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解锁基因表达的力量：脑肿瘤的分子分型
妙佑医疗国际神经科 Joon H. Uhm（医学博士）：在 21 世纪的今天，绝大多数脑肿瘤患者，如果不是全部患者，需要考虑对肿瘤进行分子检测或 DNA 检测。
妙佑医疗国际检验医学与病理科 Robert B. Jenkins（医学博士、哲学博士）：我们需要使用分子遗传学工具来完善胶质瘤的分类，确定患者的预后以及他们应该接受的治疗类型。
妙佑医疗国际神经科 Daniel Honore Lachance（医学博士）：脑肿瘤实际上是大量基因突变累积的结果。
Uhm 医生：妙佑医疗国际和其他机构的研究人员发现，比起仅仅观察肿瘤的粉色程度和细胞如何分裂，查看 DNA 可以更精确地对脑肿瘤进行分类。
Jenkins 医生：而且，我们可以利用这些遗传信息，更准确地将这些肿瘤分为可能对特定治疗有反应的特定类型。
妙佑医疗国际神经外科 Ian F. Parney（医学博士、哲学博士）：某些分子分型的患者会对某种疗法反应良好，而对另一种疗法反应不佳。我们现在已经确定了这样的方式，通过查看 DNA 信息，更好地为患者量身定制治疗方案，并为那些以前未得到有效治疗的患者找到新的、更好的治疗方法。
Jenkins 医生：我们发现，在一种特殊的胶质瘤中，1 号染色体短臂和 19 号染色体长臂同时缺失。
Uhm 医生：我们称之为 1p/19q 共缺失。这是指人类染色体中的两个 DNA 片段，基本上来说，就是消失了。虽然我们并不真正了解为什么这对患者来说是件好事，但当这两个 DNA 片段缺失时，患者的脑肿瘤预计会生长得更慢，而且非常重要的是，对放射和某些类型的化疗更敏感。
Jenkins 医生：有些脑肿瘤存在 1p/19q 共缺失。有些脑肿瘤存在 IDH 突变。有些脑肿瘤存在 TERT 启动子突变。有些肿瘤同时存在这三种情况。有些肿瘤不存在其中任何情况。有些肿瘤存在一种或两种情况。于是我们想，如果能够检测肿瘤是否存在这三种变异，我们就可以将它们归入不同的分子遗传组别。
Lachance 医生：仅仅通过三种关键的基因突变，就可以将胶质瘤分为五个组别，分别具有某些共同的重要特征，例如发病年龄。
Jenkins 医生：这五个分子组别可以预测患者的预后，也就是他们的预期生存期，至少有两个分子组别可以决定患者会得到什么样的治疗。例如，如果患者有我们所说的三阳性胶质瘤，这意味着他们有 1p/19q 共缺失、IDH 突变和 TERT 启动子突变；这类患者应该接受专门针对这类肿瘤且只针对这个类型制定的化疗和放疗方案。
Uhm 医生：如果某位患者的肿瘤缺少 1p/19q，毫无疑问，我们应该给这位患者进行化疗，与放射治疗同时或者在放疗之后，而这能把预期寿命比仅接受放疗延长一倍，从大约 8 年延长到大约 15、16 年，甚至更长。
Lachance 医生：对于同时存在共缺失、IDH 突变和 TERT 启动子突变的患者，我们知道，用肿瘤学的话说，他们的中位生存期超过 15 年，有些患者是名副其实的长期幸存者。如果我们在患者发病时就进行非常激进的治疗，那么在他们生存的 15 到 20 年间，他们可能承受这些疗法的长期后果，而且因为治疗而出现神经受损。对于那些我们知道预后较好的患者，如果我们可以为之制定不同的方法，他们最终可能获得更好的生活质量，时间也会更长。
Uhm 医生：存在 IDH 突变和端粒酶突变的患者也有很好的预后。其次是只有 IDH 突变的肿瘤，然后就到了所谓的三阴性。假如患者没有前三种良好的基因特征，不一定说患者的预后绝对很差，但看上去不是很好。
Jenkins 医生：如果他们有其中一种突变，也就是说如果他们有 TERT 启动子突变，该类肿瘤就是我们过去所说的原发性胶质母细胞瘤。这是最常见的脑肿瘤，也是预后最差的肿瘤。如果患有这类肿瘤，患者就需要接受一套不同的化学疗法和一套不同的放射疗法。
Parney 医生：我们能够利用分子检测结果来更好地理解我们从 MRI 扫描获得的信息，从而为每位患者找到最佳的手术方法。如果某个肿瘤存在 IDH 突变，那么，如果我们切除能够安全切除的所有肿瘤区域，就极有可能得到更好的生存期和结局。因此，在任何脑部肿瘤手术中，我们希望在保证安全的情况下尽可能多地切除肿瘤，以获得最好的结局和最长的生存期。
Lachance 医生：每个人的肿瘤都是不同的，因此，最终每个人都需要个性化的方法来治疗肿瘤。只有掌握了这些详细的信息，我们才能开始了解患者不同肿瘤类型的不同情况。
Uhm 医生：我们现在有胶质瘤的五种分子分型。我们确信肯定远远不止五种。可能是 50 种、500 种，谁知道呢。到目前为止，已知的人类基因有 4 万个。4 万个。我们现在知道五种根据基因分类的人类脑肿瘤。所以我真心认为，未来的发展无可限量。
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