Epidermólisis bullosa

Diagnóstico

El proveedor de atención médica puede identificar la epidermólisis bullosa a partir del aspecto de la piel. Es posible que tú o tu hijo deban hacerse pruebas para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas pueden incluir las siguientes:

• Biopsia para cartografía por inmunofluorescencia. Esta técnica consiste en extraer una pequeña muestra de la piel o membrana mucosa afectada para examinarla con un microscopio especial, el cual utiliza luz reflejada para identificar las capas de piel afectadas. Esta prueba también permite ver si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están presentes y se encuentran sanas.
• Pruebas genéticas. En esta prueba, el proveedor de atención médica extrae una pequeña muestra de sangre y la envía a un laboratorio para analizar el ADN.
• Pruebas prenatales. Las familias con antecedentes de epidermólisis bullosa deberían considerar hacerse una prueba prenatal y recibir consejería genética.

Tratamiento

El tratamiento para la epidermólisis bullosa puede incluir, en primer lugar, cambios en el estilo de vida y cuidados en casa. Si esto no es suficiente para controlar los síntomas, tu proveedor de atención médica podría recomendarte uno o más de los siguientes tratamientos:

Medicamentos

Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón. El proveedor de atención médica también puede recetar pastillas para combatir la infección (antibióticos orales) si hay signos de infección generalizada, como fiebre y debilidad.

Cirugía

Es posible que sea necesario llevar a cabo un tratamiento quirúrgico. Entre las opciones de tratamiento que se suelen utilizar para esta afección se encuentran las siguientes:

• Ensanchamiento del esófago. La aparición de ampollas y cicatrices en el esófago (conducto largo y hueco que conecta la garganta y el estómago) puede provocar que este se estreche. Esto hace que sea difícil comer. Al ensanchar el esófago mediante cirugía, los alimentos pasarían al estómago con mucha más facilidad.
• Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda gástrica) para suministrar alimentos directamente al estómago.
• Injerto de piel. Si las cicatrices han afectado a la funcionalidad de la mano, es posible que el cirujano proponga llevar a cabo un injerto de piel.
• Recuperación del movimiento. La formación repetida de ampollas y cicatrices puede causar la fusión de los dedos de la mano o del pie, o curvaturas poco frecuentes en las articulaciones (contracturas). Es posible que el cirujano recomiende una intervención quirúrgica para corregir estas afecciones en caso de que limiten el movimiento.

Terapia de rehabilitación

Trabajar con un especialista en rehabilitación puede ayudarte a aprender a vivir con epidermólisis bullosa. Dependiendo de tus objetivos y de la limitación del movimiento, podrías trabajar con un fisioterapeuta o un terapeuta ocupacional.

Posibles tratamientos futuros

Los investigadores estudian mejores maneras de tratar y aliviar los síntomas de la epidermólisis bullosa, entre ellos:

• Terapia génica, incluido un gel que se aplica a las heridas de las personas con epidermólisis bullosa distrófica
• Trasplante de médula ósea (células madre)
• Terapias de reemplazo de proteínas
• Otras terapias basadas en células

Estilo de vida y remedios caseros

Puedes seguir pasos en casa para tratar las ampollas y prevenir la formación de otras nuevas. Habla con el proveedor de atención médica para saber cómo tratar las heridas y brindar una buena nutrición.

Cuidado de las ampollas

El proveedor de atención médica te puede enseñar a cuidar las ampollas correctamente y sugerirte formas de prevenirlas. Consulta acerca de las maneras seguras de drenar las ampollas antes de que se agranden demasiado. Pregunta por los productos recomendados para mantener húmedas las zonas afectadas. Esto promueve la cicatrización y previene la infección.

