التشخيص
يحدد فحص حديثي الولادة جميع حالات الإصابة باضطراب بيلَة الفينيل كيتون تقريبًا. وتطلب جميع الولايات الخمسين في الولايات المتحدة إجراء فحص لحديثي الولادة للتحقق من عدم الإصابة باضطراب بيلَة الفينيل كيتون. ويجري العديد من البلدان الأخرى أيضًا فحصًا روتينيًا للرُضع للتحقق من عدم إصابتهم باضطراب بيلَة الفينيل كيتون.
في حال إصابتك باضطراب بيلَة الفينيل كيتون أو وجود تاريخ مَرضي عائلي من الإصابة به، فقد يُوصي الطبيب بإجراء فحوصات قبل الحمل أو الولادة. ويمكن تحديد حوامل الصفة الوراثية المُسبِّبة لاضطراب بيلَة الفينيل كيتون عن طريق أحد اختبارات الدم.
فحص الطفل بعد الولادة
يُجرى اختبار بيلَة الفينيل كيتون بعد يوم أو يومين من ولادة طفلكِ. وللحصول على نتائج دقيقة، يُجرى الاختبار بعد مرور 24 ساعة على ولادة طفلك وحصوله على قدر من البروتين في النظام الغذائي.
- تسحب ممرضة أو فني مختبر بضع قطرات من الدم من كعب طفلكِ.
- ويفحص المختبر عينة الدم للكشف عن بعض الاضطرابات الأيضية، بما في ذلك بيلَة الفينيل كيتون.
- إذا لم تُنجبي طفلكِ في المستشفى، أو إذا خرجتِ من المستشفى بعد الولادة بقليل، فقد تحتاجين إلى تحديد موعد لفحص حديثي الولادة مع الطبيب.
إذا كانت نتيجة الاختبار تشير إلى احتمال إصابة طفلكِ ببيلَة الفينيل كيتون:
- قد تُجرى لطفلكِ اختبارات إضافية لتأكيد التشخيص، بما في ذلك المزيد من اختبارات الدم والبول
- قد تخضعين أنتِ وطفلكِ لاختبارات جينات لتحديد التغير الجيني المسبب لبيلَة الفينيل كيتون
العلاج
يمكن أن يساعد بدء العلاج مبكرًا واستمراره طوال الحياة على منع الإعاقة الذهنية والمشكلات الصحية الرئيسية.
من ضمن العلاجات الرئيسية لبِيلَة الفينيل كيتون ما يأتي:
- اتباع نظام غذائي مدى الحياة يتضمن كمية محدودة جدًا من الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين
- تناوُل تركيبة بِيلَة الفينيل كيتون — وهي مكمّل غذائي خاص — مدى الحياة للتأكد من حصولك على ما يكفي من البروتين الأساسي (من دون الفينيل ألانين) والعناصر المغذية شديدة الأهمية للنمو والصحة العامة.
- الأدوية المخصصة لبعض المصابين ببِيلَة الفينيل كيتون
تختلف الكمية الآمنة من الفينيل ألانين من شخص إلى آخر بين المصابين ببِيلَة الفينيل كيتون ويمكن أن تختلف مع مرور الوقت. وبصفة عامة، تكمن الفكرة في عدم استهلاك سوى كمية الفينيل ألانين اللازمة للنمو الصحي وعمليات الجسم، لا أكثر. يمكن أن يحدد مزود الرعاية الصحية الكمية الآمنة من خلال:
- مراجعة منتظمة لسجلات الأغذية ومخططات النمو
- اختبارات الدم المتكررة التي تراقب مستويات الفينيل ألانين، وخاصة خلال طفرات النمو في مرحلة الطفولة وأثناء الحمل
- اختبارات أخرى تُقيِّم النمو والتطور والصحة
قد يُحيلك مزود الرعاية الصحية إلى أخصائي حمية مسجل يمكنه مساعدتك على معرفة المزيد حول النظام الغذائي لبِيلَة الفينيل كيتون، وإجراء تعديلات على نظامك الغذائي عند الحاجة، وتقديم اقتراحات حول طرق إدارة تحديات النظام الغذائي لبِيلَة الفينيل كيتون.
