唐氏综合征

概述

唐氏综合征是由异常细胞分裂造成的遗传性状况，导致 21 号染色体出现一个额外的完整或部分拷贝。这种额外的遗传物质导致唐氏综合征的发育变化和身体特征。

“综合征”一词是指一组往往同时发生的症状。对于综合征，存在一定的差异或问题模式。这种状况是以一位英国医生 John Langdon Down 的名字命名的，他首先描述了这种状况。

唐氏综合征在个体之间的严重程度有所不同。这种状况会造成终生智力障碍和发育延迟。这是导致儿童智力残疾的最常见的遗传染色体原因。它通常还会导致其他医疗状况，包括心脏和消化系统问题。

更好地了解唐氏综合征和尽早干预可能会大幅提升有该状况的儿童和成人的生活质量，帮助他们过上满意的生活。

症状

每例唐氏综合征患者都是独立的个体。智力和发育问题通常为轻度至中度。有些人很健康，而另一些人则有严重的健康问题，例如出生时就存在的心脏问题。

唐氏综合征儿童和成人患者都有独特的面部和身体特征。虽然不是所有唐氏综合征患者都有相同的特征，但有一些比较常见的特征，包括：

• 面部扁平，鼻子小且鼻梁低平。
• 头部较小。
• 颈部较短。
• 舌头常伸出口外。
• 眼睑向上倾斜。
• 上眼睑的皮肤褶皱覆盖内眼角。
• 耳朵小而圆。
• 手宽且小，手掌有单一褶痕，手指较短。
• 脚小，第一脚趾与第二脚趾之间有空隙。
• 眼睛有色部分（称为虹膜）上有小白斑。这些白斑称为布鲁什菲尔德斑。
• 身材矮小。
• 婴儿期肌张力差。
• 关节松动且过于灵活。

唐氏综合征婴儿患者可能体型居中，但通常生长缓慢，身高一直矮于同龄人。

发育延迟

唐氏综合征儿童需要更长时间才能达到坐、说话和行走等发育里程碑。职业疗法、物理疗法、言语和语言疗法可能有助于改善躯体功能和言语。

智力障碍

大多数唐氏综合征患儿存在轻度至中度认知损害。这意味着他们在记忆、学习新事物、集中注意力和思维或做出决策方面存在影响他们日常生活的问题。语言和言语发育迟缓。

早期干预和特殊教育服务可能有助于患有唐氏综合征的儿童和青少年充分发挥其潜力。为唐氏综合征成人患者提供的服务可能会帮助他们过上充实的生活。

何时就诊

唐氏综合征通常在出生前或出生时即可确诊。但是，如果您对自己的怀孕情况或孩子的成长和发育有任何问题，请咨询医生或其他医疗护理专业人员。

病因

人类细胞通常包含 23 对染色体。每对染色体中一条来自精子，另一条来自卵子。

唐氏综合征由涉及 21 号染色体的异常细胞分裂引起。该异常细胞分裂会导致出现一条额外的部分或完整 21 号染色体。这种额外的遗传物质会改变身体和脑的发育方式。该物质导致了唐氏综合征的身体特征和发育问题。

以下三种基因变化中的任何一种均可导致唐氏综合征：

• 21 三染色体性。 大约 95% 的唐氏综合征是由 21 三染色体性引起的。这意味着该患者有三个 21 号染色体拷贝，而不是通常的两个拷贝。额外的 21 号染色体存在于体内的所有细胞中。21 三染色体性是由精细胞或卵细胞发育过程中的异常细胞分裂引起的。
• 嵌合型唐氏综合征。 这是一种罕见的唐氏综合征。嵌合型唐氏综合征患者只有一些细胞带有额外的 21 号染色体拷贝。这种正常细胞和变化细胞的嵌合是由精子使卵子受精后异常的细胞分裂造成的。
• 易位型唐氏综合征。 在少数人中，21 号染色体的一部分附着（也称为易位）到另一条染色体上，也会导致唐氏综合征。这可能发生在受孕前或受孕时。患者有正常的两条 21 号染色体，但也有来自 21 号染色体的额外遗传物质附着在另一条染色体上。

