علم الجينوم السريري

إن رَنَح فريدريك شكل شائع من أشكال الرَنَح الوراثي. وفي معظم الحالات، تظهر الأعراض قبل سن 25 عامًا. تتضمن علامات وأعراض رَنَح فريدريك مجموعة متنوعة من المشكلات العصبية واعتلال عضلة القلب ومرض السكري والجَنَف. ويتجه علاج المصابين برَنَح فريدريك إلى التحكم في الأعراض؛ إذ لا يوجد علاج له.

تُقدِّم عيادة رَنَح فريدريك في مايو كلينك التقييم الشامل ومعالَجة البالغين والأطفال. يقدم هذه الرعاية فريق متعدد التخصصات يشمل:

• أطباء أعصاب للبالغين والأطفال.
• أطباء القلب.
• اختصاصيو الوراثة الطبية والكيميائية الحيوية.
• استشاريو الأمراض الوراثية.
• اختصاصيو الغدد الصماء.
• اختصاصيو الطب الطبيعي.
• طواقم التمريض.
• اختصاصيون آخرون حسب الحاجة.

نظرًا لأن المشكلات المرتبطة بالقلب المقترنة برَنَح فريدريك يمكن أن تكون مهدِّدة للحياة، يتضمن التقييم إجراء تقييم كامل للقلب.