الأطعمة والمنتجات التي يجب تجنبها
نظرًا لانخفاض كمية الفينيل ألانين المسموح للمصاب ببيلة الفينيل كيتون بتناولها بأمان، فمن المهم تجنب كل الأطعمة الغنية بالبروتين مثل:
- الحليب
- البيض
- الجبن
- المكسرات
- منتجات الصويا مثل فول الصويا والتوفو والتيمبي والحليب
- الفاصولياء والبازلاء
- الدواجن واللحم البقري ولحم الخنزير وأي لحوم أخرى
- السمك
من الأفضل أن يكون تناول البطاطس والحبوب والخضراوات الأخرى محدودًا.
ويجب على الأطفال والبالغين تجنب بعض الأطعمة والمشروبات الأخرى، بما في ذلك الكثير من المشروبات الغازية وغيرها المحلاة ببدائل السكر (الدايت) والتي تحتوي على الأسبرتام (NutraSweet وEqual). الأسبرتام هو مادة تحلية اصطناعية مصنوعة من الفينيل ألانين.
قد تحتوي بعض الأدوية على الأسبرتام، وقد تحتوي بعض الفيتامينات أو المكملات الغذائية الأخرى على الأحماض الأمينية أو مسحوق الحليب منزوع الدسم. استشر الصيدلي حول محتويات المنتجات المصروفة بدون وصفة طبية والأدوية المصروفة بوصفة طبية.
تحدث إلى الطبيب أو أخصائي حمية مسجل لمعرفة المزيد حول احتياجاتك الغذائية الخاصة.
تركيبة للمصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون
بسبب النظام الغذائي المحدود، فإن المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون يحتاجون إلى الحصول على العناصر المغذية الأساسية من خلال مكملات غذائية خاصة. توفر التركيبة الخالية من الفينيل ألانين كلاً من البروتين الأساسي (الأحماض الأمينية) والعناصر المغذية الأخرى بشكل آمن للمصابين ببيلة الفينيل كيتون.
يمكن أن يساعدك الطبيب واختصاصي النظم الغذائية في التعرف على نوع التركيبة المناسبك لك.
- تركيبة للرضع والصغار. نظرًا لأن حليب الأطفال العادي وحليب الثدي يحتويان على الفينيل ألانين، فسيحتاج الرضّع المصابون ببيلة الفينيل كيتون إلى تناول تركيبة خالية من الفينيل ألانين. ويمكن لاختصاصي نظم غذائية أن يحسب بدقة كمية حليب الثدي أو تركيبة الحليب الصناعي العادية التي يمكن إضافتها إلى التركيبة الخالية من الفينيل ألانين. ويمكن أن يُعلِّم اختصاصي النظم الغذائية الوالدين طريقة اختيار الأطعمة الصلبة دون تجاوز مستويات الفينيل ألانين المسموح بها يوميًا.
- تركيبة للأطفال الأكبر سنًا والبالغين. يستمر الأطفال الأكبر سنًا والبالغون في تناول المكملات الغذائية الخالية من الفينيل ألانين (التركيبة بديلة البروتين) حسب إرشادات الطبيب أو اختصاصي النظم الغذائية. وتُقسَّم الجرعة اليومية من التركيبة بين الوجبات الرئيسية والوجبات الخفيفة، بدلاً من تناولها على مرة واحدة. ويرجى ملاحظة أن التركيبة الخاصة بالأطفال الأكبر سنًا والبالغين ليست هي ذاتها للرضع، ولكنها توفر البروتين الأساسي بدون الفينيل ألانين. ويستمر الاعتماد على هذه التركيبة مدى الحياة.
قد يبدو النظام الغذائي لمرض بيلة الفينيل كيتون صعبًا في ظل الحاجة إلى المكملات الغذائية، وخاصة إذا لم تجدها أنت أو طفلك شهية، ومحدودية خيارات الطعام المناسبة. ولكن الالتزام الصارم بتغيير نمط الحياة هو الطريقة الوحيدة للوقاية من مشكلات صحية خطيرة قد تحدث للمصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون.
