Progeria

Diagnóstico

Los proveedores de atención médica pueden detectar la progeria basándose en los síntomas. Una prueba genética para detectar cambios en el gen lamina A puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Un examen físico completo de tu hijo incluye:

• Medir la estatura y el peso.
• Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento.
• Evaluar la audición y la visión.
• Medir los signos vitales, incluida la presión arterial.
• Buscar síntomas evidentes de progeria.

No dudes en hacer preguntas durante el examen de tu hijo. La progeria es una enfermedad muy rara. Es posible que el proveedor de atención médica necesite reunir más información antes de decidir los siguientes pasos para el tratamiento de tu hijo. Si tienes preguntas e inquietudes, será de gran ayuda que las comentes.

Tratamiento

No hay cura para la progeria. Sin embargo, un control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos puede ayudar a controlar la enfermedad de tu hijo.

Durante las visitas médicas, se miden su peso y estatura y se añaden a un gráfico que muestra las medidas medias de niños de su misma edad. Las evaluaciones rutinarias suelen incluir electrocardiogramas y ecocardiogramas para comprobar las pruebas por imágenes del corazón, por ejemplo, con radiografías y resonancias magnéticas, y revisiones dentales, de la vista y del oído.

Ciertas terapias pueden aliviar algunos de los síntomas de la progeria. El tratamiento dependerá de la afección y los síntomas de tu hijo. Estas pueden incluir las siguientes:

• Lonafarnib (Zokinvy). Este medicamento oral previene la acumulación de progerina anormal y proteínas similares a la progerina en las células. Prevenir esta acumulación en las células puede hacer que los síntomas de la progeria avancen más despacio, lo que puede ayudar a algunos niños a vivir más tiempo. El medicamento está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para niños a partir de 1 año.
• Dosis baja de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
• Otros medicamentos. Dependiendo del problema del niño, el proveedor de atención médica puede prescribir otros medicamentos para tratar las complicaciones. Por ejemplo, una terapia alimentaria, posiblemente con estatinas, para ayudar al funcionamiento del corazón y los vasos sanguíneos. También anticoagulantes para prevenir los coágulos sanguíneos. Es posible que sean necesarios medicamentos para tratar el dolor de cabeza y otros síntomas.
• Fisioterapia y terapia ocupacional. La fisioterapia puede ayudar con la rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que tu hijo se mantenga activo. La terapia ocupacional puede ayudar a tu hijo a aprender formas de gestionar las actividades diarias como vestirse, lavarse los dientes y comer.
• Nutrición. Una alimentación equilibrada que incluya alimentos sanos y ricos en calorías puede ayudar a mantener una nutrición adecuada. A veces, se requerirán suplementos nutricionales para proporcionar más calorías.
• Audífonos. Aunque la pérdida auditiva de baja frecuencia no suele afectar a las actividades diarias, a veces se requerirán audífonos o aparatos auditivos.
• Cuidado de los ojos y la vista. No poder cerrar los párpados completamente puede secar los ojos y provocar daños en su superficie. Los productos hidratantes para los ojos y el cuidado periódico de la vista pueden ayudar.
• Cuidado dental. Los problemas dentales son comunes en la progeria. La visita periódica con un dentista pediátrico con experiencia en progeria ayuda a tratar los problemas de manera temprana.

Tratamiento futuro

Las investigaciones actuales se centran en comprender la progeria e identificar nuevas opciones de tratamiento. Entre algunas áreas de investigación, se incluyen las siguientes:

• Estudiar los genes y la evolución de la enfermedad para comprender cómo avanza. Esto puede ayudar a identificar nuevos tratamientos.
• Estudiar formas de prevenir las enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.
• Probar más medicamentos para el tratamiento de la progeria.

Estilo de vida y remedios caseros

Estas algunas medidas que puedes tomar en casa para ayudar a tu hijo:

• Asegúrate de que tu hijo beba mucha agua. La pérdida de agua, lo que se denomina deshidratación, puede ser más grave en niños con progeria. La deshidratación se produce cuando el cuerpo no tiene suficiente agua ni otros líquidos para llevar a cabo sus funciones normales. Asegúrate de que tu hijo beba mucha agua y otros líquidos, especialmente durante una enfermedad, cuando realice actividades físicas o en un clima caluroso.
• Ofrécele comidas pequeñas y frecuentes. Como la nutrición y el crecimiento pueden ser un problema para los niños que tienen progeria, darle a tu hijo comidas más pequeñas, pero con mayor frecuencia te ayudará a proporcionarle más calorías. Añade refrigerios y alimentos sanos muy calóricos según sea necesario. Habla con el proveedor de atención médica sobre la necesidad de tomar suplementos nutricionales. Las consultas con un dietista diplomado también pueden ser útiles.
• Proporciónale oportunidades para realizar actividad física regular. Habla con el pediatra de tu hijo para saber qué actividades son seguras y sanas.
• Compra calzado o plantillas con amortiguación para tu hijo. La pérdida de grasa corporal en los pies puede generar molestias.
• Usa protector solar. Utiliza un protector solar de amplio espectro que tenga un factor de protección solar de, al menos, 30. Aplica protector solar en abundancia y reaplícala cada dos horas. Aplica protector solar con más frecuencia si tu hijo está nadando o sudando.
• Asegúrate de que tu hijo esté al día con las vacunas infantiles. Un niño con progeria no tiene un mayor riesgo de infección. Sin embargo, como todos los niños, tu hijo tiene el riesgo de exponerse a enfermedades infecciosas.
• Proporciónale oportunidades sociales y de aprendizaje. La progeria no afectará al intelecto de tu hijo. Tu hijo puede asistir a la escuela en un curso adecuado para su edad. Es posible que deban realizarse algunos ajustes relacionados con la capacidad física y la estatura.
• Haz cambios en casa para aumentar su independencia. Es posible que debas realizar algunos cambios en casa para que pueda tener más independencia y sentirse cómodo. Por ejemplo, hay formas para permitir que tu hijo alcance más fácilmente a elementos como grifos e interruptores. Tu hijo puede necesitar ropa con cierres especiales o de tamaño diferente. El acolchado adicional de sillas y camas puede aumentar su comodidad.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Saber que tu hijo tiene progeria puede ser emocionalmente devastador. De repente, te enteras de que tu hijo se enfrenta a numerosos y complicados desafíos y a una expectativa de vida más corta. Para ti y para tu familia, hacer frente a la enfermedad puede suponer un importante compromiso de recursos físicos, emocionales y económicos.

