 患者每日摄取 2000 至 5000 国际单位的维生素 D3。日光照射和 MS 风险的相关性支持了维生素 D 与 MS 之间的相关性。

妥善处理与支持

患上任何慢性病都可能令生活变得困难。为了缓解多发性硬化带来的压力，请考虑以下建议：

• 尽量保持正常的日常活动。
• 与朋友和家人保持联系。
• 继续追求您喜欢并且有能力去做的爱好。
• 为您自己或您的家庭成员联系一个互助组。
• 与医生或咨询师讨论患上多发性硬化之后的感受和担忧。

准备您的预约

您可能会被转诊给专门治疗大脑和神经系统疾病的医生（神经科医生）。

您可以做什么?

• 写下您的症状，包括看似与约诊原因无关的任何症状。
• 列出您服用的所有药物、维生素和补充剂。
• 前往神经科医生处就诊时，携带所有临床记录、扫描件、实验室检测结果或从初级保健医生处获得的其他信息。
• 写下您的关键医疗信息，包括其他状况。
• 写下关键的个人信息，包括生活中近期出现的任何变化或压力。
• 写下要向医生咨询的问题。
• 请亲属或朋友陪同就诊，以便帮您记住医生提供的信息。

医生可能做些什么

医生可能会问您一些问题。请准备好回答这些问题，这样可以更好地安排时间，以便详细了解您所关注的任何方面。医生可能会问：

• 您何时开始出现症状？
• 您的症状是持续存在还是偶尔出现？
• 您的症状有多严重？
• 有没有什么因素似乎会改善您的症状？
• 有没有什么因素似乎会加重您的症状？
• 您家中是否有人患有多发性硬化症？