التشخيص
قد يمثل تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان تحديًا أمام الأطباء؛ ذلك أن العديد من اضطرابات الأنسجة الضامة لها العلامات والأعراض نفسها. بل إن علامات متلازمة مارفان وأعراضها تتباين — في سماتها ومدى شدتها — حتى بين أفراد العائلة الواحدة.
لا بد من وجود تركيبات معينة من الأعراض والتاريخ العائلي لتأكيد تشخيص الإصابة بمتلازمة مارفان. في بعض الحالات، قد تعتري شخص بعض خصائص متلازمة مارفان، ولكن ليس ما يكفي منها لتشخيص إصابته بالاضطراب.
فحوصات القلب
أحد أولِ الفحوصاتِ التي قد يوصي بها الطبيبُ أو الطبيبةُ إذا اشتبه في مُتلازمةِ مارفان هو مُخطَّط صدى القلب. يَستخدمُ هذا الفحصُ الموجاتِ الصوتيةَ لالتقاطِ صورٍ لقلبكَ في الزمنِ الحقيقي وهو يتحرك. فهو يفحصُ حالةَ صماماتِ القلبِ لديكَ وحجمَ الشريانِ الأبهر. تتضمَّن خياراتُ تصويرِ القلبِ الأُخرى؛ التصويرَ المَقطعي المُحوسَب (CT) والتَّصويرَ بالرَّنين المغناطيسي (MRI).
ستحتاج إلى فحوصاتِ التصويرِ بانتظامٍ، إذا شُخِّصَت إصابتكَ بمتلازمةِ مارفان، لمراقبةِ حجمِ الشريانِ الأبهر وحالته.
اختبارات العين
تتضمن فحوص العين التي ربما تستدعي الحاجة القيام بها:
- فحص المصباح الشقي. يقوم هذا الاختبار بفحص خلع العدسات، أو إعتام عدسة العين أو انفصال الشبكية. سيحتاج الأمر إلى توسيع عينيك بالكامل بواسطة القطرات لإجراء هذا الفحص.
- اختبار ضغط العين. لإجراء فحص الزَرَق (المياه الزرقاء)، ربما يقوم طبيب العيون بقياس الضغط داخل مقلة العين من خلال لمسها بأداة خاصة. عادةً ما يتم استخدام قطرات مخدرة للعين قبل هذا الاختبار.
اختبارات الجينات الوراثية
غالبًا يُستخدم اختبار الجينات لتأكيد تشخيص متلازمة مارفان. وإذا ثبت تشخيص طفرة مارفان، فيمكن فحص باقي أفراد الأسرة لمعرفة إذا ما كانوا مصابين أيضًا أم لا. وقد يلزم كذلك التحدث إلى أحد استشاريي الوراثة قبل تكوين أسرة لمعرفة احتمالات سريان متلازمة مارفان وراثيًا إلى أبنائك المستقبليين.
للمزيد من المعلومات
العلاج
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة مارفان، يُركز العلاج على الوقاية من المضاعفات المختلفة لهذا المرض. لتحقيق هذا الأمر، ينبغي الخضوع للفحوصات بانتظام لمعرفة مدى تقدم علامات التلف الذي تسبب فيه المرض.
في الماضي، كان الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان غالبًا ما يتوفون في سن صغيرة. ومع المتابعة المنتظمة والعلاج الحديث، يمكن الآن أن يتوقع معظم المصابين بمتلازمة مارفان العيش مدة حياة طبيعية.
الأدوية
يصف الأطباء في كثير من الأحيان أدوية خفض ضغط الدم للوقاية من تمدد الشريان الأبهر والحد من خطورة التسلخ والتمزق.
العلاج
غالبًا ما يمكن تصحيح مشاكل الرؤية المرتبطة بالعدسة المخلوعة في عينيك باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.
الإجراءات الجراحية وغيرها من الإجراءات
إجراء عملية تمدد الأوعية الدموية لجذر الشريان الأبهري الصاعد
إجراء عملية تمدد الأوعية الدموية لجذر الشريان الأبهري الصاعد
يمكن إجراء عملية تمدد الأوعية الدموية في جذر الشريان الأورطي الصاعد بطريقتيْن. الأولى هي ترميم جذر الشريان الأورطي مع استبقاء الصمام (الصورة في الأعلى على اليمين)، وفيها يُستبدل الجزء المتضخم من الشريان الأورطي بأنبوب اصطناعي يُطلق عليه الطُعم. ويظل الصمام الأورطي في مكانه. أما الطريقة الثانية فهي استبدال الصمام الأورطي وجذر الشريان الأورطي (الصورة في الأسفل على اليمين)، وفيها يُزال الصمام الأورطي وجزء من الشريان الأورطي. ويُستخدم طُعم بدلاً من جزء الشريان الأورطي الذي تم استئصاله. بينما يُستخدم صمام ميكانيكي أو بيولوجي بدلاً من الصمام الأصلي.
