MCAD 缺乏症

诊断

MCAD 缺乏症可通过新生儿筛检和基因检测进行诊断。

• 新生儿筛检。许多国家（包括美国的所有州）在出生时都会筛查 MCAD 缺乏症。采用足跟采血法取几滴宝宝的血进行分析。如果筛检水平超出标准范围，其他检测可能有帮助。
• 基因检测。基因检测可以揭示导致 MCAD 缺乏症的突变基因。根据检测类型，从脸颊、皮肤或其他组织采集血液或唾液或细胞样本，并送往实验室进行检测。医务人员也可能会建议家庭成员接受这种基因检测。基因咨询可以帮助您理解检测过程和结果含义。

您的诊疗通常要代谢专科医生参与，往往还要注册营养师参与。实验室检查可以帮助发现新陈代谢问题（身体产生能量的过程）。结果有助于治疗或预防并发症。

治疗

在出生时进行新生儿筛检可确保在症状出现前尽早诊断和治疗 MCAD 缺乏症，防止出现并发症。这种疾病一旦确定，可以通过饮食和生活方式进行管理。

治疗 MCAD 缺乏症的主要目的是预防可能导致低血糖症的代谢问题。维持血糖水平和避免低血糖症：

• 婴儿需要频繁喂食，包括从复合碳水化合物中获取足够的热量。
• 儿童和成人也需要通过有规律的饮食计划摄入足够的复合碳水化合物。

医疗护理团队可能会建议一些其他治疗方案。

与医疗护理团队（包括注册营养师）一起，根据您的能量需求制定治疗计划。比如计划在生病、压力或增加活动时输入所需的额外复合碳水化合物。

限制禁食

禁食（不进食）的安全时长可能因年龄和医护团队的建议而异。例如，在出生后的前 4 个月，健康婴儿的禁食时间不得超过 2-3 小时。到 1 岁时，禁食时间可能逐渐增加至 12 小时。儿童和成人的禁食时间不宜超过 12 小时。

预防低血糖症

预防低血糖（即低血糖症）的建议通常包括：

• 避免禁食超过医护团队建议的时间。
• 有规律地用餐和吃零食，并通过复合碳水化合物（例如黑面包、米饭、意面和谷类食品）获得足够的热量以满足能量需求。
• 选择复合碳水化合物含量高、脂肪含量低的食物。
• 生病、压力大或活动增加和睡前时，通过摄入额外的复合碳水化合物来增加热量。
• 限制酒精使用。

治疗低血糖症

如果出现低血糖症症状，请向医务人员咨询应采取哪些行动，以便制定应急计划。策略可能包括：

• 摄入简单的碳水化合物，例如糖（葡萄糖）片或未标记“无糖”的加糖饮料，例如果汁。
• 如果无法进食，或者出现腹泻或呕吐，请寻求紧急医疗。可能需要通过静脉管额外补充葡萄糖，可能也需要其他治疗。

生活方式与家庭疗法

父母和家人对低血糖的了解对于持续的护理和预防这种疾病的发作和其他并发症至关重要。预防小贴士包括：

• 避免跳餐。
• 在进行额外的活动或锻炼前摄入复合碳水化合物。
• 睡前摄入复合碳水化合物。
• 生病或压力大时，通过摄入额外的复合碳水化合物来增加热量。
• 随身携带复合碳水化合物零食。
• 随身携带简单碳水化合物源，以治疗低血糖。
• 了解低血糖的警示体征和代谢危机的其他症状。

如果您或您的孩子被诊断为 MCAD 缺乏症，请佩戴医疗警示手环或项链，并且携带医疗卡。这可以让医务人员知道您的情况，即使是在紧急情况下。向医务人员咨询医疗护理专业人员的信息，随身携带该信息，以便在孩子需要急救护理时使用。

妥善处理与支持

护理患有终身疾病（例如 MCAD 缺乏症）的儿童或家庭成员可能极具挑战。请考虑以下策略：

• 了解这种疾病。尽可能多地了解 MCAD 缺乏症。这样，您便可以做出最佳选择，以支持自己或孩子。帮助您的孩子、家庭成员、照护者、老师和朋友了解这种疾病、所需的护理以及不遵循饮食医嘱的后果。
• 找到值得信赖的专业人员团队。您每天都需要做出重要的护理决定。配备专业团队的医学中心可以向您提供这种疾病的信息，以及营养建议和支持，可助您管理护理。
• 寻找其他家庭。与和您面对类似挑战的人交谈，可以获得信息和情感上的支持。向医务人员咨询您所在社区的互助小组。如果您所在的社区没有互助小组，医务人员可能会帮您联系同样在应对该疾病的家庭。或者您也可以在网上寻找互助小组或个人支持。
• 向家人和朋友寻求帮助。需要时寻求或接受家人和朋友帮助，以照顾您的亲人。花时间开展自身兴趣爱好和活动。咨询心理健康专家可能有助于您或您的孩子做出调整和应对。