Síndrome de Rett

El diagnóstico del síndrome de Rett implica observar detenidamente el crecimiento y desarrollo de tu hijo, además de responder preguntas sobre los antecedentes médicos y familiares. Este diagnóstico se suele considerar cuando se advierte que la cabeza crece más lentamente o que hay pérdida de las habilidades o de hitos fundamentales del desarrollo.

Para diagnosticar el síndrome de Rett, primero deben descartarse otras afecciones con síntomas similares.

Evaluación de otras causas de los síntomas

Como el síndrome de Rett es poco frecuente, es posible que a tu hijo le hagan ciertas pruebas para determinar si otras afecciones le están provocando los mismos síntomas que este síndrome. Algunas de estas afecciones incluyen las siguientes:

• Otros trastornos genéticos
• Trastorno del espectro autista
• Parálisis cerebral
• Problemas de audición o visión
• Trastornos metabólicos, como fenilcetonuria
• Trastornos que provocan daños en el cerebro o el cuerpo (trastornos degenerativos)
• Trastornos cerebrales provocados por traumatismos o infecciones
• Daño cerebral antes del nacimiento (prenatal)

El tipo de pruebas que necesite tu hijo dependerá de los signos y síntomas específicos. Es posible que las pruebas incluyan las siguientes:

• Análisis de sangre
• Análisis de orina
• Pruebas por imágenes, como resonancia magnética o tomografía computarizada
• Pruebas de audición
• Exámenes de los ojos y la visión
• Pruebas de la actividad cerebral (electroencefalogramas)

Síntomas principales

El diagnóstico de un caso clásico de síndrome de Rett comprende estos síntomas principales, que pueden comenzar a manifestarse en cualquier momento entre los 6 y los 18 meses de edad:

• Pérdida total o parcial de habilidades manuales deliberadas
• Pérdida total o parcial del lenguaje oral
• Problemas en la marcha, como dificultad o imposibilidad para caminar
• Movimientos de las manos reiterados y no deliberados, como retorcer o apretar las manos, aplaudir o dar golpes, llevarse las manos a la boca o hacer movimientos de aseo y fricción

Otros síntomas que suelen presentarse con el síndrome de Rett pueden respaldar el diagnóstico.

Si bien las pautas para el diagnóstico del síndrome de Rett atípico pueden diferir levemente, los síntomas son los mismos aunque con distintos niveles de gravedad.

Análisis genéticos

Si, después de una evaluación, el proveedor de atención médica sospecha que tu hijo puede tener síndrome de Rett, se podría necesitar una prueba genética (análisis de ADN) para confirmar el diagnóstico. En este análisis, se extrae una pequeña cantidad de sangre de una vena del brazo. Luego, la sangre se envía a un laboratorio, donde los técnicos analizarán el ADN en busca de indicios sobre la causa y la gravedad del trastorno. Las pruebas de cambios en el gen MEPC2 confirman el diagnóstico. La consejería genética puede ayudarte a entender los cambios genéticos y sus efectos.

Si bien no existe una cura para el síndrome de Rett, los tratamientos abordan los síntomas y proporcionan apoyo. Pueden mejorar la posibilidad de movimiento, comunicación y participación social. La necesidad de tratamiento y de apoyo no desaparece cuando los niños crecen; por lo general, esta necesidad se mantiene durante toda la vida. El tratamiento del síndrome de Rett requiere un trabajo en equipo.

Algunos de los tratamientos que pueden ayudar a los niños y adultos que tienen el síndrome de Rett son los siguientes:

• Atención médica regular. El tratamiento de los síntomas y de los problemas de salud puede requerir la atención médica de un equipo multidisciplinario. Se necesita un control regular de los cambios físicos, como la escoliosis, los trastornos gastrointestinales y los problemas cardíacos.
• Medicamentos. Si bien los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, pueden ayudar a controlar algunos signos y síntomas que forman parte del trastorno. Pueden ayudar a controlar las convulsiones, la rigidez muscular o problemas respiratorios, de sueño, gastrointestinal o cardíacos.
• Fisioterapia. La fisioterapia y el uso de dispositivos ortopédicos o yesos pueden ayudar a los niños que tienen escoliosis o requieren apoyo para las manos o las articulaciones. En algunos casos, la fisioterapia también puede ayudar a mantener el movimiento, lograr una posición correcta para sentarse y mejorar las habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad. Los dispositivos de asistencia, como un andador o una silla de ruedas pueden resultar útiles.
• Terapia ocupacional. La terapia ocupacional puede mejorar el uso intencionado de las manos para ciertas actividades, como vestirse y comer. Si los movimientos repetitivos de los brazos y las manos representan un problema, las férulas que restringen el movimiento de las muñecas o de los codos pueden ser de utilidad.
• Logopedia. La logopedia puede mejorar la vida de un niño mediante la enseñanza de formas de comunicación no verbal y la ayuda en la interacción social.
• Apoyo nutricional. La nutrición adecuada es sumamente importante para un crecimiento saludable y para mejorar las capacidades mentales, físicas y sociales. Es posible que se recomiende una alimentación con un alto contenido calórico y bien equilibrada. También son importantes las estrategias de alimentación para evitar el atragantamiento o los vómitos. Es posible que algunos niños y adultos deban alimentarse a través de una sonda que se coloca directamente en el estómago (gastrostomía).
• Intervenciones de comportamiento. La práctica y el desarrollo de buenos hábitos de sueño pueden resultar útiles para tratar las alteraciones del sueño. Las terapias pueden ayudar a mejorar los comportamientos problemáticos.
• Servicios de apoyo. Los programas de intervención temprana y los servicios académicos, sociales y de capacitación laboral pueden contribuir a la integración en la escuela, el trabajo y las actividades sociales. Las adaptaciones especiales pueden posibilitar la participación.

