Albinismo

Descripción general

El término albinismo se refiere habitualmente al albinismo oculocutáneo. El albinismo oculocutáneo abarca un grupo de trastornos hereditarios que hacen que el cuerpo genere poca cantidad de una sustancia denominada melanina, o incluso nada de esta. El tipo y la cantidad de melanina que produce el cuerpo determina el color de la piel, del cabello y de los ojos. La melanina también cumple una función en el desarrollo y funcionamiento de los ojos, de modo que las personas con albinismo tienen problemas de visión.

Los síntomas del albinismo son generalmente evidentes en el color de la piel, del cabello y de los ojos de una persona, pero a veces las diferencias son sutiles. Las personas con albinismo también son sensibles a los efectos del sol, por lo que tienen un riesgo mayor para cáncer de piel.

Si bien no existe una cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden seguir algunos pasos para protegerse la piel y los ojos, y recibir la atención médica correspondiente.

Síntomas

Los síntomas del albinismo afectan al color de la piel, el cabello, los ojos y la visión.

Piel

La forma más fácil de detectar albinismo es el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos u otros parientes consanguíneos. Sin embargo, el color de la piel, también llamado pigmentación, y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño. Las personas de origen africano con albinismo también pueden tener piel de color marrón claro o marrón rojizo y pecas. En algunas personas, el color de la piel puede ser casi igual al de los padres o hermanos que no tienen albinismo.

Si se exponen al sol, algunas personas pueden presentar:

• Pecas.
• Lunares, con o sin pigmentación, que en ocasiones son de color rosado.
• Manchas grandes similares a las pecas, llamadas lentigos solares.
• Quemaduras por el sol e incapacidad de broncearse.

En algunas personas con albinismo, el color de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en el color.

Cabello

El color del cabello puede variar de muy blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en los primeros años de la adultez. Además, el cabello puede teñirse por el contacto con minerales del agua o el medioambiente, por lo cual lucirá más oscuro con la edad.

Color de los ojos

Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

Con el albinismo, las partes de color de los ojos, llamadas iris, no suelen tener suficiente pigmento. Esto permite que la luz brille a través de los iris y hace que los ojos sean extremadamente sensibles a la luz brillante. A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.

Visión

Los problemas de la vista son una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas oculares pueden incluir lo siguiente:

• Movimiento rápido de los ojos, hacia atrás y hacia adelante, imposible de controlar, conocido como nistagmo.
• Una posición o postura de la cabeza poco habitual, como la inclinación de la cabeza para tratar de reducir los movimientos de los ojos y ver mejor.
• Imposibilidad de mirar con los dos ojos en la misma dirección al mismo tiempo u ojos cruzados, una afección llamada estrabismo.
• Problemas para ver objetos que están cerca o lejos, conocidos como hipermetropía y miopía.
• Sensibilidad extrema a la luz, llamada fotofobia.
• Una diferencia en la curva de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo, denominada astigmatismo, que causa visión borrosa.
• Diferencias en el desarrollo de la capa fina de tejido en la pared interna de la parte posterior del ojo, llamada retina. Esta diferencia provoca una reducción de la visión.
• Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales en el ojo. Esto se conoce como alteración en el recorrido del nervio óptico.
• Percepción deficiente de la profundidad, es decir, incapacidad para ver las cosas en tres dimensiones y medir la distancia a la que se encuentra un objeto.
• Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o completa.

Cuándo debes consultar con un médico

En el nacimiento de tu hijo, el proveedor de atención médica puede advertir una falta de pigmento en el cabello o en la piel que afecte las pestañas y las cejas. Es posible que el proveedor de atención médica pida un examen de la vista y haga un seguimiento riguroso de cualquier cambio en la pigmentación y la visión de tu hijo.

Si observas signos de albinismo en tu bebé, habla con el proveedor de atención médica.

Comunícate con el proveedor de atención médica si tu hijo con albinismo presenta sangrados nasales frecuentes, se le forman hematomas con facilidad o tiene infecciones de larga duración. Estos síntomas pueden indicar afecciones hereditarias raras pero graves que incluyen el albinismo.