قد تشمل الإجراءات ما يلي، تبعًا للعلامات والأعراض التي تظهر عليك:
- إصلاح الأورطي. إذا بلغ قُطر الأورطي نحو بوصتين (50 ملليمترًا) أو إذا تمدَّد بسرعة، فقد يُوصي طبيبك بإجراء عملية لاستبدال جزءٍ من الأورطي بأنبوب مصنوع من مادة اصطناعية. ويمكن أن يساعد هذا الإجراء منع حدوث تمزُّقٍ قد يهدد حياتك. وقد تحتاج كذلك إلى استبدال الصمام الأبهري.
- علاج الجنف. عندما يكون الجنف ملحوظًا، فمن الضروري استشارة أحد اختصاصيي العمود الفقري. إذ تتطلَّب بعض الحالات تدعيم العمود الفقري أو إجراء جراحة.
- تصحيحات عظمة الصدر. تتوفَّر الخيارات الجراحية لتصحيح مظهر عظمة الصدر الغائرة أو البارزة. وقد لا يُغطِّي تأمينكَ تكاليف هذه العمليات؛ لأنها تكون لأغراض تجميلية غالبًا.
- جراحات العين. يُعد الإصلاح الجراحي خيارًا ناجحًا عادةً إذا كانت أجزاء من الشبكية قد تمزَّقت أو انفصلت عن الجزء الخلفي من عينيكَ. وإذا كنت مصابًا بإعتام عدسة العين، فيمكن استبدال العدسة الغائمة بأخرى اصطناعية.
فيديو: استبدال الجذر الأورطي مع استبقاء الصمام
د. ألبرتو بوكيتينو، قسم الجراحة القلبية الوعائية في مايو كلينك: معكم ألبرتو بوكيتينو، اختصاصي الجراحة القلبية الوعائية في مايو كلينك في مدينة روتشستر، بولاية مينيسوتا. أهتم على وجه التحديد بجراحة الشريان الأورطي، وأتحدث اليوم عن عملية تُعرف باسم استبدال الجذر الأورطي مع استبقاء الصمام.
جذر الأورطي هو بداية الشريان الأورطي. وهو موجود في المنطقة الواصلة بين حجيرة الضخ الرئيسية في القلب وبين بقية الشريان الأورطي. ويحتوي على الصمام الأورطي ومنشأ الشرايين التاجية. ما يستدعي استبدال جذر الشريان الأورطي هو وجود تتمدد الأوعية الدموية الأورطي. وتمدد الأوعية الدموية هو تضخّم غير طبيعي في أحد الأوعية الدموية. ويُستخدَم أقصى قطر لتمدد الأوعية الدموية في تقييم خطر تمزّقها أو تسلّخها. وعلى مستوى جذر الشريان الأورطي، يُرى أن القطر الأقصى الذي يبلغ 5.5 سنتيمترات هو الحجم الذي يشير إلى ضرورة إجراء جراحة الاستبدال على معظم المرضى. وتستوجب الحالات التي يكون فيها جدار الشريان الأورطي أضعف بطبيعته التدخل الجراحي حتى وإن كان القُطر أقل من ذلك. وتنتج معظم هذه الحالات عن اضطراب وراثي في جدار الشريان الأورطي. والاضطراب الشائع هو متلازمة مارفان، ولكن كُشِف عن اضطرابات نادرة أخرى مثل متلازمة إيلر-دانلوس، ومتلازمة لويز-ديتز، وغيرهما. ومع ذلك، فإن الاضطراب الوراثي الأورطي الأكثر شيوعًا حتى الآن ويؤثر في جذر الشريان الأورطي هو مرض الصمام الأورطي ثنائي الشرف. وفي كل هؤلاء المرضى المصابين بحالات مَرَضية عالية الخطورة، ينبغي تخفيض محفز التدخل الجراحي إلى 5 سنتيمترات لدى العديد من مرضى الصمام الأورطي ثنائي الشرف، و4.5 سنتيمترات لدى معظم مرضى متلازمة مارفان والمزيد من الاضطرابات الوراثية الخطيرة الأخرى.
