诊断
确诊雷特综合征需要仔细观察孩子的生长和发育情况，并了解病史和家族史。发现头部发育缓慢、技能丧失或出现发育里程碑时，通常可以考虑确诊。
要确诊雷特综合征，必须排除其他有类似症状的病症。
评估症状的其他原因
由于雷特综合征较为罕见，您的孩子可能需要接受某些检查，以确定是否是由其他病症而引发类似于雷特综合征的症状。其中一些疾病包括：
- 其他遗传病
- 自闭症谱系障碍
- 脑瘫
- 听力或视力问题
- 代谢障碍，例如苯丙酮尿症（PKU）
- 导致脑部或身体崩溃的疾病（退化性疾病）
- 外伤或感染引起的脑部疾病
- 出生前（产前）脑损伤
您孩子所需进行的检查取决于具体的体征和症状。检查可能包括：
- 血液检测
- 尿液检测
- 磁共振成像（MRI）或计算机断层成像（CT）等影像学检查
- 听力测试
- 眼睛和视力检查
- 脑电活动检查（脑电图，简称 EEG）
核心症状
典型雷特综合征可能在 6-18 月龄时开始出现症状，诊断的核心症状包括：
- 手部目的性运动技能部分或完全丧失
- 语言技能部分或完全丧失
- 行走问题，如行走困难或无法行走
- 重复没有目的的手部动作，例如绞扭、挤压、拍手或轻敲、将手放进口内或者洗和搓的动作
雷特综合征的其他典型症状可用于支持诊断。
非典型雷特综合征的诊断指南可能略有不同，但症状一致，只是严重程度有所差异。
基因检测
如果医务人员在评估后怀疑孩子是雷特综合征，则可能需要基因检测（DNA 分析）进行确诊。检测要从孩子手臂的静脉中抽取少量血液。随后将血液送到实验室进行 DNA 检查，看看有无线索提示疾病原因和严重程度。对 MEPC2 基因的变化进行检测，即可确诊这种疾病。基因咨询可以帮助您理解基因变化及其影响。
治疗
尽管雷特综合征尚无法治愈，但可针对症状进行治疗并提供支持。这可能改善患者的运动、交流和社会参与。对治疗和支持的需求不会随着儿童的长大而结束，通常需要终生治疗和支持。治疗雷特综合征需要团队合作。
有助于患有雷特综合征的儿童和成人的治疗方法包括：
- 定期医疗护理。症状和健康问题的管理可能需要一支多专科团队。需要定期监测身体变化，如脊柱侧凸、胃肠道（GI）和心脏问题。
- 药物。尽管药物无法治愈雷特综合征，但可能有助于控制一些与疾病相关的体征和症状。药物可能有助于控制癫痫发作、肌肉僵硬或呼吸、睡眠、GI 或心脏问题。
- 物理疗法。物理疗法和使用支架或石膏可帮助脊柱侧凸或需要手或关节支持的患儿。在某些情况下，物理疗法也可以帮助保持运动，保持适当的坐姿，以及提高行走技能、平衡性和灵活性。辅助设备（如助行器或轮椅）可能有所帮助。
- 作业疗法。作业疗法或能改善穿衣、进食等有目的的用手活动。如果手臂和手部的重复性运动是个问题，使用限制肘部或手腕运动的夹板可能有所帮助。
- 言语疗法。言语疗法通过教授非言语的沟通方式和帮助进行社会交往，帮助改善孩子的生活。
- 营养支持。适当的营养对健康生长和提高智力、体力和社交能力极为重要。医生可能推荐高热量的均衡饮食。防止呛噎或呕吐的喂养策略很重要。有些儿童和成人可能需要通过（胃造口术）直接插入胃里的管子进食。
- 行为干预。练习和养成良好的睡眠习惯可能对睡眠障碍有帮助。治疗可能有助于改善问题行为。
- 支持服务。及早制定干预方案以及学校、社会和职业培训服务可能有助于患者融入学校、工作和社会活动。特殊的适应措施可改善参与度。
替代医学
在雷特综合征患儿中尝试过的一些补充疗法包括：
- 音乐疗法
- 按摩疗法
- 水疗，包括游泳或水中移动
- 动物辅助疗法，例如骑马治疗
- 适应性的运动和休闲活动
虽然没有太多证据表明这些方法有效，但它们可提供增加运动和丰富社交和娱乐的机会。
如果您认为替代或补充疗法可能对您孩子有帮助，请咨询医务人员或治疗师。讨论可能的益处和风险，以及该方法如何融入医疗计划。
妥善处理与支持
患有雷特综合征的儿童和成人在大多数日常事务上都需要帮助，比如吃饭、散步和上厕所。这种持续性的照料和睡眠受扰会让家庭成员感到疲惫和紧张，影响家庭成员的身心健康。
为了更好地应对挑战，您可以：
- 设法缓解压力。有时感到不知所措是正常现象。和您信任的朋友或家人谈谈您的问题，以缓解您的压力。花点时间做自己喜欢的事情，让自己放松。
- 寻求帮助。如果您在家照顾孩子，寻求外部照料者的帮助，他们可以让您偶尔休息一下。或者，您也可以在某些时候考虑寄宿护理，尤其是在您的孩子成年之后。
- 与其他人保持联系。认识其他面临相似问题的家庭可以让您减少孤独感。从国际雷特综合征基金会等组织寻求在线支持和信息。
准备您的预约
医务人员会对您的孩子进行定期检查，以了解您的孩子是否出现发育问题。如果您的孩子表现出雷特综合征的任何体征或症状，医务人员可能会将孩子转诊至小儿神经内科医生或发育儿科医生，以进行检查和诊断。
以下信息可帮助您为孩子的就诊做好准备。如有可能，请家人或朋友陪同就诊。可靠的同伴可以帮助您记住信息并提供情感支持。
您可以做什么
就诊前，请列出以下内容：
- 任何异常行为或其他迹象。医务人员会仔细检查您的孩子并查看生长和发育缓慢的情况，但是您的日常观察非常重要。
- 您孩子服用的所有药物。包括所有维生素、补充剂、草药和非处方药及其剂量。
- 要向孩子的医务人员咨询的问题。如果您还有不明白的地方，请务必提出问题。
要咨询的问题可能包括：
- 您为什么认为我的孩子患有（或未患）雷特综合征？
- 有没有方法可以确诊？
- 我孩子的症状还有其他可能的原因吗？
- 如果我的孩子真的患有雷特综合征，有没有办法判断其严重程度？
- 随着时间的推移，我的孩子可能出现哪些变化？
- 我可以在家里照顾孩子，还是需要寻找外界护理或额外的家中照顾服务？
- 雷特综合征患儿需要什么样的特殊疗法？
- 我的孩子将需要多少和什么样的常规治疗？
- 雷特综合征患儿家庭可以得到什么样的支持？
- 如何才能详细了解关于这种疾病的信息？
- 我再次生下雷特综合征患儿的几率有多大？
医生可能做些什么
医务人员可能会询问您以下问题：
- 您第一次注意到孩子的异常行为或其他可疑表现是何时？
- 有哪些事情是您的孩子以前能完成，但现在无法完成的？
- 您孩子的体征和症状有多严重？他们的疾病是否在逐渐恶化？
- 有没有什么因素似乎会改善您孩子的症状？
- 有没有什么因素似乎会加重孩子的症状？
医务人员将根据您的回答以及您孩子的症状和需求提出其他问题。提前准备好并预测问题将帮助您充分利用就诊时间。
