التشوهات الكهفية

نظرة عامة

التشوهات الكهفية الدماغية هي مجموعات من الأوعية الدموية الصغيرة غير المنتظمة والمكدسة بإحكام داخل جدران رقيقة. وقد تكون موجودة في الدماغ أو الحبل النخاعي. تحتوي الأوعية على دم بطيء الحركة عادةً ما يتخثر. تبدو التشوهات الكهفية الدماغية مثل حبات التوت الصغيرة. ويمكن أن تسبب التشوهات الكهفية الدماغية، عند بعض الأشخاص، تسرب الدم إلى الدماغ أو الحبل النخاعي.

تختلف التشوهات الكهفية الدماغية في الحجم. وغالبًا ما يكون حجمها أقل من نصف بوصة (1 سم). وتكون معظم التشوهات الكهفية الدماغية متقطعة. وهذا يعني أن التشوهات الكهفية الدماغية تحدث كتشوهات كهفية فردية ولا توجد سيرة مرضية عائلية. ومع ذلك تؤثر التشوهات الكهفية الدماغية في الأفراد من الأسرة نفسها بنسبة 20%. وتُسمى هذه بالتشوهات الكهفية الدماغية العائلية. التشوهات الكهفية الدماغية العائلية مرتبطة بالتغيرات في الجينات التي تنتقل عبر العائلات. عادةً ما يصاب الأشخاص المصابون بالتشوهات الكهفية الدماغية العائلية بعدة تشوهات كهفية.

التشوهات الكهفية الدماغية هي واحدة من عدة أنواع من تشوهات الأوعية الدموية الدماغية التي تحتوي على أوعية دموية غير منتظمة. تشتمل الأنواع الأخرى من تشوهات الأوعية الدموية على ما يأتي:

• التَشوّه الشرياني الوريدي.
• الناسور الشرياني الوريدي الجافوي.
• الشذوذ الوريدي النمائي (DVA).
• رنح توسع الشعيرات.

بالنسبة إلى الأشخاص الذين لديهم الشكل المتقطع، من الشائع أن يصابوا بكل من الشذوذ الوريدي النمائي والتشوهات الكهفية الدماغية.

قد تسبب التشوهات الكهفية الدماغية تسرب الدم وتؤدي إلى نزيف في الدماغ أو الحبل النخاعي، ويُسمى النزف. وقد يسبب نزيف الدماغ كثيرًا من الأعراض، مثل نوبات الصرع.

بناءً على المكان المصاب، يمكن أن تسبب التشوهات الكهفية الدماغية أيضًا أعراضًا تشبه السكتة الدماغية مثل مشكلات في الحركة أو الشعور في الساقين وأحيانًا في الذراعين. قد تسبب التشوهات الكهفية الدماغية أيضًا ظهور أعراض في الأمعاء والمثانة.

الأعراض

قد لا تسبب التشوهات الكهفية الدماغية (CCMs) ظهور أعراض. في بعض الأحيان، قد يؤدي حدوث التشوه الكهفي الدماغي على السطح الخارجي للدماغ إلى نوبات صرع.

وقد يكون للتشوهات الكهفية الدماغية الموجودة في مناطق أخرى أعراض متنوعة. وتتضمن هذه الأعراض التشوهات الكهفية الدماغية في الحبل النخاعي، وجذع الدماغ الذي يربط بين الحبل الشوكي والدماغ، والعُقد العصبية القاعدية الموجودة داخل الدماغ. فمثلاً يمكن أن يسبب النزيف في الحبل النخاعي ظهور أعراض في الأمعاء والمثانة، أو مشكلات في الحركة أو الإحساس في الساقين والذراعين.

تشمل أعرض التشوهات الكهفية الدماغية عمومًا ما يأتي:

• نوبات الصرع.
• الصداع الشديد.
• ضعف في الذراعين أو الساقين.
• الخَدَر.
• صعوبة الكلام.
• ضعف في الذاكرة والانتباه.
• صعوبة في الاتزان والمشي.
• تغيرات في الرؤية، مثل ازدواج الرؤية.