لقد كانت جراحة استبدال جذر الشريان الأورطي تتطلّب في السابق استبدال الصمام الأورطي الموجود فيه، حتى وإن لم يكن الصمام متأثرًا بمرض شديد. وفي البالغين الأصغر سنًّا، كان يوصَى بتركيب صمام أورطي ميكانيكي بفضل عمره الافتراضي الطويل، ولكنه يتطلّب منع تخثّر الدم مدى الحياة باستخدام أدوية مميعة للدم مثل كومادين. لن يتطلب الصمام الأورطي النسيجي البديل الكومادين، ولكن عمره الافتراضي قصير، ما يستدعي إعادة إجراء الجراحة. لقد أدّى التحفّظ في استبدال جذر الشريان الأورطي عند وجوده داخل صمام أورطي طبيعي إلى تطوير تقنيات في الثمانينيات تستهدف الحفاظ على الصمام الأصلي. وقد عُرفت أول محاولة باسم إعادة التشكيل، تبعتها طريقة إعادة الزرع التي أجراها لأول مرة تيرون ديفيد. وقد ثبت في السنوات اللاحقة أن طريقة إعادة الزرع هي الأكثر استمرارية. المبدأ الجراحي هو استبدال الجذر الأورطي كله من الموصل البطيني الحلقي إلى ما يُسمَّى "الموصل الجيبي الأنبوبي" باستخدام أنبوب طُعم داكرون. وداخل ذلك الأنبوب يُعاد زرع الصمام الأورطي ثلاثي الأبعاد، وإلى هذا يرجع سبب التسمية. على مدار السنوات اللاحقة، ثبتت فعالية وأمان إعادة زرع الجذر الأورطي التي تُعرف أحيانًا باسم "عملية ديفيد" في المراكز المتخصصة على أيدي جراحين متخصصين في عمليات الشريان الأورطي. وعلى الرغم من أن النتائج على المدى الطويل كانت إيجابية للغاية، فإن الصمام الأورطي الأصلي لدى بعض المرضى قد يستمرّ في التدهور، ما يتطلب مراقبة طويلة الأمد، أو استبدال الصمام في النهاية لدى بعض الحالات.
ومع مرور السنوات، حُددت العوامل التي تؤثر في نجاح نتيجة الإجراء. على سبيل المثال، كلما زاد حجم تمدد الأوعية الدموية، زاد تشوّه شرفة الصمام الأورطي، ما يؤدي إلى قصور أشدّ في الصمام الأورطي. ومع زيادة القصور الأورطي المُزمن، يزداد التليُّف وتحدث اضطرابات في الشرف؛ ما يؤدي إلى انخفاض نسبة نجاح الحفاظ على الصمام، وانخفاض مدة استمرار الصمام المحفوظ على المدى الطويل. وهذا قد أوجب التدخل المبكر في بعض المرضى للسماح بعمل الصمام لمدة طويلة داخل الجذر المستبدَل.
رغم هذا الاتجاه العام في الجراحات السابقة، فقد واصلتُ خلال ممارستي استخدام القطر الأورطي الأقصى وعوامل الخطورة الوراثية لتحديد مدى ملاءمة استبدال الجذر. وفي بداية فترة تطوير استبدال الجذر مع الإبقاء على الصمام، لم تكن الصمامات الأورطية ثنائية الشرف مؤهلة للعملية، بسبب الاضطراب المتأصل في هذه الصمامات. وقد تحققت في الآونة الأخيرة نتائج مبشّرة في علاج تمدد الأوعية الدموية في جذر الشريان، في الحالات التي تؤدي فيها الصمامات الأورطية ثنائية الشرف وظائفها جيدًا. وعلى الرغم من أن النتائج طويلة الأمد في هذه المجموعة من المرضى قد تكون أقل جودة من النتائج المحققة في الصمام الأورطي ثلاثي الشرف، فمن المرجح أن يكون الصمام ثنائي الشرف أيضًا قوي التحمّل. ولكن للأسف، هناك عدد كبير من الصمامات ثنائية الشرف في مرضى تمدد الأوعية الدموية بالجذر ليست طبيعية وتتطلب استبدال الصمام.
خلاصة القول، ينبغي أن يكون استبدال جذر الشريان الأورطي مستندًا إلى حجم تمدد الأوعية الدموية في الجذر الأورطي وإلى عوامل الخطورة الوراثية. وإذا كانت شُرَف الصمام الأورطي في حال جيدة ويمكن الإبقاء عليها، فذلك هو الأفضل. ولكن إذا كان في الشرف اضطرابات شديدة، وليس من المرجح أن ترميمها سيستمر طويلاً، فينبغي استبدال الصمام وتركيب بديل صناعي ملائم حسب احتياجات كل مريض. وينبغي الاحتكام إلى الرأي السريري عند اتخاذ قرار إجراء العملية، إمّا لتجنّب هذا التدخل المبكر، وإمّا لإجراء الجراحة؛ وذلك لتحسين الفوائد التي تعود على المريض، حتى وإن كان هذا يتضمّن أحيانًا استبدال الصمام الأورطي.