En general, adopta las siguientes medidas:

• Lávate las manos. Lávate las manos antes de tocar las ampollas o de cambiar los vendajes.
• Controla el dolor. Aproximadamente 30 minutos antes de un cambio de vendaje u otro procedimiento doloroso, los niños mayores o los adultos pueden tomar un medicamento analgésico con concentración similar a la de los analgésicos de venta con receta médica. Para las personas que no responden a los analgésicos, otras opciones son los medicamentos anticonvulsivos, como la gabapentina.
• Limpia la piel a diario. Para limpiar una herida, remójala entre 5 y 10 minutos en una solución suave de agua y sal. Otras opciones incluyen soluciones suaves de vinagre o lejía diluidos. Al dejar la zona en remojo, se aflojan los vendajes adheridos, lo que ayuda a reducir el dolor a la hora de cambiarlos. Luego, enjuaga la herida con agua tibia.
• Haz una punción en las ampollas nuevas. Esto evita que se extiendan. Usa una aguja estéril para punzar las ampollas nuevas en dos puntos, pero no toques la parte superior de estas a fin de permitir que supuren mientras la piel de abajo queda protegida.
• Aplica vendajes preparados. Coloca vaselina u otro humectante espeso sobre un vendaje antiadherente (apósitos Mepilex, Telfa o Vaseline). Luego, coloca suavemente el vendaje sobre la herida y asegúralo con gasa enrollada si es necesario.
• Envuelve las ampollas en las manos y los pies todos los días. En algunos casos graves de esta afección, los vendajes diarios ayudan a prevenir contracturas y la fusión de los dedos de las manos y los pies. Algunos vendajes especiales y de gasa son útiles para este tratamiento.
• Presta atención a los signos de infección. Si notas calor, pus o líneas que salen de la ampolla, habla con el proveedor de atención médica sobre la posibilidad de tomar antibióticos de venta con receta médica.
• Mantén las heridas frescas. A menudo, las ampollas empeoran con el calor y las condiciones cálidas.

Brindar una buena alimentación

Una dieta variada y nutritiva promueve el crecimiento y el desarrollo en niños, y ayuda a curar heridas. Si las ampollas en la boca o la garganta dificultan la alimentación, a continuación te ofrecemos algunas sugerencias:

• A los bebés con epidermólisis bullosa leve se los puede amamantar. De lo contrario, puedes usar tetinas diseñadas para bebés prematuros, una jeringa o un gotero con extremo de goma para minimizar las lesiones. Prueba ablandar las tetinas en agua hervida caliente.
• En el caso de los niños mayores, sirve alimentos blandos y nutritivos que sean fáciles de tragar, como sopa de verduras y batidos de frutas. Haz un puré con los alimentos sólidos y consomé o leche.
• Sirve los alimentos y las bebidas tibios, a temperatura ambiente o fríos.

Consulta al proveedor de atención médica acerca de cómo tú o tu hijo pueden obtener los nutrientes y vitaminas que necesitan.

Estrategias de afrontamiento y apoyo

Un hijo que padezca epidermólisis bullosa afecta todos los aspectos de tu vida. Puede ser inquietante para ti, tu hijo y los miembros de la familia. Los niños con esta afección necesitan el respaldo del equipo de atención médica y de la familia de por vida.

El tratamiento y la prevención de ampollas, y la preocupación por posibles complicaciones, son angustiantes. Puede ser útil compartir inquietudes e información sobre experiencias con familias en circunstancias similares. Pregúntale a tu proveedor de atención médica acerca de los grupos de apoyo para la epidermólisis bullosa en tu zona. Si no quieres unirte a un grupo de apoyo, consulta sobre consejeros, clérigos o trabajadores sociales que trabajen con familias que lidian con la epidermólisis bullosa.

Consulta con tu proveedor de atención médica para que te recomiende formas de combatir la tensión nerviosa o visita a un psicólogo para aprender técnicas de reducción del estrés. Estas medidas pueden ayudarte a sobrellevar la situación.

Preparación para la consulta

Es posible que te deriven a un médico especializado en el diagnóstico y tratamiento de afecciones de la piel (dermatólogo).

Centros especializados en epidermólisis ampollosa

Los centros que se especializan en el diagnóstico, evaluación y tratamiento de pacientes con epidermólisis bullosa pueden pertenecer a una red llamada EB Clinet. Estos centros cuentan con médicos, personal de enfermería, trabajadores sociales y especialistas en rehabilitación que brindan cuidados médicos especializados para los pacientes con esta afección.

