Síndrome triple X

Debido a que muchas niñas y mujeres con síndrome triple X están sanas y no muestran signos externos de la afección, pueden permanecer sin diagnosticar durante toda su vida, o el diagnóstico puede descubrirse al abordar otros problemas. El síndrome triple X también se puede descubrir durante las pruebas prenatales para identificar otros trastornos genéticos.

Si se sospecha del síndrome triple X a partir de los signos y síntomas, se puede confirmar mediante pruebas genéticas: análisis de cromosomas con una muestra de sangre. Además de las pruebas genéticas, el asesoramiento genético puede ayudarte a obtener información completa sobre el síndrome triple X.

El error cromosómico que causa el síndrome triple X no se puede reparar, por lo que el síndrome en sí no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas y necesidades. Las opciones que pueden ser útiles son:

• Exámenes periódicos. El médico puede recomendar exámenes periódicos durante la infancia y la edad adulta. Si se producen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje o problemas de salud, se puede proporcionar un tratamiento inmediato.
• Servicios de intervención temprana. Estos servicios pueden incluir terapia del habla, ocupacional, física o de desarrollo, a partir de los primeros meses de vida o tan pronto como se identifiquen las necesidades.
• Asistencia educativa. Si tu hijo tiene una discapacidad de aprendizaje, se le puede proporcionar ayuda educativa para que aprenda técnicas y estrategias para tener éxito en la escuela y la vida diaria.
• Asesoramiento y entorno de contención. Las niñas y mujeres con síndrome triple X pueden ser más propensas a la ansiedad, así como a problemas emocionales y de conducta. Por lo tanto, asegúrate de que tu hija tenga un entorno de contención. Y el asesoramiento psicológico puede ayudar a enseñarte a ti y a tu familia cómo demostrar amor y aliento, y desalentar conductas que puedan afectar negativamente el aprendizaje y el funcionamiento social.
• Asistencia y apoyo en el funcionamiento diario. Si tu hijo tiene problemas que afectan el funcionamiento diario, esta asistencia y apoyo pueden incluir ayuda con las actividades de la vida diaria, las oportunidades sociales y el empleo.

Es muy posible que las niñas y mujeres con síndrome triple X lleven vidas plenas y felices. Sin embargo, a veces recibir ayuda y apoyo es necesario. Tanto tú como tu hijo pueden beneficiarse de estas estrategias:

• Conéctate con otras personas. Los grupos de apoyo brindan ayuda y apoyo a las personas con trastornos de los cromosomas X e Y, y a sus familias. Ofrecen información y consejos sobre cómo hacer frente a la situación, así como formas de reunirse y hablar con otras personas en situaciones similares. Pregúntale al médico o terapeuta de tu hijo si hay algún grupo de apoyo local para personas con tipos de trastornos similares. También puedes comunicarte con AXYS, la Association for X and Y Chromosome Variations (Asociación para las variaciones de los cromosomas X e Y).
• Busca recursos de apoyo para discapacitados. Afrontar una dificultad de aprendizaje es desafiante. Obtén información sobre los servicios disponibles y las fuentes de apoyo. Un ejemplo es el National Center for Learning Disabilities (Centro nacional para discapacidades de aprendizaje). Pídele a la escuela o al terapeuta de tu hijo información sobre recursos adicionales.
• Busca formas de aliviar el estrés. Es natural sentirse abrumado por momentos. Habla sobre tus inquietudes con un familiar o con un amigo de confianza para ayudar a aliviar el estrés. Tómate algo de tiempo para ti haciendo algo que te guste. Busca personas responsables del cuidado que puedan ayudarte a descansar de tanto en tanto.

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta y a saber qué esperar del médico. Pídele a un familiar o amigo que vaya contigo a la consulta a modo de apoyo y para ayudarte a recordar la información.

Qué puedes hacer

Antes de la consulta, prepara una lista de lo siguiente:

• Los síntomas que hayas notado en tu hijo, incluido cualquiera que parezca no tener relación con el motivo de tu consulta
• Los hitos de desarrollo de tu hijo y cuándo se cumplieron, como aprender a decir las primeras palabras o aprender a caminar
• Información personal esencial sobre tu embarazo, incluyendo cualquier enfermedad significativa que hayas tenido o cualquier medicamento que hayas usado
• Cualquier problema que tu hijo pueda estar teniendo con el aprendizaje, las emociones o el comportamiento
• Preguntas para hacerle al médico de tu hijo

Algunas preguntas básicas para hacerle al médico son:

• ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
• ¿Qué tipos de pruebas necesita hacerse mi hijo? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
• ¿Cómo podría esta enfermedad afectar a mi hijo?
• ¿Cuáles son los tratamientos disponibles, y cuál me recomienda?
• Mi hijo tiene otras afecciones de salud. ¿Cuál es la mejor manera de controlar estas dos enfermedades juntas?
• ¿Qué servicios están disponibles si mi hijo tiene retrasos en el desarrollo o dificultades de aprendizaje?
• ¿Hay folletos u otros materiales impresos que pueda llevarme? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dudes en hacer otras preguntas durante la consulta.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico te haga varias preguntas. Estar listo para responderlas puede dejar tiempo para repasar los puntos a los que quieras dedicarles más tiempo. El médico podría hacerte estas preguntas:

• ¿Cuándo notaste por primera vez los síntomas de tu hijo?
• ¿Hay algo que, al parecer, mejora los síntomas?
• ¿Hay algo que parezca empeorar los síntomas?
• ¿Tu hijo logró los hitos de desarrollo a tiempo, tales como aprender a hablar o caminar?
• ¿Tu hijo ha tenido problemas en la escuela o en otros entornos?

El médico o profesional de salud mental te hará preguntas adicionales según tus respuestas, síntomas y necesidades. Preparar y anticipar las preguntas te ayudará a aprovechar al máximo el tiempo con el médico.