نمط الحياة والعلاجات المنزلية
قد تحتاج إلى تجنب الرياضات التنافسية وبعض الأنشطة الترفيهية إذا كنت معرضًا لخطر متزايد من الإصابة بتمزق أو تسلخ الشريان الأبهر. تشكل حالات ارتفاع ضغط الدم، الشائعة في أنشطة مثل رفع الأثقال، عبئًا إضافيًا على الشريان الأبهر. تعتبر الأنشطة الأقل شدة — مثل المشي السريع أو البولينغ أو التنس الزوجي أو الجولف — أكثر أمانًا بشكل عام.
التأقلم والدعم
قد يكون التعايش مع اضطراب وراثي تجربة شديدة الصعوبة لكلٍّ من البالغين والأطفال. البالغون الذين يُشخَّصون بذلك في مرحلة متأخرة من حياتهم قد يتساءلون كيف سيؤثِّر هذا المرض في عملهم وعلاقاتهم وشعورهم تجاه ذواتهم. كما يقلقون من نقل جين هذا العيب الوراثي إلى أطفالهم.
غير أن الإصابة بمتلازمة مارفان قد تكون تجربة أصعب للأشخاص الأصغر عمرًا، وهذا بالأخص يرجع إلى أن الوعي بالذات، الذي يكون فطريًّا في الأغلب في الطفولة والمراهقة، قد يفاقمه تأثير المرض في الشكل والأداء الأكاديمي والمهارات الحركية.
مساعدة الأطفال على التأقلم
يستطيع الآباء والمعلمون والمهنيون الطبيون بالتعاون معًا تقديم الدعم العاطفي والحلول العملية للأطفال بشأن بعض جوانب المرض الأكثر إثارة للقلق. على سبيل المثال، قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة مارفان من صعوبات في المدرسة لوجود مشاكل في الإبصار يمكن تصحيحها باستخدام النظارات أو العدسات اللاصقة.
لا تقل المخاوف التجميلية أهميةً عن المخاوف الأكاديمية لدى معظم الشباب. ويمكن للوالدين المساعدة في هذا الأمر عن طريق توقع تلك المخاوف وتقديم حلول لها، مثل اقتراح ما يلي:
- ارتداء عدسات لاصقة بدلاً من النظارات
- دعامة للجنَف
- تعديلات أسنان لعلاج تزاحم الأسنان
- ارتداء ملابس تظهر الجسم النحيف والطويل أكثر جمالاً أو جاذبية
مجموعات الدعم
عادةً ما يرتاح المصابون بمتلازمة مارفان للتحدث مع الآخرين الذين يواجهون نفس المشاكل. لذا توفر مؤسسة مارفان (Marfan Foundation) خدمات دعم متنوعة عبر الإنترنت.
الاستعداد لموعدك
يمكن أن تصيب متلازمة مارفان العديد من أعضاء الجسم المختلفة، لذا قد تحتاج إلى زيارة أطباء من تخصصات مختلفة، مثل:
- طبيب قلب، وهو طبيب متخصص في علاج اضطرابات القلب والأوعية الدموية
- طبيب عيون، وهو طبيب متخصص في علاج اضطرابات العيون
- جرّاح تقويم عظام، وهو طبيب متخصص في علاج المشاكل الهيكلية في العظام
- طبيب أمراض وراثية، وهو طبيب متخصص في علاج الاضطرابات الوراثية
لتحقيق أقصى استفادة من وقت الزيارة الطبية، استعد لها مسبقًا، ودوِّن المعلومات المهمة، بما في ذلك:
- وصف تفصيلي لكل أعراضك
- تفاصيل تاريخك الطبي، بما في ذلك أي عمليات جراحية سابقة
- الأشعة السينية وتقارير مخططات صدى القلب السابقة، والتي عادةً ما يمكن إرسالها إلكترونيًا
- قائمة بجميع الأدوية والمكملات الغذائية التي تأخذها
ما الذي تتوقعه من طبيبك
سيرغب جميع أطبائك أن يسمعوا عن أعراضك المحددة، وما إذا كان أي شخص في عائلتك مصابًا بمتلازمة مارفان أو تعرض لإعاقة أو وفاة مبكرة وغير مفسرة تتعلق بالقلب.