دواء بيلة الفينيل كيتون
اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) عقار سابروبترين (Kuvan) لعلاج بيلَة الفينيل كيتون. ويمكن استخدام هذا الدواء مع اتباع نظام غذائي خاص ببيلَة الفينيل كيتون. ولكن بعض المصابين بهذا المرض الذين يتناولون الأدوية قد لا يحتاجون إلى اتباع نظام غذائي مخصص له. علمًا بأن الدواء لا يناسب جميع المصابين بمرض بيلَة الفينيل كيتون.
اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية أيضًا علاجًا إنزيميًا جديدًا، يُعرف باسم pegvaliase-pqpz (Palynziq)، للبالغين المصابين ببيلَة الفينيل كيتون عندما لا يفلح العلاج الحالي في خفض مستويات الفينيلالانين بدرجة كافية. ولما كانت لهذا العلاج آثار جانبية متكررة الحدوث، قد تكون خطيرة في بعض الأحيان، فلا يُسمح باستخدامه إلا ضمن برنامج علاجي مقيَّد تحت إشراف طبيب معتمد.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
تشمل الاستراتيجيات التي تساعد في معالجة بيلة الفينيل كيتون استمرار متابعة الطعام المتناول وقياس كمياته بدقة والإبداع فيه. وشأن أي عادة أخرى، فكلما زادت ممارسة هذه الاستراتيجيات زاد مقدار الراحة والثقة المكتسبتين.
واظب على قياس وتسجيل الكميات الصحيحة
إذا كنتِ تتبعين أنتِ أو طفلكِ نظامًا غذائيًا منخفض فينيل الألانين، فيجب الاحتفاظ بسجل للأطعمة التي تتناولانها يوميًا.
ولكي يكون السجل على أدق ما يكون، يجب قياس حصص الطعام باستخدام أكواب وملاعق القياس المعيارية وميزان المطبخ الذي يستطيع قراءة الأوزان بالغرام. وتُقارَن كميات الطعام بقائمة طعام أو تُستخدم لحساب كمية فينيل الألانين التي تتناولانها يوميًا. وينبغي أن تحتوي كل وجبة عادية ووجبة خفيفة على الحصة المقسمة بصورة ملائمة من تركيبة بيلَة الفينيل كيتون المحددة لك يوميًا.
تتوفر مفكرات الطعام وبرامج الكمبيوتر وتطبيقات الهاتف الجوال التي يمكنكِ استخدامها في تسجيل كمية فينيل ألانين في أطعمة الطفل والأطعمة الصلبة وتركيبات بيلة الفينيل كيتون ومكونات الخبز والطبخ الشائعة.
قد يساعد تخطيط الوجبات أو تناول وجبات متكررة من الأطعمة المعروفة في تقليل عبء تتبع الطعام يوميًا.
ابتكر
استشر اختصاصي النُّظم الغذائية بشأن الطرق الإبداعية لإعداد الأطعمة التي تساعدك في الثبات على المسار الصحيح. فيمكنك على سبيل المثال استخدام التوابل ومجموعة متنوعة من طرق الطهي لتحويل الخضراوات التي تحتوي على نسبة منخفضة من الفينيل ألانين إلى قائمة كاملة من الأطباق المختلفة. قد تكون هناك عدة نكهات للأعشاب والمنكهات منخفضة الفينيل ألانين. فقط تذكر أن تزِن كل مكوّن وتحسب كميته وتعدل الوصفات وفقًا لنظامك الغذائي المحدد.
إذا كانت لديك أي حالات مَرَضية أخرى، فقد تحتاج أيضًا إلى مراعاتها عند التخطيط لنظامك الغذائي. استشر الطبيب أو اختصاصي النُّظم الغذائية بشأن أي استفسارات لديك.
التأقلم والدعم
من الممكن أن يكون التعايش مع بيلة الفينيل كيتون صعبًا بعض الشيء. من الممكن أن تساعد الإستراتيجيات التالية:
- ابق دائمًا على اطلاع على آخر المستجدات. يمكن أن تساعدك معرفة الحقائق حول بيلة الفينيل كيتون على تحمل مسؤولية الموقف. ناقش أي أسئلة مع طبيب الأطفال أو طبيب العائلة أو اختصاصي الوراثيات أو اختصاصي النظم الغذائية. اقرأ الكتب وكتب الطبخ المكتوبة خصيصًا للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون.
