التشخيص
سيُجري الطبيب فحصًا بدنيًا - ويشمل ذلك فحصًا عصبيًا - ويراجع الأعراض والسيرة المَرَضية للتحقق من مؤشرات متلازمة الوهن العضلي الخلقي. وقد يطلب الطبيب كذلك اختبارات لاستبعاد الحالات الأخرى ذات الأعراض المشابهة.
يمكن للاختبارات الآتية أن تساعد على تشخيص متلازمة الوهن العضلي الخلقي وتحديد مدى شدة الاضطراب.
- اختبارات الدم. قد يكشف اختبار الدم عن وجود أجسام مضادة غير طبيعية تعطل الإشارات بين الأعصاب والعضلات. وبعض اختبارات الدم الأخرى قد تكون مفيدة لاستبعاد الحالات الأخرى ذات الأعراض المشابهة.
- تخطيط كهربية العضل. تخطيط كهربية العضل هو إجراء تشخيصي لتقييم صحة العضلات والخلايا العصبية التي تتحكم فيها. ويمكن أن تكشف نتائج تخطيط كهربية العضل عن وجود خلل في الأعصاب أو خلل في العضلات أو مشكلات في نقل الإشارات بين الأعصاب والعضلات.
- تنبيه الأعصاب المتكرر. في دراسة التوصيل العصبي هذه، تُثبَّت أقطاب كهربائية على جلدك فوق العضلات المراد اختبارها. وترسل الأقطاب الكهربائية نبضات كهربائية صغيرة لقياس قدرة العصب على إرسال إشارة إلى عضلاتك. ويُختبر العصب عدة مرات لملاحظة ما إذا كانت قدرته على إرسال الإشارات تسوء نتيجة الإرهاق.
- الاختبارات الوراثية. يمكن لهذه الاختبارات تحديد الجين المعيب المسؤول عن متلازمة الوهن العضلي الخلقي ومعرفة العلاجات التي قد تكون مفيدة.
- اختبار تحدي الكولينستيراز. تُعطى أدوية تثبيط الكولينستيراز، مثل بيريدوستيغمين، لتحديد ما إذا كان الإرهاق العضلي يتحسن بالحركة المتكررة.
- اختبارات أخرى. قد تشمل هذه الاختبارات اختبارات وظائف الرئة لتقييم التنفس والأكسجة، أو تخطيط النوم لتقييم التنفس وانقطاع النفس خلال النوم، أو خزعة العضلات لفحص الألياف العضلية.
الاختبارات الوراثية
تتضمن الاختبارات الوراثية فحص الحمض النووي، وهو قاعدة البيانات الكيميائية التي تحمل الإرشادات لوظائف الجسم. يمكن أن تكشف الاختبارات الوراثية عن وجود تغييرات، وتسمى الطّفرات، في الجينات التي تسبب متلازمات الوهن العضلي الخلقي. قد يُوصى بإجراء الاختبارات الوراثية لأفراد العائلة.
إن التحدث إلى الطبيب أو اختصاصي الوِراثيات الطبية أو استشاري علم الوراثة، بشأن سبب إجراء الاختبار وكيف قد تؤثر النتائج فيك، خطوة مهمة في خطوات الاختبارات الوراثية.
العلاج
في حالات نادرة، قد لا يحتاج بعض الأطفال المصابين بمتلازمات الوهن العضلي الخِلقي الخفيف إلى العلاج.
الدواء
الأدوية ليست علاجًا شافيًا، لكن يمكنها تحسين انقباض العضلات وقوتها لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمات الوهن العضلي الخلقية. يختلف الدواء الفعال باختلاف نوع الجين المُصاب. فالأدوية الفعالة في علاج أحد أنواع المتلازمات قد لا تكون فعالة في علاج غيرها، لذلك يُوصى بإجراء اختبارات وراثية قبل بدء تناوُل الأدوية.
قد تشمل خيارات العلاج بالأدوية:
- أسيتازولاميد
- 3، 4-ثنائي أمينوبيريدين (3,4-DAP)، المطروح في الأسواق باسم أميفامبريدين (Firdapse و Ruzurgi)
- ألبوتيرول
- إيفيدرين
- فلوكسيتين (Prozac)
- نيوستجمين (Bloxiverz)
- بيريدوستيغمين (Mestinon و Regonol)
العلاجات الداعمة
تعتمد العلاجات الداعمة على نوع متلازمة الوهن العضلي الخِلقي وشدتها. وتشمل الخيارات ما يلي:
- طرق العلاج. قد تساعد طرق العلاج الجسدية والوظيفية والمقوّمة للنطق في الحفاظ على أداء الجسم وظائفه. ويمكن أن يوفر العلاج أيضًا أجهزة داعمة، مثل الكراسي المتحركة والمشايات ودعامات اليد والذراع.
