حثل المادة البيضاء المتبدل اللون

التشخيص

سيُجري الطبيب المعالج لك فحصًا بدنيًا - ويشمل ذلك فحصًا عصبيًا - ويراجع الأعراض والتاريخ الطبي للكشف عن مؤشرات حثل المادة البيضاء متبدل اللون.

قد يطلب الطبيب المعالج إجراء اختبارات لتشخيص الاضطراب. تساعد هذه الاختبارات أيضًا على تحديد مدى شدة الاضطراب.

الفحوصات المختبرية. تبحث اختبارات الدم عن نقص الإنزيم الذي يسبب حثل المادة البيضاء المتبدل اللون. ويمكن إجراء اختبارات البول للتحقق من مستويات السلفاتيد.
الاختبارات الوراثية. قد يُجري الطبيب المعالج لك اختبارات جينية للطفرات في الجين المرتبط بحثل المادة البيضاء المتبدل اللون. وقد يوصي أيضًا باختبار أفراد الأسرة، وخاصةً النساء الحوامل (اختبار ما قبل الولادة)، بحثًا عن الطفرات في الجين.
فحص دراسة توصيل الأعصاب. يقيس هذا الاختبار نبضات الأعصاب الكهربائية ووظائفها في العضلات والأعصاب عن طريق تمرير تيار صغير عبر مسارات كهربائية توضع على الجلد. قد يستخدم الطبيب المعالج لك هذا الاختبار للبحث عن تلف الأعصاب (اعتلال الأعصاب المحيطية)، وهو أمر شائع لدى الأشخاص المصابين بحثل المادة البيضاء المتبدل اللون.
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI). يستخدم هذا الفحص مغناطيسات قوية وموجات راديو لإنتاج صور مفصلة للدماغ. يمكن أن تحدد هذه الصور نمطًا مخططًا مميزًا (النمط المخطط) للمادة البيضاء غير الطبيعية (حثل المادة البيضاء) في الدماغ.
الاختبارات النفسية والمعرفية. قد يقوم الطبيب المعالج لك بتقييم القدرات النفسية والتفكيرية (المعرفية) وتقييم السلوك. قد تساعد هذه الاختبارات في تحديد كيفية تأثير الحالة على وظائف الدماغ. وقد تكون المشكلات النفسية والسلوكية هي المؤشرات الأولى لأنواع حثل المادة البيضاء متبدل اللون التي تصيب اليافعين والبالغين.

الرعاية الصحية في Mayo Clinic

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون: احصل على الرعاية الصحية في Mayo Clinic ابدأ هنا

العلاج

لا يوجد إلى الآن علاج لحثل المادة البيضاء المتبدل اللون، لكن التجارب السريرية تبشّر بإمكانية الوصول إلى علاج في المستقبل. أما العلاج الحالي فيهدف إلى الوقاية من تلف الأعصاب وإبطاء تقدم الاضطراب ومنع المُضاعَفات وتوفير الرعاية الداعمة. قد يؤدي اكتشاف هذا الاضطراب والتدخل في وقت مبكر إلى تحسين النتائج لبعض الأشخاص المصابين به.

يزداد مستوى الرعاية المطلوبة لتلبية الاحتياجات اليومية مع تقدم الاضطراب. سيتعاون فريق الرعاية الصحية معك للمساعدة في إدارة مؤشرات المرض وأعراضه ومحاولة تحسين جودة الحياة. تحدَّث إلى طبيبك حول إمكانية المشاركة في إحدى التجارب السريرية.

يمكن إدارة حالة حثل المادة البيضاء المتبدل اللون بعدة نُهُج علاجية:

الأدوية. يمكن أن تقلل الأدوية من مؤشرات المرض وأعراضه، مثل المشكلات السلوكية والنوبات المَرضية وصعوبة النوم والمشكلات المَعدية المَعوية والتعرض للعَدوى والألم.
العلاج الطبيعي والمهني وعلاج التخاطب. قد يكون العلاج الطبيعي لزيادة مرونة العضلات والمفاصل والحفاظ على نطاق الحركة مفيدًا. ويمكن أن يُساعد العلاج الوظيفي والمقوّم للنطق في الحفاظ على أداء الجسم وظائفه.
المساعدة الغذائية. قد تساعد المتابعة مع اختصاصي تغذية (خبير تغذية) في توفير التغذية السليمة. ففي نهاية المطاف قد يصير من الصعب ابتلاع الطعام أو السوائل. وهو ما قد يتطلب الاستعانة بأجهزة تغذية مُساعِدة مع تطور الحالة المَرضية.
الطرق العلاجية الأخرى. قد يحتّم تطور الحالة الاستعانة بخيارات علاجية أخرى. ومن أمثلة هذه الخيارات الكرسي المتحرك أو المشاية أو غيرها من الأجهزة المساعِدة، والتهوية الميكانيكية للمساعدة في التنفس، وعلاجات منع المضاعفات أو معالجتها، والرعاية طويلة الأمد أو دخول المستشفى.

قد تكون رعاية مرضى حثل المادة البيضاء المتبدل اللون أمرًا معقدًا ويتغير بمرور الوقت. ومن شأن انتظام مواعيد المتابعة مع فريق من الاختصاصيين الطبيين أصحاب الخبرة في إدارة هذا الاضطراب أن يساعد في منع حدوث بعض المضاعفات وتقديم الدعم المناسب لك في المنزل أو المدرسة أو العمل.