Algunos recursos útiles son:

• Red de apoyo. El equipo de atención médica, tu familia y tus amigos pueden ser una parte valiosa de tu red de apoyo. También puedes pedir al proveedor de atención médica que te informe acerca de los grupos de autoayuda o de terapeutas de tu comunidad. El servicio de salud local, la biblioteca pública y fuentes fiables de Internet pueden ser útiles para encontrar recursos.
• Grupos de apoyo. En un grupo de apoyo, estarás con personas que se enfrentan a problemas como el tuyo. Si no encuentras un grupo de apoyo para la progeria, quizá puedas encontrar un grupo para padres de niños con enfermedades crónicas.
• Otras familias con niños con progeria. La Progeria Research Foundation (Fundación de Investigación de la Progeria) puede ayudarte a comunicarte con otras familias que tienen niños con progeria.
• Terapeutas. Si los grupos no te resultan útiles, hablar con un terapeuta o con alguien de tu comunidad religiosa puede ayudarte.

Cómo ayudar a tu hijo a enfrentarse a la enfermedad

Si tu hijo padece progeria, es probable que se sienta diferente a los demás a medida que avanza la enfermedad. Con el tiempo, a medida que tu hijo vaya tomando conciencia de que la progeria acorta las expectativas de vida, sus emociones y sus preguntas pueden cambiar. Tu hijo necesitará tu ayuda para afrontar los cambios físicos, las adaptaciones especiales, las reacciones de los demás y, finalmente, el concepto de la muerte.

Es posible que tu hijo se plantee preguntas complejas pero importantes sobre la progeria, la espiritualidad y la religión. Tu hijo también puede hacerte preguntas sobre lo que ocurrirá en tu familia cuando él muera. Los hermanos pueden hacerse las mismas preguntas.

Para este tipo de conversaciones:

• Pide al proveedor de atención médica, terapeuta o guía espiritual que te ayude a prepararte.
• Plantéate pedir ayuda u orientación a amigos que conozcas a través de grupos de apoyo y que hayan pasado por la misma experiencia.
• Habla de manera abierta y sincera con tu hijo y sus hermanos. Tranquiliza al niño de acuerdo con tu sistema de creencias y de forma adecuada a su edad.
• Identifica cuándo a tu hijo o sus hermanos les podría venir bien hablar con un terapeuta o guía espiritual.

Preparación para la consulta

Es probable que el proveedor de atención médica o el pediatra de tu hijo detecten síntomas de progeria durante los controles regulares. Después de la evaluación, se podrá derivar a tu hijo a un especialista en genética médica.

A continuación, encontrarás información que te ayudará a prepararte para la cita.

Qué puedes hacer

Para prepararte para tu cita, haz una lista con lo siguiente:

• Los signos y síntomas que tiene tu hijo, y por cuánto tiempo los ha tenido.
• La información médica clave de tu hijo, como enfermedades recientes, cualquier afección médica, y los nombres y dosis de los medicamentos, vitaminas, plantas medicinales y otros suplementos que tome.
• Preguntas que quieras hacerle al proveedor de atención médica.

Estas son algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Cuál puede ser la causa de los signos y síntomas de mi hijo?
• ¿Existen otras causas posibles?
• ¿Qué tipos de pruebas deben hacerle a mi hijo?
• ¿Hay tratamientos disponibles para esta enfermedad?
• ¿Cuáles son sus complicaciones?
• ¿Mis otros hijos o familiares corren un riesgo mayor de tener esta afección?
• ¿Puede mi hijo tomar parte en algún ensayo clínico?
• ¿Recomienda que mi hijo consulte a un especialista?
• ¿Cómo puedo ponerme en contacto con otras familias que tengan un hijo con esta afección?

Lo que puedes esperar del médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga algunas preguntas, como las siguientes:

• ¿Cuándo notaste por primera vez que algo iba mal?
• ¿Qué signos y síntomas notaste?
• ¿A tu hijo le han diagnosticado alguna enfermedad o afección? De ser así, ¿cuál ha sido el tratamiento?
• ¿Cómo lo está llevando la familia?

Prepárate para responder preguntas y así tendrás tiempo para hablar sobre los temas más importantes para ti.