- تعلّم من العائلات الأخرى. اسأل الطبيب عن مجموعات الدعم المحلية أو عبر الإنترنت للأشخاص المصابين ببيلة الفينيل كيتون. يمكن أن يكون التحدث إلى الآخرين الذين واجهوا تحديات مماثلة مفيدًا. تحالف بيلة الفينيل كيتون الوطني هو مجموعة دعم عبر الإنترنت للعائلات والبالغين المصابين ببيلة الفينيل كيتون.
- احصل على مساعدة بشأن تخطيط قوائم الطعام. يمكن أن يساعدك اختصاصي التغذية المسجل ذو الخبرة في علاج بيلة الفينيل كيتون على ابتكار وجبات عشاء لذيذة منخفضة الفينيل ألانين. قد تكون لدى اختصاصي النظم الغذائية أيضًا أفكار رائعة لوجبات العطلات وأعياد الميلاد.
- خطط مسبقًا عند الخروج لتناول الطعام خارج المنزل. يمنحك تناول وجبة في المطعم المحلي استراحة من دخول المطبخ، ويمكن أن تكون ممتعة لجميع أفراد العائلة. تقدم معظم المطاعم أكلات تناسب نظام بيلة الفينيل كيتون. ولكن قد ترغب في الاتصال سابقًا والاستفسار عن القائمة أو إحضار الطعام من المنزل.
- ابحث عن مصادر المساعدة المالية. اسأل الطبيب أو اختصاصي النظم الغذائية إذا كانت هناك برامج أو خطط تأمين تساعد على تغطية التكاليف المرتفعة للحليب الصناعي والأطعمة منخفضة البروتين. وتحقق أيضًا مما إذا كان برنامج الغداء في مدرستك المحلية سيجري تعديلات لتناسب احتياجاتك الغذائية الخاصة.
- لا تركز الاهتمام على الطعام. يمكن تقليل التركيز على الطعام عند إضفاء أجواء عائلية على وقت تناول الطعام. جرب المحادثات العائلية أو الألعاب أثناء تناول الطعام. شجع الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون على التركيز على الرياضة أو الموسيقى أو الهوايات المفضلة، وليس فقط على ما يمكنهم وما لا يمكنهم تناوله. ضع في حسبانك أيضًا ممارسة التقاليد المتبعة أثناء العطلات التي تركز على المشروعات والأنشطة الخاصة، وليس الطعام فقط.
- اسمح لطفلك بالمساعدة على إدارة النظام الغذائي في مرحلة مبكرة قدر الإمكان. يمكن أن يتخذ الأطفال الصغار قرارات بشأن نوع الحبوب أو الفاكهة أو الخضروات التي يرغبون في تناولها والمساعدة على حساب الحصص الغذائية. ويمكنهم أيضًا مساعدة أنفسهم في إعداد الأطعمة الخفيفة بين الوجبات المحسوبة سابقًا. ويمكن للأطفال الأكبر سنًا المساعدة في تخطيط قوائم الطعام وتجهيز وجبات الغداء والاحتفاظ بسجلاتهم الغذائية.
- ضع قائمة البقالة والوجبات مع كل أفراد الأسرة في الحسبان. قد تكون الخزانة المليئة بالأطعمة المحظورة مغرية لطفل أو بالغ مصاب ببيلة الفينيل كيتون، لذا حاول التركيز على الأطعمة التي يمكن للجميع تناولها. قدّم الخضراوات المقلية سريعًا بكمية زيت قليلة وتحتوي على نسبة أقل من البروتين. ويمكن لأفراد العائلة الآخرين إضافة البازلاء والذرة واللحوم والأرز، في حال رغبوا في ذلك. أو حضّر طبق سلطة يحتوي على مكونات منخفضة البروتين ومتوسطة البروتين. ويمكنك أيضًا تقديم حساء أو وصفة كاري لذيذة منخفضة الفينيل ألانين لجميع أفراد العائلة.
