Neurofibromatosis tipo 1

Descripción general

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección genética que causa cambios en la pigmentación de la piel y tumores en el tejido nervioso. Los cambios en la piel incluyen manchas sin relieve de color marrón claro y pecas en las axilas y en la ingle. Los tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios. La neurofibromatosis tipo 1 es poco frecuente. Aproximadamente 1 de cada 2500 personas tiene neurofibromatosis tipo 1.

Los tumores no suelen ser cancerosos, es decir que son tumores benignos. Sin embargo, a veces pueden volverse cancerosos. Los síntomas suelen ser leves, pero pueden surgir complicaciones, como problemas de aprendizaje, afecciones cardíacas y vasculares, pérdida de la visión y dolor.

El tratamiento se enfoca en respaldar el crecimiento y el desarrollo sanos de los niños, y en abordar las complicaciones de forma temprana. Si la neurofibromatosis tipo 1 causa tumores grandes o tumores que presionan un nervio, la cirugía puede reducir estos síntomas. Hay un medicamento nuevo disponible para tratar los tumores en niños, y se están desarrollando otros tratamientos nuevos.

Síntomas

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) suele diagnosticarse durante la niñez. Los síntomas se detectan en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Suelen ser leves o moderados, pero pueden variar de una persona a otra.

Los síntomas incluyen los siguientes:

• Manchas de color café con leche, que son manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro. Es común que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Sin embargo, tener más de seis manchas de color café con leche es un indicador de neurofibromatosis tipo 1. Por lo general, están presentes en el momento del nacimiento o aparecen durante los primeros años de vida. Después de la niñez, las manchas dejan de aparecer.
• Pecas en la zona de las axilas o la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y 5 años. Las pecas son más pequeñas que las manchas de color café con leche y suelen aparecer agrupadas en pliegues cutáneos.
• Nódulos de Lisch, que son bultos diminutos en el iris del ojo. Estos nódulos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.
• Neurofibromas, que son bultos blandos del tamaño de un guisante en la piel o debajo de esta. Estos tumores benignos, por lo general, aparecen en la piel o debajo de esta, pero también pueden aparecer dentro del cuerpo. Un neurofibroma plexiforme es un tumor que afecta a muchos nervios. Los neurofibromas plexiformes pueden causar desfiguración cuando se encuentran en el rostro. La cantidad de neurofibromas puede aumentar a medida que envejeces.
• Cambios en los huesos Los cambios en el desarrollo de los huesos y la baja densidad mineral ósea pueden ocasionar que los huesos se formen de manera irregular. Las personas con neurofibromatosis tipo 1 pueden tener escoliosis, que es la desviación de la columna vertebral, o la parte inferior de la pierna arqueada.
• Glioma de la vía óptica, que es un tumor en el nervio que conecta el ojo con el cerebro. Este tumor suele aparecer a la edad de 3 años. El tumor raramente aparece en la infancia tardía y en los adolescentes, y casi nunca en los adultos.
• Problemas de aprendizaje. Es común que los niños con neurofibromatosis tipo 1 tengan algunos problemas de aprendizaje. Suele haber un problema de aprendizaje específico, como dificultad con la lectura o las matemáticas. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el retraso del habla también son comunes.
• Tamaño de la cabeza superior al promedio. El tamaño de la cabeza de los niños con neurofibromatosis tipo 1 suele ser superior al promedio debido al mayor volumen cerebral.
• Baja estatura. Por lo general, los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al promedio.

Cuándo consultar al médico

Consulta con un profesional de atención médica si tu hijo tiene síntomas de neurofibromatosis tipo 1. Los tumores no suelen ser cancerosos y crecen lento, y las complicaciones pueden tratarse. Si tu hijo tiene neurofibroma plexiforme, existe un medicamento para tratarlo.

Causas

La causa de la neurofibromatosis tipo 1 es un gen alterado que se transmite del padre o la madre, o que se produce en el momento de la concepción.

El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce la proteína neurofibromina que ayuda a regular la proliferación celular. Cuando el gen está alterado, causa una pérdida de neurofibromina que permite que las células se reproduzcan sin control.

Factores de riesgo

El factor de riesgo más grande de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) son los antecedentes familiares. Aproximadamente la mitad de las personas que tienen neurofibromatosis tipo 1 heredaron la enfermedad del padre o la madre. Es probable que las personas con neurofibromatosis tipo 1 cuyos parientes no están afectados tengan una nueva mutación genética.

La neurofibromatosis tipo 1 tiene un patrón hereditario autosómico dominante. Esto significa que cualquier hijo de un padre o una madre afectados por la enfermedad tiene un 50 % de probabilidades de tener el gen alterado.

Complicaciones

Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) varían, incluso dentro de la misma familia. Por lo general, estas se presentan cuando los tumores afectan el tejido nervioso o presionan los órganos internos.

Las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 incluyen las siguientes:

• Síntomas neurológicos. Los problemas de aprendizaje y razonamiento son los síntomas neurológicos más comunes asociados a la neurofibromatosis tipo 1. Las complicaciones menos comunes incluyen la epilepsia y la acumulación excesiva de líquido en el cerebro.
• Preocupaciones por la apariencia. Los signos visibles de la neurofibromatosis tipo 1 pueden incluir manchas de color café con leche generalizadas, muchos neurofibromas en la cara o neurofibromas de gran tamaño. En algunas personas, estos signos pueden causar ansiedad y sufrimiento emocional, aunque no tengan gravedad médica.
• Síntomas esqueléticos. En algunos niños, los huesos no se forman normalmente. Esto puede causar el arqueamiento de las piernas y fracturas que, a veces, no se curan. La neurofibromatosis tipo 1 puede causar escoliosis, que es la desviación de la columna vertebral, y puede requerir aparatos ortopédicos o cirugía. La neurofibromatosis tipo 1 también se asocia con la osteoporosis, que es la disminución de la densidad mineral ósea, lo que aumenta el riesgo de huesos débiles.
• Cambios en la vista. A veces, se desarrolla un glioma de la vía óptica, que es un tumor en el nervio óptico. Cuando esto sucede, afecta la visión.
• Aumento de los síntomas durante las épocas de cambio hormonal. Los cambios hormonales asociados con la pubertad o el embarazo podrían aumentar los neurofibromas. La mayoría de las personas con neurofibromatosis tipo 1 tienen embarazos sanos, pero es probable que necesiten la vigilancia de un obstetra familiarizado con la neurofibromatosis tipo 1.
• Síntomas cardiovasculares. Las personas con neurofibromatosis tipo 1 tienen un mayor riesgo de padecer presión arterial alta y pueden desarrollar afecciones vasculares.
• Problemas para respirar. En raras ocasiones, los neurofibromas plexiformes pueden ejercer presión sobre las vías respiratorias.
• Cáncer. Algunas personas que tienen neurofibromatosis tipo 1 desarrollan tumores cancerosos. Estos suelen surgir de los neurofibromas que están debajo de la piel o de los neurofibromas plexiformes. Las personas que padecen neurofibromatosis tipo 1 también tienen un mayor riesgo de padecer otras formas de cáncer, como cáncer de mama, leucemia, cáncer colorrectal, tumores cerebrales y algunos tipos de cáncer de tejidos blandos. Las mujeres con neurofibromatosis tipo 1 deberían someterse a exámenes de detección para el cáncer de mama antes que la población general, a los 30 años.
• Feocromocitoma, que es un tumor benigno de la glándula suprarrenal. Este tumor no canceroso produce hormonas que elevan la presión arterial. A menudo, se necesita una cirugía para extirparlo.