علم الجينوم السريري

تستضيف عيادة اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية في مايو كلينك عدد مرضى يفوق ما تستقبله أي عيادة أخرى في الولايات المتحدة. يتميز اختصاصيو مايو كلينك بأنهم خبراء عالميون في هذا الاضطراب النادر، وقد نشروا أكثر من 150 مقالاً بحثيًا حول هذه الحالة. ويتعاونون بشكل وثيق مع الأقسام الأخرى، بما في ذلك قسم طب الأعصاب وطب أعصاب الأطفال، لضمان حصولك على رعاية تلبي كل احتياجاتك الصحية.

كما يسعون باستمرار لتطوير نهج الرعاية من خلال الأبحاث. كانت مايو أول مؤسسة في الولايات المتحدة تبادر بإجراء دراسات سريرية متعددة المراكز، وذلك بالتعاون مع جمعية دولية للمصابين باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية، وتدير حاليًا ائتلافًا بحثيًا يضم 13 مركزًا. ويعني ذلك إمكانية الاستفادة من أحدث الخيارات العلاجية المتاحة إذا لزم الأمر، كما ستحظى بفرصة مساعدة غيرك من المصابين باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية.

تبني جميع الخلايا في جسم الإنسان سلاسل سكر مرتبطة ببروتينات تسمى الغلوكوبروتينات (البروتينات السكرية). عملية بناء الروابط هذه، التي تُسمى روابط الغليكوزيل، ضرورية لوظيفة البروتينات والدهون بشكل طبيعي في جميع أنحاء الجسم. تتضمن العملية عددًا من الخطوات، ويباشر بها أحد الإنزيمات. لسوء الحظ، قد يفتقر الأشخاص الذين لديهم تكوينات جينية محددة إلى أحد هذه الإنزيمات.

يفتقر المصابون باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية إلى أحد هذه الإنزيمات، ويمكن أن يواجهوا مجموعة كبيرة من الأعراض. في الواقع، تؤثر عيوب بناء روابط الغليكوزيل على جميع أعضاء الجسم، وعلى جميع وظائفه تقريبًا، بما في ذلك وظائف الدماغ والكبد والقلب، وكذلك الجهاز المَعدي المَعوي والعضلات والهرمونات والتخثر والجهاز المناعي. حسب نوع اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية الذي لديك، تشمل العلامات والأعراض الشائعة ما يلي:

• تأخُّر النمو.
• اختلال التوازن.
• ضعف العضلات.
• تضرر الأعصاب.
• مشكلات في الرؤية.
• مشكلات مَعدية معوية.
• ضعف النمو.
• أمراض الكبد.
• أمراض العظام.
• أمراض القلب.
• مشكلات في الهرمونات
• انخفاض مستويات السكر في الدم.
• النزيف.
• خطر التخثر.

اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية اضطرابٌ وراثيٌ تظهر أعراضه ومؤشراته منذ الطفولة المبكرة وحتى المراهقة.

نظام رعاية يركز على احتياجاتك الفردية

تضم مايو كلينك طاقمًا مختصًا لمساعدة المصابين باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية، مثل:

• اختصاصي الوِراثيات — يشخِّص ويضع خطط المتابعة ويقدم المشورة بشأن العلاج.
• اختصاصي التغذية الأيضية — يعمل معك لوضع نظام غذائي يراعي حالتك، ويقدم المشورة بشأن التغذية.
• ممرض الأيض — يساعدك في أمور الرعاية ويقدم المشورة والدعم في ما يتعلق بالتمريض.
• استشاري الوِراثيات — يقدم الاستشارات الوراثية ويساعد في الاختبارات العائلية.
• طبيب أعصاب الأطفال — لديه خبرة خاصة في الأعراض العصبية المصاحبة لاضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية والعناية بها.
• منسق الأبحاث — يساعد الراغبين في الانضمام إلى الدراسات البحثية.

نظرًا إلى تعقيد هذه الحالة، يقوم الاختصاصيون بتنسيق أمور رعايتك مع فريق متعدد التخصصات ومع مختبرات الوراثة والأيض. حتى قبل زيارتك، ستجمع عيادة اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية في مايو كلينك معلومات محددة عن حالتك وحالة طفلك. ستساعد هذه المعلومات على تعزيز استفادتك من الزيارة، حيث يستند عليها الاختصاصيون لتنظيم مواعيد الفحوصات المخبرية المناسبة والاستشارات ودراسات التصوير. خلال الزيارة، ستتوفر لطبيبك جميع البيانات اللازمة لإجراء تشخيص دقيق ووضع خطة رعاية مخصصة لحالتك. (اضغط لتنزيل ملف PDF حول الاستعدادات الأولية لعيادة اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية.)

تقيِّم عيادة اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية في مايو كلينك عددًا من الاضطرابات:

• اضرابات الغليكوزيل المرتبطة بالنيتروجين.
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية نوع Ia (مرتبط بجين PMM2)، ونوع Ib (مرتبط بجين MPI)، ونوع Ic (مرتبط بجين ALG6)، والحالات المشابهة.
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية من النوع الأول.
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية من النوع الثاني.
• اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية المرتبطة بجين فسفوغلوكوموتاز 1 (PGM1).
• SLC35A2-CDG.
• SLC39A8-CDG.
• TMEM165-CDG.
• تهدل الجلد (اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية المرتبطة بمرض تهدل الجلد الصبغي الجسدي المتنحي نوع 2A، واضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية 1 المرتبطة بجين ATP6V0A2 وATP6AP1، وغيرها من الأنواع).
• اضطرابات مثبِّت غليكوزيل فسفاتيديل إينوزيتول (من الأنواع PIGV، وPIGT، وPIGM، وغيرها).
• عيوب روابط الغليكوزيل المرتبطة بالأكسجين (اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية ذات الصلة بالجينات EXT1 وEXT2 وغيرها).
• عيوب مركبة في روابط الغليكوزيل.
• NGLY1.

يحظى الأشخاص الذين خضعوا للفحص في عيادتنا المختصة باضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية (CDG) أيضًا بفرصة المشاركة في الأبحاث الانتقالية وفي ندوة المستجدات البحثية حول اضطرابات روابط الغليكوزيل الخلقية.