يمكن أن يؤدي النزيف المتكرر إلى تفاقم الأعراض بمرور الوقت. ويمكن أن يحدث النزيف المتكرر مرة أخرى بعد فترة وجيزة من أول مرة حدث فيها النزيف أو بعدها بفترة طويلة. وقد لا يحدث النزيف المتكرر إطلاقًا لدى بعض الأشخاص.

متى تزور الطبيب

اطلب المساعدة الطبية فور الشعور بأي أعراض لنوبات الصرع. احصل أيضًا على المساعدة الطبية فورًا إذا كانت لديك أعراض تشير إلى تشوهات كهفية دماغية أو نزيف الدماغ.

الأسباب

معظم التشوهات الكهفية الدماغية تُسمى "الشكل المتقطع". وتحدث كتشوه فردي دون وجود سيرة مرضية عائلية. ويرتبط الطابع المتقطع عادة بشذوذ وريدي نمائي، وهو وريد غير منتظم يأخذ شكل مِكنسة العرّافة.

ومع ذلك، فإن نحو 20% من المصابين بالتشوهات الكهفية الدماغية لديهم شكل وراثي. وينتقل هذا الشكل عبر العائلات، ويُسمى متلازمة التشوهات الكهفية العائلية. يمكن أن يكون لدى الأشخاص المصابين بهذا الشكل أفراد من عائلتهم مصابون بالتشوهات الكهفية الدماغية، وغالبًا ما يكون لديهم أكثر من تشوه واحد. يمكن تأكيد التشخيص من خلال اختبار جينات يتطلب عينة من دم أو لعاب. يوصى عادةً بإجراء اختبار جينات في الحالات التالية:

• ظهور دليل من خلال التصوير بالرنين المغناطيسي على وجود تشوهات كهفية دماغية بدون شذوذ وريدي نمائي.
• وجود سيرة مرضية عائلية للإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية.

يمكن أن يؤدي إجراء أشعة على الدماغ أو الحبل النخاعي أيضًا إلى الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية بعد الإجراء في غضون عامين إلى 20 عامًا. توجد متلازمات أخرى نادرة يمكن أن تسبب الإصابة بالتشوهات الكهفية الدماغية.

عوامل الخطر

معظم التشوهات الكهفية الدماغية ليس لها سبب واضح. لكن الشكل الذي ينتقل عبر العائلات يمكن أن يسبب عدة تشوهات خلقية، سواء في البداية أو مع مرور الوقت.

إلى الآن، حددت الأبحاث ثلاثة تغييرات جينية مسؤولة عن التشوهات الكهفية التي تنتقل عبر العائلات. وتم تتبع كل حالات التشوهات الكهفية العائلية تقريبًا من خلال التغيرات الجينية تلك.

تنتقل التشوهات الكهفية الدماغية العائلية عبر العائلات من خلال طفرة في أحد هذه الجينات:

• جين KRIT1 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 1.
• التشوهات الكهفية الدماغية 2.
• جين PDCD10 ويُسمى أيضًا بالتشوهات الكهفية الدماغية 3.

هذه الجينات مسؤولة عن سبب تسرب الأوعية الدموية والبروتينات التي تحافظ على خلايا الأوعية الدموية معًا.

المضاعفات

تنشأ أخطر مضاعفات التشوهات الكهفية الدماغية عن النزيف المتكرر، المعروف باسم النزف. قد تسبب التشوهات الكهفية الدماغية التي تنزف مرارًا وتكرارًا الإصابة بسكتة دماغية نزفية وتؤدي إلى ضرر الجهاز العصبي.

يزداد احتمال عودة الإصابة بالنزيف بين الأشخاص الذين أصيبوا بحالات نزف سابقًا. ويزداد أيضًا احتمال حدوث النزيف مجددًا مع التشوهات الكهفية الدماغية التي تصيب جذع الدماغ.