Descripción general
El síndrome de Klinefelter es una afección común que se produce cuando una persona a la que se le asignó el sexo masculino al nacer tiene una copia adicional del cromosoma sexual X en lugar de los típicos XY. El síndrome de Klinefelter es una afección genética que ocurre antes del nacimiento, pero que a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.
El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento testicular. Por eso, los testículos pueden ser más pequeños y producir menos hormona testosterona. El síndrome también puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial, y agrandamiento del tejido mamario. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todos tienen los mismos síntomas.
La mayoría de las personas con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunas personas con esta afección tengan hijos biológicos.
Productos y servicios
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter muestran pocos síntomas o presentan solo síntomas leves. Por lo general, la afección no se diagnostica hasta la pubertad o la adultez, o es posible que jamás se detecte. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia. El síndrome de Klinefelter puede afectar el desarrollo, la apariencia física, el desarrollo sexual y la salud mental.
Desarrollo
- Desarrollo motor lento; como tardar más que el promedio en sentarse, gatear y caminar.
- Comenzar a hablar más tarde que otros bebés de la misma edad.
- Problemas de aprendizaje y lenguaje, como problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas.
Apariencia física
- Estatura superior al promedio.
- Piernas más largas, cuerpo más corto, hombros más estrechos, caderas más anchas y más grasa abdominal en comparación con otros niños y adultos asignados al sexo masculino al nacer.
- Después de la pubertad, menos masa muscular y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes y adultos asignados al sexo masculino al nacer.
- Tejido adicional en las mamas, llamado ginecomastia.
- Bajos niveles de energía.
Desarrollo sexual
- Testículos pequeños y firmes, y pene pequeño. Los bebés podrían nacer con testículos que no han descendido del abdomen al escroto, una afección denominada testículos no descendidos.
- Cambios puberales que se retrasan, que solo incluyen algunos cambios o que no se producen en absoluto.
- Conteo bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides.
- Deseo sexual bajo.
Salud mental
- Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos.
- Dificultad para participar en actividades sociales.
Cuándo debes consultar con un médico
Habla con el profesional de atención médica si detectas lo siguiente:
- Desarrollo lento durante la infancia o la niñez. Los retardos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una variedad de afecciones que necesitan tratamiento, incluido el síndrome de Klinefelter. Aunque es previsible que existan algunas diferencias en el desarrollo físico y mental de los niños, consulta a un profesional de atención médica si tienes alguna duda.
- Problemas de fertilidad. Los problemas de fertilidad en las personas con síndrome de Klinefelter no suelen diagnosticarse hasta que se descubre que la persona no puede tener un hijo biológico.
Causas
El síndrome de Klinefelter ocurre por un cambio aleatorio en el óvulo o el espermatozoide que hace que un bebé, cuyo sexo asignado al nacer es masculino, nazca con un cromosoma sexual X adicional. Esta afección no se transmite de una generación a otra.
La causa del síndrome de Klinefelter puede ser alguna de las siguientes:
- Una copia adicional del cromosoma sexual X en cada célula (XXY) es la causa más común.
- Un cromosoma sexual X adicional en algunas de las células. Esto se llama síndrome de Klinefelter mosaico y puede tener menos síntomas.
- Más de una copia adicional del cromosoma sexual X, que es inusual y da como resultado un tipo grave del síndrome.
En caso de las personas cuyo sexo asignado al nacer es masculino, las copias adicionales del cromosoma sexual X pueden interferir en el desarrollo sexual y la fertilidad.
Factores de riesgo
El síndrome de Klinefelter aparece por un cambio genético aleatorio en el esperma o el óvulo. El riesgo de padecerlo no aumenta por ninguna acción por parte del padre y la madre. Para las personas mayores de 35 años que están transitando un embarazo, el riesgo es apenas mayor.
Complicaciones
El síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo para:
- Ansiedad y depresión.
- Problemas sociales, emocionales y de conducta, como baja autoestima.
- Problemas de fertilidad y funcionalidad sexual.
- Huesos frágiles y quebradizos, una afección conocida como osteoporosis.
- Enfermedades cardíacas y de los vasos sanguíneos.
- Cáncer de mama y algunos tipos de cáncer.
- Enfermedad pulmonar.
- Síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, presión arterial alta, y colesterol y triglicéridos altos.
- Tener sobrepeso.
- Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide.
- Problemas dentales y bucales que propician la aparición de caries.
- Trastorno del espectro autista.
Algunas complicaciones del síndrome de Klinefelter se relacionan con niveles bajos de testosterona, también conocido como hipogonadismo. La terapia hormonal reduce el riesgo para ciertos problemas de salud, sobre todo cuando esta se inicia al comienzo de la pubertad.