血色素沉着症

概述

血色素沉着症会导致身体从摄入的食物中吸收过多的铁。过多的铁储存在器官中，尤其是肝脏、心脏和胰腺。铁量过多可能引发危及生命的病症，例如肝脏疾病、心脏问题和糖尿病。

血色素沉着症有几种类型，但最常见的一种是由家族遗传的基因突变引起。只有少数拥有这种基因的人会出现严重的问题。症状通常在中年出现。

治疗方法包括定期抽血。由于体内的很多铁都包含在红细胞中，因此这种治疗方法可降低铁含量。

症状

有些血色素沉着症患者从未出现过症状。早期症状经常会与其他常见病的症状有相同之处。

症状可能包括：

• 关节疼痛。
• 腹痛。
• 疲劳。
• 虚弱。
• 糖尿病。
• 性欲丧失。
• 阳痿。
• 心力衰竭。
• 肝功能衰竭。
• 肤色发青或发灰。
• 记忆模糊。

症状通常何时出现

最常见的一种血色素沉着症是遗传性血色素沉着症。但大多数患者直到晚年才会出现症状，男性通常在 40 岁以后，而女性通常在 60 岁以后。女性患者的症状更有可能在绝经以后出现，因为此时她们不会再因为月经和怀孕而流失铁元素。

何时就诊

如果您出现血色素沉着症的任何症状，请就医。如果您有直系亲属患有血色素沉着症，请向医生咨询基因检测。基因检测可以确定您是否遗传了可能增加血色素沉着症风险的基因。

病因

血色素沉着症通常由控制身体从食物中摄取铁含量的基因发生突变所引起。这种突变基因具有遗传性，因而这种血色素沉着症也称为遗传性血色素沉着症，是目前为止最常见的类型。

引发血色素沉着症的基因突变

HFE 基因是导致遗传性血色素沉着症的主要原因。您可能会从父母各方分别遗传一个 HFE 基因。HFE 基因有两种常见的突变：C282Y 和 H63D。基因检测可确定 HFE 基因是否存在这些变化。

• 如果遗传了两种变化基因，则可能会患上血色素沉着症。您也可能将变化的基因传给孩子。但遗传了两种基因的人不一定会出现与血色素沉着症有关的铁超负荷问题。
• 如果遗传了一种变化的基因，您不大可能会患上血色素沉着症。然而，您会被认为是该突变基因［变化基因］的携带者，可能将变化的基因遗传给孩子。但只要没有从父母另一方遗传获得另一种变化基因，就不会患病。

血色素沉着症如何影响器官

铁对多种身体功能起着至关重要的作用，包括帮助生成血液，但铁过多会导致中毒。

铁调素是一种由肝脏分泌的激素，可控制体内铁的使用和吸收，以及如何在不同器官中储存过量的铁。在血色素沉着症中，铁调素的作用会受到影响，导致身体吸收更多的铁。

多余的铁会储存在主要器官中，尤其是肝脏。经年储存的铁可能造成严重损害，导致器官衰竭，还可能导致慢性疾病，如肝硬化、糖尿病和心力衰竭。尽管许多患者都携带导致血色素沉着症的突变基因，但并非都会出现严重到造成组织和器官损伤的铁超负荷。

遗传性血色素沉着症并非血色素沉着症的唯一类型。其他类型包括：

• 青少年血色素沉着症。这在年轻人身上引起的问题与遗传性血色素沉着症在成年人身上引起的问题相同。但铁累积开始得更早，通常会在 15-30 岁出现症状。这种疾病由血幼素或铁调素基因突变所引起。
• 新生儿血色素沉着症。在这种严重疾病中，铁在子宫内正在发育的胎儿的肝脏中迅速积聚。普遍认为这是一种自身免疫性疾病，即身体攻击自身。
• 继发性血色素沉着症，这种疾病并非遗传性疾病，常称为铁超负荷。某些类型贫血或肝病的患者通常可能需要多次输血，这可能导致铁过量累积。

风险因素

会导致患血色素沉着症的风险增加的因素包括：

• 携带两个 HFE 突变基因。这是导致遗传性血色素沉着症的最大风险因素。
• 家族史。如果您的父母一方或兄弟姐妹患有血色素沉着症，则您患该病的可能性增大。
• 种族。北欧血统的人群比其他种族背景的人群更易患遗传性血色素沉着症。血色素沉着症在非裔、西班牙裔和亚裔中较为少见。
• 性别。年轻时男性比女性更易出现血色素沉着症的症状。因为女性在经期和孕期损耗铁元素，体内储存的矿物质往往少于男性。女性在绝经或切除子宫后，患该病的风险增加。

并发症

血色素沉着症如不经治疗，可导致多种并发症：这些并发症尤其会影响您的关节和容易储存过量铁的器官（如肝脏、胰腺和心脏）。并发症可能包括：

• 肝脏问题。肝硬化（肝脏的永久性瘢痕形成）仅仅是可能出现的问题之一。肝硬化会增加您患肝癌和其他危及生命的并发症的风险。
• 糖尿病。胰腺损伤可能会引发糖尿病。
• 心脏问题。心脏中过量的铁会导致心脏无法进行充足的血液循环来满足身体需求。这叫做充血性心力衰竭。血色素沉着症还会导致心律异常（心律失常）。
• 生殖问题。铁过量会导致男性勃起功能障碍和性欲丧失，导致女性月经失调。
• 皮肤颜色改变。皮肤细胞中的铁沉积可能会使皮肤呈青铜色或灰色。

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