MCAD 缺乏症

概述

中链酰基辅酶 A 脱氢酶（MCAD）缺乏症是一种遗传性疾病，会导致您的身体无法分解某些脂肪并将其转化为能量。代谢是指身体产生能量的过程。MCAD 缺乏症可能会引起代谢问题。

如果不经治疗，MCAD 缺乏症可能会导致严重的精力不足、疲倦、肝病、昏迷及其他严重的健康问题。此外，血液中的血糖水平会降到危险的程度（称为低血糖症）。但无论血糖水平如何，预防和及时治疗都非常重要。如果您患有 MCAD 缺乏症，则一些常见疾病、高热、胃病或太长时间不吃东西（长时间禁食）均可能导致突然发病（称为代谢危象）。

MCAD 缺乏症从出生时就存在，是一种终身性医疗状况。在美国，所有州的新生儿筛检都包含 MCAD 缺乏症检测。其他许多国家和地区也提供针对 MCAD 缺乏症的常规新生儿筛检。如果能及早诊断和治疗 MCAD 缺乏症，可以通过饮食和生活方式很好地控制该疾病。

症状

MCAD 缺乏症通常会在婴幼儿期被首次发现。极少数情况下，这种疾病会在成年后才被诊断出来。

MCAD 缺乏症患者的症状可能各不相同。这可能包括：

• 呕吐。
• 精神低迷或无精打采。
• 感觉虚弱。
• 低血糖。

突然的严重发作，称为代谢危象，可能由以下因素所致：

• 长时间未进食。
• 未按时进食。
• 常见感染。
• 高热。
• 持续的胃部和消化系统疾病可能导致呕吐和腹泻。
• 剧烈运动。

何时就诊

在美国和许多其他国家/地区，新生儿筛检计划检测 MCAD 缺乏症。对您首次评估后，您可能会被转诊至评估和治疗 MCAD 缺乏症的专科医生。您还可能被转诊至其他医疗护理团队成员，如注册营养师。

如果您被确诊为 MCAD 缺乏症，并且高热、没有食欲、具有胃或消化系统症状或计划进行需要空腹的医疗程序，请联系医疗护理团队。

病因

当您体内没有足够的 MCAD 酶时，某些被称为中链脂肪酸的脂肪就不能被分解和转化为能量。这会导致低能量和低血糖。此外，脂肪酸可能会在身体组织中积累，造成损害。

MCAD 缺乏症由 ACADM 基因出现改变所引起。这种医疗状况以常染色体隐性模式从父母双方遗传。这意味着父母双方都是携带者 - 每个携带者都有一个改变基因和一个未改变基因 - 但他们没有该医疗状况的症状。患有 MCAD 缺乏症的孩子会遗传到改变的基因的两个拷贝，从父母双方各遗传一个。

如果只遗传到一个改变的基因，则不会患 MCAD 缺乏症。有一个改变的基因意味着您是携带者，可能将这个改变的基因传给孩子。但他们不一定会出现医疗状况，除非他们从父母另一方也遗传到一个改变的基因。

风险因素

如果父母双方都携带已知会导致 MCAD 缺乏症的基因，那么孩子就有患 MCAD 缺乏症的风险。孩子会遗传基因的两个拷贝，从父母双方各遗传一个。仅从父母一方遗传到一个患病基因拷贝的儿童通常不会患 MCAD 缺乏症，但会成为该基因的携带者。

并发症

如果 MCAD 缺乏症引起的代谢危及得不到治疗，便会导致：

• 癫痫发作。
• 肝脏问题。
• 脑损伤。
• 昏迷。
• 猝死。