La visita a uno de estos centros en forma regular puede mejorar la calidad de vida y reducir las hospitalizaciones por complicaciones de los pacientes con epidermólisis bullosa. Consulta a tu proveedor de atención médica si hay un centro especializado en epidermólisis bullosa disponible para ti.

Independientemente del tipo de proveedor de atención médica que veas primero, a continuación te proporcionamos información para que te prepares para la cita médica.

Qué puedes hacer

• Anota tus signos y síntomas o los de tu hijo y el tiempo que hace que están presentes.
• Anota las nuevas fuentes de fricción alrededor de las zonas de ampollas, si las hubiera. Por ejemplo, si tu hijo pequeño empezó a caminar hace poco tiempo o tu hijo más grande ha comenzado a practicar alguna actividad física que presiona las zonas afectadas, informa al proveedor de atención médica.
• Anota la información médica más importante, incluidos otros problemas médicos que les hayan diagnosticado a ti o a tu hijo. También anota los nombres de todos los medicamentos recetados y de venta libre que tomen tú o tu hijo. También anota las vitaminas y los suplementos.
• Pide a un familiar o amigo de confianza que te acompañe a la cita médica. Si el proveedor de atención médica te dice que tu hijo tiene epidermólisis bullosa, es posible que te cueste concentrarte en cualquier otra cosa que diga. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y ayudarte a recordar toda la información que se analice en la cita médica.
• Anota las preguntas para hacerle al proveedor de atención médica.

Preguntas para hacerle al médico

• ¿Cuál es la causa más probable de los signos y síntomas?
• ¿Cuáles son otras causas posibles de estos signos y síntomas?
• ¿Qué tipo de pruebas se necesitan?
• ¿Qué tratamientos hay disponibles y qué tipos de efectos secundarios podrían causar?
• ¿Qué puedo hacer para aliviar el dolor o las molestias?
• ¿Cómo atiendo las necesidades de mi hijo, como alimentarlo, bañarlo y vestirlo?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
• ¿Qué signos o síntomas relacionados con esta afección requieren que lo llame?
• ¿Qué signos o síntomas relacionados con esta afección requieren que llame al 911 o al número local de emergencias?
• ¿Qué restricciones debemos respetar?
• ¿Piensa que los síntomas de mi hijo mejorarán con la edad?
• Si quiero tener más hijos, ¿corren un mayor riesgo de tener esta afección?
• ¿Cómo encuentro a otras personas que estén afrontando la epidermólisis bullosa?
• ¿Dónde puedo encontrar información y recursos adicionales?

Qué esperar del médico

Es probable que el proveedor de atención médica te haga algunas preguntas. Estar preparado para responder preguntas como las siguientes te permitirá reservar tiempo para revisar cualquier punto del que quieras hablar en profundidad:

• ¿Cuándo notaste las ampollas por primera vez?
• ¿Qué partes del cuerpo se han visto afectadas?
• ¿Hay algo que parezca desencadenarla formación de ampollas? Por ejemplo, ¿empeoran con el calor?
• ¿Aparecieron llagas donde se habían aplicado vendajes y cinta adhesiva?
• ¿Has notado otros signos o síntomas, además de las ampollas? Por ejemplo, ¿ronquera?
• ¿Sientes dolor al tragar o comer?
• ¿Tienes algún familiar que haya sufrido una afección caracterizada por ampollas abundantes?

Qué puedes hacer mientras tanto

Durante el período previo a la cita, puedes minimizar el riesgo de que tu hijo tenga nuevas ampollas si:

• Levantas o tocas al niño con suavidad
• Mantienes la casa fresca, en la medida de lo posible
• Mantienes la piel de tu hijo humectada con lubricantes, como la vaselina
• Vistes a tu hijo solo con telas suaves
• Mantienes cortas las uñas de tu hijo

Consulta inmediatamente a tu proveedor de atención médica si notas signos de infección alrededor de una ampolla.