Síndrome triple X

El síndrome triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1000 mujeres. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células, un cromosoma X de cada padre. En el síndrome tripe X, las mujeres tienen tres cromosomas X.

Muchas niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X no manifiestan síntomas o solo tienen síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más marcados y, posiblemente, incluir retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje. Son pocas las niñas y mujeres con síndrome triple X que presentan convulsiones y anomalías renales.

El tratamiento para el síndrome triple X depende de qué síntomas están presentes, si los hay, y de su gravedad.

Los signos y síntomas pueden variar mucho entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X. Muchas no manifiestan efectos perceptibles o solo tienen síntomas leves.

Tener una altura mayor al promedio es la característica física más típica. La mayoría de las mujeres con síndrome triple X tienen un desarrollo sexual normal y tienen la capacidad de quedar embarazadas. Algunas niñas y mujeres con síndrome triple X tienen una inteligencia dentro del rango normal, pero posiblemente un poco más baja en comparación con el resto de sus hermanos. En otros casos, pueden tener discapacidades intelectuales y, a veces, pueden tener problemas de conducta.

Ocasionalmente pueden aparecer síntomas significativos. Si se presentan signos y síntomas, estos suelen ser variables. Los signos y síntomas entre las niñas y mujeres que padecen el síndrome triple X pueden incluir un mayor riesgo de:

• Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, así como también de las habilidades motoras, como sentarse y caminar
• Problemas de aprendizaje, como dificultades con la lectura (dislexia), la comprensión o las matemáticas
• Problemas de conducta, como el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) o los síntomas del trastorno del espectro autista
• Problemas psicológicos, como la ansiedad y la depresión
• Problemas con la motricidad fina y gruesa, memoria, juicio y procesamiento de información

A veces, el síndrome triple X puede estar asociado a estos signos y síntomas:

• Pliegues verticales de la piel que cubren las esquinas internas de los ojos (pliegues epicánticos)
• Ojos muy espaciados
• Dedos meñiques anormalmente curvados
• Pie plano
• Forma anormal del esternón
• Tono muscular débil (hipotonía)
• Convulsiones
• Anomalías renales
• Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas
• Developmental delays

Si tienes inquietudes sobre el desarrollo de tu hijo, pide una consulta para hablar con tu médico de cabecera o pediatra. Tu médico puede ayudarte a determinar la causa y sugerir las medidas adecuadas.

Si bien el síndrome triple X es genético, no suele ser hereditario, sino que se debe a un error genético aleatorio.

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, incluidos dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de la madre y el otro conjunto es del padre. Estos cromosomas contienen genes, que llevan instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales, ya sea XX o XY, determina el sexo de un niño. Una madre puede darle al niño solo un cromosoma X, pero un padre puede transmitir un cromosoma X o Y:

• Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño sea genéticamente femenino.
• Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY hace que el niño sea genéticamente masculino.

Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o al inicio del desarrollo del embrión, lo que da como resultado una de estas formas de síndrome triple X:

• No disyunción. En la mayoría de los casos, la célula del óvulo de la madre o la célula del espermatozoide del padre se divide incorrectamente, lo que da como resultado un cromosoma X adicional en la niña. Este error aleatorio se llama no disyunción, y todas las células del cuerpo de la niña tendrán el cromosoma X adicional.
• Mosaico. De vez en cuando, el cromosoma adicional se debe a una división celular incorrecta causada por un evento aleatorio temprano en el desarrollo del embrión. Si es así, la niña tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y solo algunas células tienen el cromosoma X adicional. Las mujeres con la forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.

El síndrome triple X también se denomina síndrome de 47,XXX porque el cromosoma X adicional da como resultado 47 cromosomas en cada célula, en lugar de producir los 46 cromosomas normales.

Aunque algunas mujeres pueden tener síntomas leves o no tener síntomas asociados con el síndrome triple X, otras niñas y mujeres experimentan problemas de desarrollo, psicológicos y de comportamiento que pueden llevar a una variedad de otros problemas, entre ellos:

• Problemas laborales, escolares, sociales y de pareja
• Autoestima baja
• Necesidad de apoyo adicional o asistencia con el aprendizaje, actividades de la vida diaria, la escuela o el trabajo