该病是否遗传？

大多数情况下，唐氏综合征不会在家族中遗传。这种状况的病因是一种随机的异常细胞分裂。这可能发生在精细胞或卵细胞的发育过程中，也可能发生在胎儿在子宫内的早期发育过程中。

易位型唐氏综合征可能由父母传给孩子。但唐氏综合征患儿中，只有一少部分存在染色体易位，其中又只有一部分人遗传自父母一方。

父母一方可能携带染色体的平衡易位。该父母的一条染色体上带有部分重排的 21 号染色体遗传物质，但没有额外的遗传物质。这意味着父母没有唐氏综合征的症状，但有可能把非平衡易位传给孩子，导致孩子出现唐氏综合征。

风险因素

有些父母具有更高风险，孕育患有唐氏综合征的孩子。风险因素包括：

• 年龄较大。 年龄越大，胎儿患唐氏综合征的可能性越高，因为年龄较大者的卵子出现异常染色体分裂的风险更高。怀孕者超过 35 岁，其胎儿患唐氏综合征的风险会增加。但是，多数唐氏综合征患儿来自 35 岁以下的怀孕者，因为就生孩子的数量而言，这个群体要多得多。
• 唐氏综合征染色体易位的携带者。 父母任何一方都可能将唐氏综合征的染色体易位传给孩子。
• 已有一个孩子患有唐氏综合征。 如果父母任何一方已经有患唐氏综合征的孩子，或者父母自身携带易位染色体，那么他们再次生出唐氏综合征患儿的风险更高。基因咨询师能帮父母了解第二个孩子患唐氏综合征的风险。

并发症

唐氏综合征导致的健康问题可能为轻度、中度或重度。一些唐氏综合征的患儿是健康的，而另一些可能有严重的健康问题。随着年龄的增长，一些健康问题可能会变得更加严重。

健康问题包括：

• 心脏问题。 约半数唐氏综合征患儿生来伴有某种心脏状况。这种心脏问题可能危及生命，可能需要在婴儿早期就进行手术。
• 消化系统和食物消化问题。 一些唐氏综合征患儿会出现胃部和肠道状况，可能包括胃和肠结构的变化。患消化系统问题的风险较高，例如肠梗阻、胃灼热（称为胃食管反流病（GERD））或乳糜泻。
• 免疫系统问题。 由于免疫系统的差异，唐氏综合征患者出现自身免疫类疾病、某些形式的癌症和传染病（例如感染性肺炎）的风险会更高。
• 睡眠呼吸暂停。 软组织和脊柱变化可导致气道阻塞。唐氏综合征儿童和成人患者患阻塞性睡眠呼吸暂停的风险更高。
• 超重。 与一般人群相比，唐氏综合征患者更有可能出现超重或肥胖。
• 脊柱问题。 在一些唐氏综合征患者中，颈部的前两节椎骨可能不会按应有的方式排列。这被称为寰枢椎不稳定。这种状况会使患者在进行过度弯曲颈部的活动时，脊髓有严重受伤的风险。这些活动的一些示例包括接触性运动和骑马。
• 白血病。 患唐氏综合征的幼儿患白血病的风险更高。
• 阿尔茨海默病。 患唐氏综合征会大大增加患阿尔茨海默病的风险。此外，失智的发病年龄通常比一般人群更早。症状可能在 50 岁左右就开始出现。
• 其他问题。 唐氏综合征还可能与其他健康状况相关，例如甲状腺问题、牙齿问题、癫痫发作、耳部感染以及听力和视力问题。抑郁、焦虑、自闭症和注意缺陷多动障碍（ADHD）这些状况也可能更为常见。

预期寿命

多年来，针对唐氏综合征儿童和成人患者的医疗护理取得了进展。由于这些进展，如今出生的唐氏综合征患儿的寿命可能比过去更长。根据健康问题的严重程度，唐氏综合征患者的预期寿命可以超过 60 岁。

预防

目前没有预防唐氏综合征的方法。如果您孕育唐氏综合征胎儿的风险较高或者您已经有一个患有唐氏综合征的孩子，您可能想在怀孕前咨询遗传咨询师。

遗传咨询师会帮助您了解您孕育唐氏综合征胎儿的概率。咨询师还会向您解释有哪些产前检查，并帮助解释这些检查的利弊。