العلاجات المستقبلية المحتملة

تشمل الوسائل العلاجية المحتملة لحثل المادة البيضاء متبدل اللون التي تتم دراستها ما يلي:

العلاج الجيني وأنواع أخرى من العلاج الخلوي الذي يستهدف استبدال الجينات المريضة بجينات أخرى سليمة
العلاج ببدائل الإنزيمات أو العلاج المعزز لتقليل تراكم المواد الدهنية
علاج خفض الركيزة، ما يقلل من إنتاج المواد الدهنية

التأقلم والدعم

يمكن أن تكون رعاية الطفل أو أحد أفراد الأسرة المصاب باضطراب مُزمن ومتفاقم تدريجيًا مثل حثل المادة البيضاء المتبدل اللون أمرًا مرهقًا ومسببًا للتوتر. حيث يزداد مستوى العناية الجسدية اليومية المطلوبة مع تقدم المرض. فقد لا تعرف ما يمكن أن يحدث، وقد تشعر بالقلق حيال قدرتك على توفير العناية اللازمة.

ركز على هذه الخطوات للاستعداد:

اعرف المزيد عن الاضطراب. اعرف أكبر قدر ممكن من المعلومات عن حثل المادة البيضاء المتبدل اللون. ومن ثمّ يمكنك اتخاذ أفضل الخيارات وتقديم الدعم والرعاية لنفسك وطفلك.
ابحث عن فريق من الخُبراء الموثوقين. فستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة بشأن الرعاية. ويمكن أن تقدم لك المراكز الطبية التي لديها فِرق متخصّصة معلومات عن الاضطراب، وتنسق بين الاختصاصيين شؤون العناية، وتساعدك في تقييم الخيارات المتاحة وتقدم لك العلاج.
ابحث عن عائلات أخرى. فالحديث مع من يواجهون تحديات مشابهة يمكن أن يمدّكِ بالمعلومات والدعم الانفعالي. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم الموجودة في محيط مجتمعك. وإن لم تَجد مجموعة مناسبة، فيمكن أن يصلك طبيبك بعائلة تكون قد تعاملت من قبل مع هذا الاضطراب. وربما يمكن العثور على مجموعات دعم أو أفراد داعمين عبر الإنترنت.
فكر في الحصول على الدعم من مقدمي الرعاية. اطلب المساعدة في تقديم الرعاية للأشخاص المقربين إليك عند الحاجة أو اقبلها. قد تشتمل خيارات الدعم الإضافي السؤال عن مصادر الرعاية قصيرة الأجل وطلب الدعم من العائلة والأصدقاء وتخصيص وقت لاهتماماتك وأنشطتك. وربما تساعدك استشارة اختصاصي الصحة العقلية في التكيّف والتأقلم.

من إعداد فريق مايو كلينك

حثل المادة البيضاء المتبدل اللون - الرعاية في Mayo Clinic (مايو كلينك)

طلب تحديد موعد

الأعراض والأسباب الأطباء والأقسام

06/03/2020

طباعة

Metachromatic leukodystrophy. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy. Accessed Oct. 24, 2019.
Helman G, et al. Disease specific therapies in leukodystrophies and leukoencephalopathies. Molecular Genetics and Metabolism. 2015; doi:10.1016/j.ymgme.2015.01.014.
Metachromatic leukodystrophy. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-disorders-of-metabolism/metachromatic-leukodystrophy?query=Metachromatic%20Leukodystrophy. Accessed Oct. 24, 2019.
Van Rappard DF, et al. Slowly progressive psychiatric symptoms: Think metachromatic leukodystrophy. Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry. 2018; doi:10.1016/j.jaac.2017.11.017.
Metachromatic leukodystrophy information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Metachromatic-Leukodystrophy-Information-Page. Accessed Oct. 24, 2019.
Neurological diagnostic tests and procedures fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurological-Diagnostic-Tests-and-Procedures-Fact. Accessed Oct. 24, 2019.
de Oliveira Poswar F, et al. Lysosomal diseases: Overview on current diagnosis and treatment. Genetics and Molecular Biology. 2019; doi:10.1590/1678-4685-GMB-2018-0159.
Beck M. Treatment strategies for lysosomal storage disorders. Developmental Medicine and Child Neurology. 2018; doi:10.1111/dmcn.13600.
Rosenberg JB, et al. Gene therapy for metachromatic leukodystrophy. Journal of Neuroscience Research. 2016; doi:10.1002/jnr.23792.
Adang LA, et al. Revised consensus statement on the preventive and symptomatic care of patients with leukodystrophies. Molecular Genetics and Metabolism. 2017; doi:10.1016/j.ymgme.2017.08.006.
Brown A. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. July 26, 2019.
Harrington M, et al. Assessing the impact on caregivers caring for patients with rare pediatric lysosomal storage diseases: Development of the Caregiver Impact Questionnaire. Journal of Patient-Reported Outcomes. 2019; doi:10.1186/s41687-019-0140-3.
Morava-Kozciz E (expert opinion). Mayo Clinic. Feb. 2, 2020.

لا تُقدم Mayo Clinic الدعم للشركات أو المنتجات المُعلَّن عنها هنا. لكن تدعم العائدات الإعلانية رسالتنا غير الربحية.

الإعلان والرعاية

Mayo Clinic Press

تحقق من هذه الكتب الأكثر مبيعًا والعروض الخاصة على الكتب والنشرات الإخبارية من Mayo Clinic Press.

CON-20209443

البحث العلمي

التعليم