Epidermólisis bullosa

Descripción general

La epidermólisis bullosa es una afección poco frecuente que provoca piel ampollada y frágil. Las ampollas pueden aparecer a causa de pequeñas lesiones debido al calor, a la fricción por rozamiento o por rascarse. En casos graves, las ampollas se pueden formar dentro del cuerpo, como en el revestimiento de la boca o del estómago.

La epidermólisis bullosa es hereditaria y, generalmente, se presenta en bebés o niños pequeños. Algunas personas no tienen ningún síntoma hasta la adolescencia o la edad adulta.

La epidermólisis bullosa no tiene cura, pero los cuadros leves pueden mejorar con la edad. El tratamiento se centra en curar las ampollas y evitar que se formen otras nuevas.

Síntomas

Los síntomas de epidermólisis bullosa incluyen los siguientes:

• Piel frágil que se ampolla fácilmente, especialmente en las palmas de las manos y en los pies
• Uñas gruesas o deformadas
• Ampollas dentro de la boca y la garganta
• Ampollas en el cuero cabelludo y caída del pelo (alopecia cicatricial)
• Piel que se ve delgada
• Pequeños bultos con forma de granos (milia)
• Problemas dentales, como caries dentaria
• Dificultad para tragar
• Picazón y dolor en la piel

Normalmente se detectan las ampollas de la epidermólisis bullosa durante la infancia. Sin embargo, no es raro que aparezcan cuando los niños pequeños comienzan a caminar o cuando los niños mayores empiezan actividades nuevas que causan más fricción en las plantas de los pies.

Cuándo consultar al médico

Comunícate con el proveedor de atención médica si tú o tu hijo tienen ampollas de origen desconocido. La aparición de ampollas graves en bebés puede ser mortal.

Busca atención médica inmediata si tú o tu hijo:

• tienen dificultades para tragar;
• tienen dificultad para respirar;
• muestran signos de infección, como piel caliente, dolorosa o inflamada, llagas con pus u olor, y fiebre o escalofríos.

Causas

La epidermólisis bullosa se produce por un gen hereditario. Puedes heredar el gen de la enfermedad de uno de los padres con la enfermedad (trasmisión hereditaria autosómica dominante) o de ambos (trasmisión hereditaria autosómica recesiva).

La piel está compuesta por una capa externa (epidermis) y una capa interna (dermis). El área donde se unen las dos capas se llama "membrana basal". Los tipos de epidermólisis bullosa se definen principalmente por las capas que separa y en las que se forman ampollas. Las lesiones en la piel pueden deberse a una lesión leve o a un bulto, o pueden no tener ninguna causa.

Los principales tipos de epidermólisis bullosa son los siguientes:

• Epidermólisis bullosa simple. Es el tipo más común. La causa el calor y la fricción, y aparece en la capa exterior de la piel. Afecta principalmente a las palmas de las manos y a los pies. Las ampollas se curan sin formar cicatrices.
• Epidermólisis bullosa juntural. Este tipo de epidermólisis ampollosa puede ser más grave, y las ampollas empiezan a aparecer en los primeros años de vida. Un bebé con esta afección puede emitir un llanto ronco debido a la formación continua de ampollas y cicatrices en las cuerdas vocales.
• Epidermólisis bullosa distrófica. Esta afección se relaciona con una falla en el gen que ayuda a producir una proteína que "pega" las distintas capas de la piel. Si falta esta proteína o si no funciona, las capas de la piel no se unirán de manera adecuada. Esto puede provocar que la piel se vea delgada. Las membranas mucosas afectadas por la enfermedad pueden provocar estreñimiento y dificultar la ingesta de alimentos.
• Síndrome de Kindler. Esta afección provoca ampollas en varias capas y su aspecto puede variar de una persona a otra. Por lo general, las ampollas aparecen durante la infancia o los primeros años de vida. Incrementa la sensibilidad al sol y hace que la piel se vea más fina, con manchas y arrugada.

La epidermólisis bullosa adquirida se diferencia de los demás tipos en que no es hereditaria y es muy poco frecuente en niños.