- كن مستعدًا لتجمعات مشاركة الطعام والنزهات ورحلات السيارات. خطط سابقًا، فهناك دائمًا خيار طعام مناسب لمرضى بيلة الفينيل كيتون. وحضِّر أطعمة خفيفة بين الوجبات من الفاكهة الطازجة أو المقرمشات قليلة البروتين. وأحضر أسياخ الفاكهة أو الخضروات لطهيها بالخارج، وأعد سلطة منخفضة الفينيل ألانين للرفاق. من المرجح أن يجري الآباء والأصدقاء وأفراد العائلة الآخرون تعديلات على الطعام ويقدمون إليك المساعدة إذا شرحت لهم القيود الغذائية.
- تحدث إلى المعلمين والموظفين الآخرين في مدرسة طفلك. يمكن لمعلمي طفلك وموظفي الكافتيريا تقديم مساعدة كبيرة بخصوص نظام بيلة الفينيل كيتون الغذائي في حال أخذت الوقت الكافي لشرح أهميته والغرض منه. ومن خلال التعاون مع معلمي طفلك، يمكنك أيضًا التخطيط مسبقًا للمناسبات والحفلات الخاصة بالمدرسة بحيث يحصل طفلك دائمًا على حلوى ليأكلها.
الاستعداد لموعدك
تُشخص بيلة الفينيل كيتون عامة أثناء فحص حديثي الولادة. وفي حال تشخيص طفل ببيلة الفينيل كيتون، فمن المرجح إحالته إلى أحد المراكز الطبية أو العيادات المتخصصة يعمل فيها اختصاصي معالج لبيلة الفينيل كيتون واختصاصي نظم غذائية ذو خبرة في النظم الغذائية المناسبة لحالة بيلة الفينيل كيتون.
إليك بعض المعلومات التي ستساعدك على الاستعداد لزيارة الطبيب ومعرفة ما تتوقعه منه.
ما يمكنك فعله
قبل موعدك الطبي:
- اطلب من أحد أفراد عائلتك أو صديقك الذهاب معك إلى الموعد الطبي، حيث يكون من الصعب أحيانًا تذكر كل المعلومات المُقدّمة إليك أثناء الموعد الطبي.
- أعد قائمة بالأسئلة لطرحها على طبيبك واختصاصي النُّظم الغذائية لمساعدتك على تحقيق أقصى استفادة من وقت المقابلة.
قد تتضمَّن بعض الأسئلة المطروحة ما يأتي:
- كيف أصيب طفلي ببِيلَة الفينيل كيتون؟
- كيف يمكن السيطرة على بِيلَة الفينيل كيتون؟
- هل توجد أي أدوية لعلاج هذا الاضطراب؟
- ما الأطعمة الممنوعة تمامًا؟
- ما النظام الغذائي الموصى به؟
- هل يجب على الطفل اتباع هذا النظام الغذائي طوال حياته؟
- ما أنواع تركيبات الحليب الصناعي التي سيحتاج الطفل إليها؟ هل يمكن للطفل الرضاعة طبيعيًا؟
- هل هناك أي مكمّلات غذائية أخرى مطلوبة؟
- ماذا سيحدث إذا تناول الطفل طعامًا لا يُفترض أن يتناوله؟
- إذا كان لدي طفل آخر، فهل سيُصاب أيضًا ببِيلَة الفينيل كيتون؟
- هل هناك أي نشرات أو مواد أخرى مطبوعة يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزياتها؟
ما الذي تتوقعه من طبيبك
من المرجح أن يطرح عليك الطبيب عدة أسئلة. على سبيل المثال:
- هل تظهر على طفلك أي أعراض تقلقك؟
- هل لديك أي أسئلة حول النظام الغذائي لطفلك؟
- هل لديك صعوبة في اتباع نظام غذائي؟
- هل كان نمو طفلك وتطوره يشبه نمو وتطور الأطفال الآخرين من نفس عمره؟
- هل سبق لك إجراء اختبار جينات؟
- هل أي من أقاربك الآخرين مصاب ببيلة الفينيل كيتون؟
سيطرح عليك الطبيب أسئلة إضافية بناءً على إجابات الأسئلة السابقة والأعراض الظاهرة عليك واحتياجاتك. استعدادك وتوقعك للأسئلة سيساعدك على تحقيق الاستفادة القصوى من موعدك الطبي.