概述
腓骨肌萎缩症是一组引起神经损伤的遗传性疾病。这种损伤主要发生于手臂和腿部(周围神经)。腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病。
腓骨肌萎缩症可导致肌肉萎缩、变弱。还可能会出现感觉丧失和肌肉收缩,以及行走困难。锤状趾、高弓等足部畸形也很常见。这些症状通常始于足部和腿部,但最终可能会累及双手和手臂。
腓骨肌萎缩症的症状一般出现在青春期或成年早期,但也可能在中年出现。
症状
腓骨肌萎缩症的体征和症状可能包括:
- 腿部、脚踝和双脚无力
- 腿脚肌肉萎缩
- 高足弓
- 脚趾弯曲(锤状趾)
- 跑步能力下降
- 很难在脚踝处抬高脚板(垂足)
- 步伐笨拙或高于正常(步态)
- 经常绊倒或跌倒
- 腿脚知觉下降或失去感觉
随着腓骨肌萎缩症的进展,症状可能从腿脚扩散到手和手臂。症状的严重程度因人而异,甚至在家庭成员之间也有很大不同。
病因
腓骨肌萎缩症是一种遗传性基因疾病。当影响足部、腿部、手部和手臂神经的基因发生突变时,就会发生这种疾病。
有时,这种突变会损害神经。其他突变会损害包围神经的保护外层(髓鞘)。这两种情况都会导致四肢和大脑之间的信息传递减弱。
风险因素
腓骨肌萎缩症属于遗传病,如果您的直系亲属中有人患此病,则您的患病风险会更高。
其他引起神经病变的原因(如糖尿病)可能会引起与腓骨肌萎缩症相似的症状。这些其他病症也会加重腓骨肌萎缩症的症状。化疗药物长春新碱(Marqibo)、紫杉醇(Abraxane)等药物也会加重症状。务必告知医生您正在服用的所有药物。
并发症
腓骨肌萎缩症的并发症的严重程度会因人而异。足部异常和行走困难通常是最严重的问题。肌肉可能会变弱,而您出现知觉减退的身体区域可能发生损伤。
有时,您脚上的肌肉可能无法接收到大脑发出的收缩信号,所以您更容易绊倒和跌倒。而您的大脑可能无法接收到脚部传来的疼痛信息。例如,如果您的脚趾摩擦出了水疱,那它可能在您没有意识到的情况下出现感染。
如果腓骨肌萎缩症累及控制呼吸、吞咽或说话功能的肌肉,您也可能会出现呼吸、吞咽或说话困难。