BRCA 基因突变患者的乳房切除术

James W. Jakub，医学博士，乳房外科医生，妙佑医疗国际：由于基因突变而增加罹患乳腺癌风险的患者有很多选择可供考虑。选项包括：1）更密集的筛查，2）预防性的药物，以及3）旨在降低风险的乳房切除术。

我想用接下来的两分钟来讨论一下在降低风险式乳房切除术中保留乳头的具体问题。对于有基因突变的患者来说，降低风险的乳房切除术是预防未来乳腺癌的最佳方法。虽然乳房切除术不能完全消除乳腺癌的风险，但它可以把风险降低 90% 至 95%。但值得一提的是，关于降低风险的乳房切除术能比密集筛查提高生存率，这一点尚未得到证实。乳腺 X 线摄影、MRI 和其他成像方法都以早期发现为目的。而乳房切除术实际上是一种希望彻底制止乳腺癌发生、从而防止其发展的降低风险方法。

患者对预防性乳房切除术的兴趣日益增加，主要是因为已经可以得到较好、有时甚至是卓越的美容效果。其中一种技术被称为保留乳头的乳房切除术，在切除后立即进行重建。我们在其他一些视频中对这项医疗程序进行了更详细的讨论。但我想强调的一点是，如果患者正在考虑降低风险的乳房切除术，应该与之讨论保留乳头的乳房切除术。

保留乳头式的手术可以让患者保留所有皮肤，包括乳头和乳晕，而且手术是与整形外科医生联合进行，在同一次手术中就开始重建。

医疗服务提供者和患者的一项主要担忧因素是，在基因突变的情况下保留乳头是否安全。根据妙佑医疗国际最近开展的一项研究，简单的回答是肯定的。它看起来确实是安全的。我们最近开展了一项多机构研究，包括 346 名 BRCA 突变患者、548 例降低风险的乳房切除术，随访时间三到五年，没有出现一例癌症。如果没有任何干预，预计这些高风险女性中会有大约 22 名在这段时间内患上乳腺癌。

没有一种预防策略能提供 100% 的保护，我们也期待能够就我们自己的研究和其他研究获得更长期的随访信息。尽管如此，如果乳腺癌风险较高的女性正在考虑进行降低风险的乳房切除术，应该与医生讨论保留乳头的乳房切除术这一选择。