Factores de riesgo

El principal factor de riesgo de la epidermólisis bullosa es tener antecedentes familiares del trastorno.

Complicaciones

La epidermólisis bullosa puede empeorar incluso con tratamiento, por eso es importante detectar a tiempo los signos de complicaciones. Entre las complicaciones, se incluyen las siguientes:

• Infección. La piel ampollada se puede infectar con bacterias.
• Infección del torrente sanguíneo. Cuando las bacterias de una infección ingresan en el torrente sanguíneo y se propagan por el cuerpo, se produce septicemia. La septicemia puede propagarse rápidamente y provocar choque e insuficiencia orgánica.
• Dedos fusionados y cambios en las articulaciones. Las manifestaciones graves de la epidermólisis bullosa pueden fusionar los dedos de las manos o los pies y causar una flexión anormal de las articulaciones (contracturas). Esto puede afectar el funcionamiento de los dedos, las rodillas y los codos.
• Problemas de nutrición. Las ampollas en la boca pueden causar dificultad para comer y provocar desnutrición y anemia, como niveles bajos de hierro en la sangre. Los problemas de nutrición también pueden retrasar la cicatrización de heridas y el desarrollo en los niños.
• Estreñimiento. La dificultad para evacuar las heces puede deberse a la presencia de ampollas dolorosas en la zona anal. Esto también puede deberse a una ingesta insuficiente de líquidos o alimentos con alto contenido de fibra, como frutas y verduras.
• Problemas dentales. Con algunos tipos de epidermólisis bullosa, son frecuentes las caries dentarias y los problemas en tejidos dentro de la boca.
• Cáncer de piel. Los adolescentes y adultos con determinados tipos de epidermólisis bullosa tienen un mayor riesgo de contraer un tipo de cáncer de piel que se conoce como carcinoma espinocelular.
• Muerte. Los bebés con epidermólisis bullosa juntural grave tienen un gran riesgo de contraer infecciones y perder líquidos corporales por las ampollas generalizadas. Las ampollas en la boca y la garganta también hacen que sea más difícil comer y respirar. Muchos de estos bebés no sobreviven.

Prevención

No es posible prevenir la epidermólisis bullosa. Sin embargo, estas medidas pueden ayudar a prevenir ampollas e infecciones.

• Trata a tu hijo con cuidado. Tu bebé o tu niño necesita que lo abracen, pero debes tener mucho cuidado. Para cargar a un niño con epidermólisis bullosa, colócalo sobre un material suave y sostenlo por debajo de los glúteos y detrás del cuello. No levantes al niño por debajo de los brazos.
• Ten cuidado especial con la zona del pañal. Si tu hijo usa pañales, quita las bandas elásticas y evita utilizar toallitas de limpieza para bebés. Forra el pañal con un apósito no adherente o coloca una capa gruesa de pasta de óxido de cinc.
• Mantén la casa fresca. Trata de mantener la casa fresca y la temperatura estable.
• Mantén la piel humectada. Aplica suavemente un humectante según sea necesario durante el día.
• Viste a tu hijo con ropa suave. Usa ropa suave que sea fácil de poner y sacar. Quitar las etiquetas y ponerle la ropa con las costuras hacia afuera puede ayudar a que se rasque menos. Prueba a coser almohadillas de espuma en el forro de la ropa a la altura de los codos, las rodillas y otros puntos de presión. Si es posible, usa zapatos blandos especiales.
• Evita que se rasque. Recorta las uñas de tu hijo con regularidad.
• Alienta a tu hijo a mantenerse activo. A medida que tu hijo crezca, fomenta actividades que reduzcan el riesgo de lesiones en la piel. La natación es una buena opción. Los niños con formas leves de epidermólisis bullosa pueden protegerse la piel usando pantalones largos y manga larga cuando hacen actividades al aire libre.
• Cubre las superficies duras. Considera la posibilidad de recubrir el asiento del auto o la bañera con piel de cordero, espuma o una toalla gruesa. Como capa superior sobre el recubrimiento, se puede usar algodón suave o seda.