Mastocitosis sistémica

Descripción general

La mastocitosis sistémica es una afección poco frecuente que ocasiona la acumulación de cantidades excesivas de mastocitos en el cuerpo. Los mastocitos se encuentran en tejidos de todo el cuerpo y ayudan a que el sistema inmunitario funcione correctamente, además de proteger al cuerpo contra las enfermedades.

En la mastocitosis sistémica, se acumulan demasiados mastocitos en la piel y en la médula ósea. Con menor frecuencia, los mastocitos también se acumulan en el aparato digestivo u otros órganos.

Cuando se activan, estos mastocitos liberan demasiada histamina y otras sustancias químicas en el cuerpo, lo que puede causar síntomas similares a los de una reacción alérgica. En algunos casos, se produce una inflamación, que es hinchazón e irritación intensas, que puede causar daño en los órganos. Entre los factores desencadenantes más comunes se incluyen el alcohol, las picaduras de insectos, el estrés físico y emocional, y ciertos medicamentos.

Síntomas

Los síntomas de la mastocitosis sistémica dependen de la parte del cuerpo afectada. Demasiados mastocitos pueden acumularse en la piel, la médula ósea, el hígado, el bazo o los intestinos. Con menos frecuencia, otros órganos como el cerebro, el corazón o los pulmones pueden verse afectados.

Los síntomas de la mastocitosis sistémica pueden incluir lo siguiente:

• Enrojecimiento, picazón o urticaria, que son bultos en la piel.
• Mareos, desmayos o dolor de cabeza.
• Latidos cardíacos rápidos o irregulares.
• Congestión nasal, falta de aire o sibilancia, que es un silbido que se produce en la exhalación.
• Dolor abdominal, diarrea, malestar estomacal o vómitos.
• Dolor óseo o muscular.
• Cansancio extremo.
• Depresión, irritabilidad, ansiedad o dificultad para pensar y prestar atención.
• Hígado, bazo o ganglios linfáticos más grandes de lo habitual.

Tipos de mastocitosis sistémica

La mastocitosis sistémica se produce más comúnmente en los adultos. La afección suele incluir síntomas en la piel y afecta, al menos, un órgano adicional, como la médula ósea, el hígado o el aparato digestivo.

Los principales tipos de mastocitosis sistémica incluyen lo siguiente:

• Mastocitosis sistémica que causa poco dolor. Es el tipo más común. Los síntomas en la piel son comunes. Otros órganos pueden verse afectados, pero la afección no suele perjudicar la funcionalidad de los órganos. Este tipo puede empeorar lentamente con el tiempo.
• Mastocitosis sistémica latente. Este tipo causa síntomas más graves. Puede afectar la funcionalidad de los órganos, y la afección empeora con el tiempo.
• Mastocitosis de médula ósea. Este tipo solo afecta la médula ósea y no causa síntomas en la piel. Una cantidad excesiva de mastocitos en la médula ósea causa síntomas de una reacción alérgica que se presentan con frecuencia y pueden ser graves. También causa osteoporosis, que es una enfermedad en la que los huesos son débiles y frágiles.

La mastocitosis sistémica avanzada es poco común e incluye los siguientes tipos:

• Mastocitosis sistémica con una neoplasia mieloide o hematológica. Es mastocitosis sistémica junto con una afección de la sangre o de la médula ósea, como el cáncer. Este tipo grave se presenta rápidamente. Afecta la funcionalidad de los órganos y causa daños en estos.
• Mastocitosis sistémica agresiva. Este tipo causa síntomas graves. Generalmente, la funcionalidad de los órganos y causa daños en estos.
• Leucemia de mastocitos. Este es un tipo muy raro y agresivo de mastocitosis sistémica.

Mastocitosis de la piel

La mastocitosis de la piel, también llamada mastocitosis cutánea, generalmente se produce en los niños y suele afectar solo la piel. La mastocitosis cutánea generalmente no deriva en mastocitosis sistémica. En los niños, los síntomas en la piel suelen desaparecer en la adolescencia. Este tipo de enfermedad también puede presentarse en la adultez.

Cuándo debes consultar a un médico

Habla con tu profesional de atención médica si tienes enrojecimiento o urticaria, o bien si te preocupan otros síntomas que podrían indicar que tienes mastocitosis.

Causas

La mayoría de las veces, los casos de mastocitosis sistémica se deben a un cambio fortuito en el gen KIT. Por lo general, este cambio en el gen KIT no se transmite de generación en generación.

El cambio en el gen hace que el cuerpo produzca demasiados mastocitos. Estas células se acumulan en los tejidos y los órganos. Cuando se activan, los mastocitos liberan sustancias químicas en el cuerpo, como histamina, leucotrienos, triptasa y citocinas. Estas sustancias químicas causan inflamación y síntomas similares a los de una reacción alérgica.

Factores de riesgo

Tener un cambio en el gen KIT es un factor de riesgo para la mastocitosis. Para las personas con mastocitosis, estar en contacto con los desencadenantes puede aumentar el riesgo de presentar síntomas. Cuando se activan, los mastocitos liberan sustancias químicas en el cuerpo que causan inflamación y síntomas similares a los de una reacción alérgica. Existen diferentes desencadenantes, pero los más comunes son los siguientes:

• Picaduras de insectos.
• Irritación de la piel.
• Cambios repentinos de temperatura.
• Estrés emocional.
• Ejercicio o esfuerzo físico.
• Ciertos medicamentos.
• Alcohol.

Complicaciones

Las complicaciones de la mastocitosis sistémica pueden incluir lo siguiente:

• Reacción alérgica grave. La anafilaxia es una reacción alérgica grave que incluye signos y síntomas como taquicardia, problemas para respirar, desmayos, pérdida de consciencia y estado de choque. La anafilaxia puede ser mortal si no se trata de inmediato. Si tienes una reacción alérgica grave, es posible que necesites una inyección de epinefrina.
• Trastornos de la sangre. Pueden incluir anemia, que es el bajo recuento de glóbulos rojos, y una coagulación deficiente que puede llevar al sangrado.
• Enfermedad de úlceras pépticas. La irritación estomacal crónica puede llevar a tener úlceras y sangrado en el aparato digestivo.
• Baja densidad ósea. Debido a que la mastocitosis sistémica puede afectar los huesos y la médula ósea, esto aumenta el riesgo para afecciones de los huesos como la osteoporosis.
• Insuficiencia orgánica. La acumulación de mastocitos en los órganos del cuerpo puede causar inflamación y daño a los órganos.