Los siguientes son algunos ejemplos de terapias complementarias que se han probado en niños que padecen el síndrome de Rett:

• Musicoterapia
• Masoterapia
• Hidroterapia, que implica nadar o moverse en el agua
• Terapia asistida con animales, como la equinoterapia
• Deportes adaptados y actividades recreativas

Si bien no hay muchas pruebas de que estos abordajes sean eficaces, pueden ofrecer oportunidades de mayor movimiento y enriquecimiento social y recreativo.

Si crees que las terapias alternativas o complementarias pueden ayudar a tu hijo, habla con el proveedor de atención médica o el terapeuta. Habla sobre los posibles beneficios y riesgos, y sobre cómo podría combinarse este abordaje con el plan de tratamiento médico.

Los niños y adultos que tienen el síndrome de Rett necesitan ayuda con la mayoría de sus tareas diarias, como comer, caminar o usar el baño. La atención constante y la alteración del sueño pueden ser extenuantes y estresantes para las familias, además de impactar en la salud y el bienestar de todos sus miembros.

Para afrontar mejor estos desafíos:

• Busca formas de aliviar el estrés. Es natural sentirse abrumado por momentos. Habla sobre tus problemas con un familiar o un amigo de confianza para aliviar el estrés. Tómate algo de tiempo para ti y haz algo que te guste para relajarte.
• Planifica según sea necesario para recibir ayuda externa. Si tu hijo recibe atención médica domiciliaria, busca personas responsables del cuidado que puedan ayudarte a descansar de tanto en tanto. O bien, puedes considerar la atención residencial en algún punto, especialmente, cuando el niño se convierta en adulto.
• Conéctate con otras personas. Conocer a otras familias que afrontan problemas similares puede hacerte sentir más acompañado. Busca apoyo e información en línea de organizaciones como la International Rett Syndrome Foundation (Fundación Internacional del Síndrome de Rett).

El profesional de atención médica de tu hijo buscará la presencia de problemas del desarrollo durante las revisiones médicas periódicas. Si tu hijo muestra algún signo o síntoma del síndrome de Rett, es posible que lo deriven a un neurólogo pediátrico o a un pediatra del desarrollo para su análisis y diagnóstico.

La información que te mostramos a continuación te ayudará a prepararte para la cita médica de tu hijo. De ser posible, ve con un familiar o un amigo. Un compañero de confianza puede ayudarte a recordar la información y brindarte apoyo emocional.

Lo que puedes hacer

Antes de la cita médica, prepara una lista de lo siguiente:

• Todo comportamiento fuera de lo común u otros signos. El proveedor de atención médica revisará a tu hijo minuciosamente y se fijará si presenta retrasos en el crecimiento y el desarrollo, pero tus observaciones diarias son muy importantes.
• Todos los medicamentos que toma tu hijo. Esto incluye todas las vitaminas, suplementos, plantas medicinales y medicamentos de venta libre y sus dosis.
• Las preguntas que quieras hacerle al proveedor de atención médica de tu hijo. No temas hacer preguntas cuando no comprendas algo.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Por qué cree que mi hijo tiene (o no tiene) el síndrome de Rett?
• ¿Hay alguna forma de confirmar el diagnóstico?
• ¿Cuáles son otras causas posibles de los síntomas de mi hijo?
• Si mi hijo tiene el síndrome de Rett, ¿existe una forma de saber cuán grave es?
• ¿Qué cambios puedo esperar ver en mi hijo con el tiempo?
• ¿Puedo cuidar de mi hijo en casa o deberé recurrir a la atención externa o a una ayuda adicional en el hogar?
• ¿Qué clase de terapia especial necesitan los niños que padecen el síndrome de Rett?
• ¿Qué cantidad y qué tipos de atención médica regular necesitará mi hijo?
• ¿Qué tipo de apoyo se ofrece a las familias de niños con síndrome de Rett?
• ¿Cómo puedo informarme más sobre este trastorno?
• ¿Cuáles son mis probabilidades de tener otros hijos con el síndrome de Rett?

Qué esperar de tu médico

Es posible que el proveedor de atención médica te pregunte lo siguiente:

• ¿Cuándo notaste por primera vez el comportamiento extraño de tu hijo u otros signos de que algo no estaba bien?
• ¿Qué podía hacer tu hijo antes que ahora ya no puede hacer?
• ¿Cuál es la intensidad de los signos y síntomas de tu hijo? ¿Empeoran gradualmente?
• ¿Hay algo que, al parecer, mejore los síntomas de tu hijo?
• ¿Hay algo que, al parecer, empeore los síntomas de tu hijo?

El proveedor de atención médica te hará preguntas adicionales según tus respuestas, y los síntomas y las necesidades de tu hijo. Preparar y anticipar las preguntas te ayudará a aprovechar al máximo la cita.