非典型生殖器

诊断

非典型生殖器通常在出生时或出生后不久确诊。有时，当未出生婴儿的性别血液检查结果与婴儿生殖器的超声成像结果不同时，医疗护理专业人员可能会怀疑在怀孕期间出现非典型生殖器。但一般而言，直到出生后才做出诊断。帮助分娩的医疗护理专业人员可能会发现新生儿非典型生殖器的体征。

确定病因

如果新生儿的生殖器非典型，医生和其他医疗护理专业人员会努力找出原因。找出病因有助于指导有关婴儿性别的治疗和决策。医疗护理专业人员可能会首先询问有关您的家族史和病史的问题。婴儿需要进行体格检查，以检查睾丸和评估生殖器。

婴儿可能会进行以下检测：

• 测量激素水平的血液检查。
• 查看染色体的血液检查。此项检查可以显示遗传性别：通常为 XX 或 XY。这些血液检查还可显示由影响性器官发育的基因改变引起的状况。
• 骨盆和腹部超声，查找尚未下降的睾丸、子宫或阴道。
• 使用造影剂的 X 线检查，帮助提供盆腔和腹部结构的清晰图像。

有时，需要进行微创手术来采集新生儿生殖器官的组织样本。这种手术通过一个或多个小切口，使用微型摄像头和手术工具来完成。

决定性别

根据从这些检查收集的信息，医疗护理专业人员可能会推测出婴儿的性别。该推测基于原因、遗传性别、解剖学、未来的生殖和性潜力、可能的成人性别认同，以及与您进行的讨论。

有时，一个家庭可能会在孩子出生后的几天内做出决定。但重要的是，家人要等到各项检查完成后再做决定。性别认定可能会很复杂且会被延迟。父母应该意识到，随着孩子长大，孩子可能会对性别认同做出不同的决定。

治疗

治疗的目标是长期心理健康和社会幸福感，以及尽可能提高性功能和生育能力。何时开始治疗取决于孩子的具体情况。

非典型生殖器复杂且不常见。管理这种状况可能需要一个专家团队。团队可能包括：

• 儿科医生。
• 研究早产或有医疗状况的新生儿的专家，也称为新生儿科医生。
• 儿童泌尿系统专家，也称为小儿泌尿科医生。
• 儿科普通外科医生。
• 体内激素专家，也称为内分泌科医生。
• 医学遗传学家。
• 心理健康专业人员，例如心理医生或社工。

药物

激素药物可能有助于纠正或管理失衡的激素。例如，对于因轻度先天性肾上腺皮质增生症而导致阴蒂轻微肥大的遗传性女性，激素替代可能是唯一需要的治疗。

外科手术

对于有非典型生殖器的儿童，可能需要手术来：

• 保持健康的性功能。
• 创建外观更典型的生殖器。

手术时机视孩子的具体情况而定。一些医疗护理专业人员倾向于推迟仅因外观而进行的手术。他们建议等到有非典型生殖器的人足够成熟，可以参与有关性别认定的决策时再做决定。

对于有非典型生殖器的儿童，无论生殖器的外观如何，性器官仍可正常工作。对于女孩，如果阴道隐藏在皮肤下，儿童期手术可能有助于后期性功能的发育。对于男孩，手术重建发育不完全的阴茎可能创建一个较为典型的外观，并使之能够勃起。可能需要手术将睾丸移入阴囊内。

手术结果通常令人满意。但可能需要重复手术。风险包括外观令人失望或性功能问题（例如难以达到性高潮）。

持续护理

有非典型生殖器的儿童需要持续的医疗护理。这包括观察并发症，例如在成年后进行癌症筛查。

妥善处理与支持

如果宝宝有非典型生殖器，您可能会担心宝宝的未来。心理健康专业人员可以帮助您应对这种意想不到的差异。请医疗护理专业人员将孩子转诊给有这方面经验的心理健康专业人员。加入线下或线上互助组也可能有帮助。

孩子可能会发现心理健康专业人员的持续咨询很有帮助，并且可能会选择加入互助组直至成年。

无法立刻得知刚出生婴儿的性别，可能令原本期待的庆祝变为充满压力的煎熬。医疗团队可以尽快为您提供更新和信息。他们还可以回答孩子健康状况的问题并与您讨论。

您不妨等待正式通知婴儿出生，直至检测完成且已在医疗团队的建议下制定好应对计划。在回答家人和朋友的问题之前，请给自己一些时间来了解和思考孩子的状况。

准备您的预约

如果婴儿出生时有非典型生殖器，您可能会被转诊给一个医疗中心，那里的医生和其他医疗护理专业人员具备管理这种状况的专业技能。以下信息可以帮助您为就诊做好准备，并了解可能会遇到的情况。

您能做些什么

就诊前：

• 询问是否有需要准备的事项，以便孩子为检测和医疗程序做好准备。
• 与您的血亲（例如父母、祖父母和堂兄弟姐妹）讨论家族史，并携带关键个人信息，包括遗传性状况（例如非典型生殖器）家族史。
• 考虑让家人或朋友陪同。 有时可能难以记住就诊时提供的所有信息。陪同者可能会记住您遗漏或遗忘的内容。
• 列出要向医疗护理专业人员咨询的问题。

要咨询的问题可能包括：

• 是什么原因导致我孩子有非典型生殖器？
• 已经完成哪种基因检测？
• 我的孩子还需要接受哪些检测？
• 最佳治疗计划是什么？
• 除您建议的主要治疗外，还有什么其他治疗方案？
• 您开的药是否有仿制药？
• 有没有我需要遵守的任何特殊指示？
• 我的孩子是否还需要去看任何其他专科医生？
• 我的家人可以通过哪些途径进行咨询和获得支持？
• 您有什么印刷材料可以帮助我了解更多信息吗？ 您是否可以推荐一些网站？

就诊期间，如有其他问题，您可以随时提出。

医生可能做些什么

医疗护理专业人员可能会询问您一些问题，例如：

• 您的家族是否有非典型生殖器病史？
• 您的家族是否有遗传性状况病史？
• 您的家族中是否有可能会遗传的任何健康状况？
• 您曾有过小产吗？
• 您有过在婴儿期夭折的孩子吗？

请做好回答这些问题的准备，以便留出时间讨论您最关心的事情。