Progeria

Descripción general

La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro. Provoca una aceleración del envejecimiento de los niños a partir de los primeros dos años de vida.

Los niños con progeria suelen parecer sanos cuando nacen. Durante el primer año, empiezan a aparecer síntomas como el crecimiento lento, la pérdida de tejido adiposo y la caída del pelo.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La expectativa de vida media de un niño con progeria es de unos 15 años. Algunas personas con la enfermedad pueden morir más jóvenes y otras vivir más tiempo, incluso hasta los 20 años.

La progeria no tiene cura, pero los nuevos tratamientos e investigaciones son prometedores para controlar los síntomas y las complicaciones.

Síntomas

Por lo general, durante el primer año de vida, notarás que el crecimiento de tu hijo es más lento. Sin embargo, el desarrollo motor y la inteligencia no se ven afectados.

Los síntomas de este trastorno progresivo causan una apariencia característica. Entre estos, se incluyen los siguientes:

• Crecimiento lento y escaso aumento de peso, con una estatura y un peso por debajo de la media.
• Escasez de la grasa que se almacena justo debajo de la piel.
• Cabeza grande en comparación con la cara.
• Mandíbula, mentón y boca pequeños y labios finos.
• Nariz fina y curvada, con la punta ligeramente en gancho, que puede parecer el pico de un pájaro.
• Ojos grandes y párpados que no se cierran por completo.
• Caída del pelo, incluso de pestañas y cejas.
• Piel delgada, manchada y arrugada.
• Venas fácilmente visibles a través de la piel.
• Voz aguda.
• Envejecimiento prematuro.

Los síntomas también incluyen problemas de salud:

• Enfermedad grave y progresiva del corazón y los vasos sanguíneos, también conocida como enfermedad cardiovascular.
• Endurecimiento y tirantez de la piel.
• Retraso en la formación de los dientes y forma de los dientes inusual.
• Cierto grado de pérdida auditiva.
• Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de músculo.
• Problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos.
• Problemas articulares, como rigidez en las articulaciones.
• Cadera desplazada de su posición correcta, lo que se conoce como dislocación de cadera.
• Problemas dentales.
• No hay progresión significativa de la pubertad.
• Resistencia a la insulina, lo que significa que el organismo no responde bien a la insulina producida por un órgano llamado páncreas.

Cuándo debes consultar con un médico

La progeria suele aparecer en la infancia o en los primeros años de la niñez. A menudo se detecta en las revisiones periódicas, cuando el bebé muestra por primera vez los signos distintivos del envejecimiento prematuro.

Si notas cambios en tu hijo que podrían ser síntomas de progeria o tienes alguna duda sobre su crecimiento o desarrollo, pide cita con el pediatra.

Causas

Un cambio en un gen causa la progeria. Este gen, conocido como lamina A, produce una proteína necesaria para mantener unido el centro de la célula, llamado núcleo. Cuando el gen lamina A experimenta un cambio, se produce una proteína lamina A defectuosa llamada progerina. La progerina hace que las células sean inestables y se cree que deriva en el proceso de envejecimiento de la progeria.

El gen alterado que causa la progeria rara vez se transmite de padres a hijos. En la mayoría de los casos, el raro trastorno genético que causa la progeria se produce por azar.

Otros síndromes similares

Hay otros síndromes que pueden incluir problemas con las proteínas similares a la progerina. Estas afecciones se denominan síndromes progeroides. Los genes alterados que causan estos síndromes se transmiten de padres a hijos. Provocan un envejecimiento rápido y una expectativa de vida más corta:

• El síndrome Wiedemann-Rautenstrauch, también denominado síndrome progeroide neonatal, comienza en el útero, con síntomas de envejecimiento aparente en el nacimiento.
• El síndrome Werner, también denominado progeria del adulto, comienza en la adolescencia o al principio de la edad adulta. Provoca el envejecimiento prematuro y afecciones más comunes en edades avanzadas como las cataratas o la diabetes.

Factores de riesgo

No se conocen factores, como el estilo de vida o el entorno, que aumenten el riesgo de padecer progeria o de dar a luz a un niño con progeria. Sin embargo, la edad del padre se ha descrito como un posible factor de riesgo. La progeria es muy poco frecuente. Si has tenido un hijo con progeria, las probabilidades de tener un segundo hijo con progeria son ligeramente superiores a las de la población general, pero siguen siendo bajas.

Si tienes un hijo con progeria, un consejero genético puede darte información sobre el riesgo de tener otros hijos con progeria.

Complicaciones

La progeria se caracteriza por un endurecimiento grave de las arterias, conocido como aterosclerosis. Las arterias son vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo. La aterosclerosis es una enfermedad en la que las paredes de las arterias se endurecen y se hacen más gruesas, lo que a menudo limita el flujo sanguíneo. Esta enfermedad afecta sobre todo a las arterias del corazón y el cerebro.

La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la ateroesclerosis, como:

• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón, lo que provoca ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva.
• Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro, lo que provoca accidentes cerebrovasculares.

Otros problemas de salud que suelen estar relacionados con el envejecimiento, como un mayor riesgo de cáncer, normalmente no se desarrollan como consecuencia de la progeria.