Causas

Varios genes proporcionan instrucciones para producir una de las diversas proteínas participantes en la producción de melanina. La melanina se produce en células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos.

El albinismo es el resultado de un cambio en uno de estos genes. Se pueden desarrollar diferentes tipos de albinismo, según el tipo de cambio genético que ocasionó el trastorno. El cambio genético puede llevar a la ausencia total de melanina o una reducción importante en la cantidad de melanina.

Tipos de albinismo

Los tipos de albinismo se clasifican según la forma en la que se heredan y en el gen que se ve afectado.

• El albinismo oculocutáneo (OCA) es el tipo más común y significa que una persona hereda dos copias de un gen mutado, una de cada padre. Esto se denomina herencia autosómica recesiva. El albinismo oculocutáneo es consecuencia de una mutación en uno de ocho genes, etiquetados desde OCA1 hasta OCA8. Esta afección provoca la disminución de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos, y también problemas de visión. La pigmentación varía según el tipo. El color resultante de la piel, el cabello y los ojos también varía según los tipos.
• El albinismo ocular está principalmente limitado a los ojos, lo que causa problemas de visión. El tipo más común de albinismo ocular es el tipo 1. Este tipo se hereda por una mutación genética en el cromosoma X. El albinismo ocular ligado al cromosoma X puede heredarse por una madre que porta un gen X mutado a su hijo. Esto se denomina herencia recesiva ligada al cromosoma X. El albinismo ocular suele ocurrir únicamente en hombres. Es mucho menos común que el albinismo oculocutáneo.
• Puede ocurrir albinismo relacionado con síndromes muy poco frecuentes de predisposición genética. Por ejemplo, el síndrome de Hermansky-Pudlak incluye un tipo de albinismo oculocutáneo como también problemas de sangrado y hematomas, y enfermedades pulmonares e intestinales. El síndrome de Chediak-Higashi incluye un tipo de albinismo oculocutáneo como también problemas inmunológicos con infecciones recurrentes, problemas con el cerebro y los nervios, trastornos de sangrado y otros problemas graves.

Factores de riesgo

Los factores de riesgo dependen de si uno o ambos padres son portadores de un gen afectado. Los distintos tipos de albinismo tienen diferentes tipos de patrones hereditarios.

Complicaciones

El albinismo puede comprender complicaciones de la piel y los ojos, al igual que problemas sociales y emocionales.

Complicaciones oculares

Los problemas en la vista pueden afectar el aprendizaje, el empleo y la capacidad de conducir.

Complicaciones de la piel

La piel de las personas con albinismo es muy sensible a la luz y al sol. Las quemaduras por el sol son una de las complicaciones más graves del albinismo. La exposición al sol puede provocar daños y, como consecuencia, la piel puede secarse y engrosarse. Además, las quemaduras por el sol pueden aumentar el riesgo de cáncer de piel.

Debido a la falta de pigmentación de la piel, puede aparecer un tipo de cáncer de piel, llamado melanoma, en forma de crecimientos o lunares rosas o rojos, en lugar de los negros o marrones comunes. Como consecuencia, puede que sea más difícil detectar el cáncer de piel en una etapa temprana. Si de forma regular no se hacen exámenes minuciosos de la piel, es posible que el melanoma no se diagnostique hasta que esté avanzado.

Desafíos sociales y emocionales

Algunas personas con albinismo pueden experimentar discriminación. Las reacciones de las personas con quienes tienen albinismo pueden tener un efecto negativo en las personas con esta afección.

Las personas con albinismo pueden sufrir hostigamiento, burlas o preguntas no deseadas sobre su apariencia, anteojos, o dispositivos de ayuda visual. Es posible que luzcan diferentes de los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo que pueden sentirse marginados o ser tratados como tal. Estas experiencias pueden causar aislamiento social, baja autoestima y estrés.

Se prefiere el uso del término “persona con albinismo” para evitar la connotación negativa de otros términos.

Prevención

Si un miembro de la familia tiene albinismo, un consejero genético puede ayudarte a comprender el tipo de albinismo y las posibilidades de que tengas, más adelante, un hijo con albinismo. El consejero puede explicarte las pruebas genéticas disponibles.