متلازمة نونان

التشخيص

يُشخص الطبيب الإصابة بمتلازمة نونان عادةً بعد ملاحظة بعض العلامات الأساسية. إلا أن هذا الأمر قد يكون صعبًا بسبب صعوبة ملاحظة بعض السمات المميزة للحالة وصعوبة اكتشافها. وأحيانًا، لا تُكتشف الإصابة بمتلازمة نونان حتى سن البلوغ، وذلك بعد أن ينجب الشخص طفلًا مصابًا بهذه الحالة على نحو أوضح. ومن ثم يمكن أن يؤكد الفحص الجيني التشخيص.

في حال اكتشاف دلائل على وجود مشكلات في القلب، فيمكن أن يعرف طبيب القلب نوعها ومدى خطورتها.

العلاج

على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة نونان، فإن العلاجات قد تساعد على تخفيف تأثيراتها. وكلما كان التشخيص مبكرًا والبدء في العلاج مبكرًا، كانت الفوائد أكبر.

يختف علاج متلازمة نونان باختلاف أعراضها ومضاعفاتها ومدى شدتها. فالعديد من المشكلات الصحية والجسدية يُعالج بالطريقة نفسها المتبعة مع أي مريض آخر. لكن بسبب المشكلات الكثيرة المصاحبة لهذه الحالة، يُستحسن اللجوء إلى فريق عمل تعاوُني.

وقد تشمل النُهج الموصى بها:

• علاج القلب. يمكن لبعض الأدوية علاج أنواع محددة من مشكلات القلب. ولكن إذا كانت هناك مشكلة في صمامات القلب، فقد يجب إجراء جراحة حينئذٍ. قد يوصي الطبيب أيضًا بإجراء فحص لعمل القلب من وقت إلى آخر.
• معالجة بُطء معدلات النمو. يجب أن يقيس أحد خبراء الرعاية الصحية طول الطفل ثلاث مرات في السنة حتى بلوغه 3 أعوام ثم مرة واحدة في السنة حتى البلوغ. وفائدة هذا الإجراء هي التأكد من نمو طفلك. وقد يطلب الطبيب إجراء تحاليل للدم لاكتشاف أي مشكلات في التغذية. إذا لم تكن مستويات هرمونات النمو لدى طفلك عالية بما فيه الكفاية، فقد يكون العلاج بهرمون النمو خيارًا ممكنًا.
• التعامل مع صعوبات التعلم. بالنسبة إلى حالات تأخر نمو الأطفال في مرحلة الطفولة المبكرة، يوصى بسؤال الطبيب أو خبير الرعاية الصحية عن برامج تحفيز نمو الرُّضَّع. فقد تستدعي الحالة العلاج البدني وعلاج النطق. وفي بعض الحالات، قد تكون استراتيجيات التربية الخاصة أو التدريس الخاص المحددة حسب احتياجات طفلك هي الحال المناسب.
• علاجات الرؤية والسمع. يوصى بالخضوع لفحوصات العين كل عامين على الأقل. يمكن علاج معظم مشكلات العين بالنظارات وحدها. وقد يستلزم الأمر إجراء جراحة في بعض الحالات المَرَضية، مثل إعتام عدسة العين. يوصى كذلك بالخضوع لفحوصات السمع مبكرًا أثناء الطفولة.
• علاج النزف والكدمات. إذا كان هناك تاريخ مَرضي لسهولة الإصابة بالكدمات أو مشكلات النزف، ينبغي تجنب استخدام الأسبرين والمنتجات التي تحتوي على الأسبرين. وفي بعض الحالات، قد يصف الأطباء أدوية تساعد على تجلط الدم. أخبر خبراء الرعاية الصحية بمشكلات النزف والكدمات قبل الخضوع لأي إجراءات.
• علاج تراكم السوائل. قد تستدعي الحالة علاج تراكم السوائل في الجسم أو قد لا تستدعيه. فتحدث إلى الطبيب أو فريق الرعاية الصحية بشأن ذلك، فقد يقترحون خطوات معينة لك.
• علاج مشكلات الأعضاء التناسلية. إذا لم تنتقل إحدى الخصيتين أو كلتيهما إلى موضعها الصحيح خلال الأشهر القليلة الأولى بعد الولادة، فقد يتعين إجراء جراحة لطفلك.

وقد تحتاج الحالة كذلك لإجراء تقييمات أخرى ورعاية تفقدية منتظمة. ويختلف ذلك باختلاف المشكلات القائمة. يجب أن يخضع أي مريض مصاب بمتلازمة نونان لمتابعة طبية من وقت لآخر بشكل مستمر.

التأقلم والدعم

توجد مجموعات دعم للأشخاص المصابين بمتلازمة نونان ولأسرهم. اسأل فريق الرعاية الصحية عن مجموعات الدعم الموجودة في منطقتك. اسألهم أيضًا عن الموارد المتاحة على شبكة الإنترنت التي يمكنك الوثوق بها والتي ستوجهك إلى مجموعات الدعم المحلية وتوفر لك معلومات حول متلازمة نونان.

الاستعداد لموعدك

إذا كنت تشتبه في إصابتك أو إصابة طفلك بمتلازمة نونان، فيمكن أن تكون خطوتك الأولى زيارة طبيب الرعاية الأولية أو طبيب طفلك. لكن بناءً على الأعراض، قد يُوصى بزيارة أحد الاختصاصيين، مثل طبيب مختص في أمراض القلب أو الأمراض الوراثية.

إليك بعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد للموعد الطبي. أحضر معك أحد أفراد العائلة أو أحد أصدقائك إن أمكن. إذ يمكن أن يساعد وجود رفيق موثوق به على تذكُّر المعلومات وتقديم الدعم العاطفي.

ما يمكنك فعله

جهّز قائمة بما يلي قبل الموعد الطبي:

• الأعراض التي تثير قلقك.
• أي أدوية تتناولها، بما في ذلك الفيتامينات أو الأعشاب أو الأدوية المتاحة دون وصفة طبية أو المكملات الغذائية الأخرى، مع ذكر جرعاتها.
• الأسئلة التي ترغب في طرحها على الطبيب للاستفادة القصوى من موعدك الطبي.

قد تشمل الأسئلة التي يمكنك طرحها على الطبيب:

• هل تشير الأعراض إلى متلازمة نونان؟
• ما الفحوص التي يمكن أن تؤكد التشخيص؟
• هل توجد أسباب محتملة أخرى؟
• ما المشكلات الأخرى التي يمكن أن تحدث نتيجة الإصابة بمتلازمة نونان؟
• كيف يمكن علاج هذه المشكلات والسيطرة عليها؟
• هل توجد أي خيارات للنهج الأساسي الذي تقترحه للعلاج؟
• هل توصي بزيارة اختصاصي؟
• هل هناك أي منشورات أو مطبوعات أخرى يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزيارتها؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى أثناء الموعد الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

قد يطرح عليك الطبيب بعض الأسئلة مثل:

• متى كانت أول مرة لاحظت فيها وجود شيء غير طبيعي؟
• ما الأعراض التي لاحظتها؟
• هل لديك أي تاريخ مرضي في العائلة للإصابة بمتلازمة نونان؟
• هل أي من أفراد الأسرة مصاب بمرض قلبي منذ الولادة أو مشكلات النزيف؟

استعد للإجابة عن الأسئلة حتى يكون لديك الوقت الكافي لمناقشة النقاط التي تراها مهمة.