- دعم التنفس. قد تؤدي بعض متلازمات الوهن العضلي الخِلقي إلى انقطاع النفس. لذا قد يُوصى باستخدام جهاز مراقبة انقطاع النفس. ويمكن استخدام أساليب التهوية غير الباضعة بالضغط الموجب مثل قناع وجهاز الضغط الموجب المستمر في مجرى التنفس لدعم التنفس والأكسجة. وفي بعض الحالات، قد يكون من الضروري استخدام جهاز التنفس الصناعي الميكانيكي مع التَنبيب.
- دعم التغذية. قد تتطلب مشكلات المضغ والبلع تغذية إضافية. التغذية المعوية، والمعروفة أيضًا باسم التغذية الأنبوبية، وسيلة لتوصيل التغذية مباشرةً إلى المعدة أو الأمعاء الدقيقة. قد يُوصي طبيبك بإجراء لوضع أنبوب عبر جلد البطن إلى داخل المعدة (فَغْر المعدة) أو في الأمعاء الدقيقة (فَغْر الصائم).
- الجراحة. في حالات تشوهات العظام الشديدة، كما هو الحال في العمود الفقري أو القدمين، قد يلزم إجراء تصحيح جراحي.
الرعاية المستمرة
من شأن الانتظام في المواعيد الطبية للمتابعة مع فريق من اختصاصيي الرعاية الطبية أن يوفر لك الرعاية المستمرة ويساعد على منع حدوث بعض المضاعفات. ويمكن أن يوفر لك فريق الرعاية الصحية الدعم المناسب في المنزل أو المدرسة أو العمل.
يمكن أن يسبب الحمل تفاقم أعراض متلازمات الوهن العضلي الخلقية، لذلك تكون المراقبة اللصيقة مطلوبة أثناء الحمل وبعده.
التأقلم والدعم
يمكن أن تكون رعاية طفل أو فرد من العائلة يعاني من متلازمة الوهن العضلي الخلقي مرهقة ومسببة للتوتر. فقد لا تعرف ما يمكن أن يحدث، وقد تشعر بالقلق حيال قدرتك على توفير الرعاية اللازمة.
ركز على هذه الخطوات للاستعداد:
- تعرَّف على الاضطراب. تعرّف على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول متلازمة الوهن العضلي الخلقي لتتمكن من اختيار أفضل الخيارات وتقديم الدعم والرعاية لنفسك وطفلك.
- ابحث عن فريق من الخُبراء الموثوقين. فستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة بشأن الرعاية. ويمكن أن تقدم لك المراكز الطبية التي لديها فِرق متخصّصة معلومات عن الاضطراب، وتنسق بين الاختصاصيين شؤون العناية، وتساعدك في تقييم الخيارات المتاحة وتقدم لك العلاج.
- ابحث عن عائلات أخرى. فالحديث مع من يواجهون تحديات مشابهة يمكن أن يمدّكِ بالمعلومات والدعم الانفعالي. اسأل طبيبك عن مجموعات الدعم الموجودة في محيط مجتمعك. وإذا لم تجد مجموعة مناسبة، فيمكن أن يوصلك طبيبك بعائلة تكون قد تعاملت من قبل مع هذا الاضطراب. أو قد تتمكن من إيجاد مجموعة دعم أو أفراد داعمين عبر الإنترنت.
- فكر في الحصول على الدعم من مقدمي الرعاية. اطلب المساعدة في تقديم الرعاية للأشخاص المقربين إليك عند الحاجة أو اقبلها. قد تشتمل خيارات الدعم الإضافي السؤال عن مصادر الرعاية قصيرة الأجل وطلب الدعم من العائلة والأصدقاء وتخصيص وقت لاهتماماتك وأنشطتك. وربما تساعدك استشارة اختصاصي الصحة العقلية على التكيُّف والتأقلم.
الاستعداد لموعدك
حدد موعدًا مع الطبيب إذا لاحظت المؤشرات أو الأعراض الشائعة لمتلازمات الوهن العضلي الخلقي. وبعد التقييم المبدئي، قد تُحال إلى طبيب مُدرّب على تقييم هذه الحالات وعلاجها.
إليك بعض المعلومات لمساعدتك على الاستعداد لموعدك الطبي، ومعرفة ما يمكن توقعه من طبيبك.
ما يمكنك فعله
قد تحتاج إلى تحضير إجابات عن الأسئلة الآتية:
- ما الأعراض التي تشعر بها؟
- متى بدأت الأعراض؟
- هل يوجد أي شيء يجعل الأعراض تتحسَّن أو تزداد سوءًا؟
- هل أُصيب أي فرد من عائلتك بمتلازمة الوهن العضلي الخلقي من قبل؟
ما الذي تتوقعه من الطبيب
بعد الحصول على معلومات تفصيلية حول الأعراض والسيرة المَرَضية لعائلتك، قد يطلب الطبيب الخضوع لاختبارات للمساعدة على التشخيص والتخطيط للعلاج.