Vivien Williams:在这间实验室里,Rosa Rademakers 医生及其团队一直在寻找两种致命疾病的病因,一种是卢贾里格症,简称 ALS;另一种是额颞叶失智症,简称 FTD。后者是一种不同于阿尔茨海默病的失智症,会引起性格改变,而非记忆丧失。
Rosa Rademakers,哲学博士,妙佑医疗国际神经科学研究:试图发现它的过程有些像在赛跑。
Vivien Williams:他们用四年的时间研究 ALS 和 FTD 患者家庭的遗传信息。
Rademakers 医生:有一天,我们盯着电脑屏幕,突然看到这个特殊的图谱,只有患者的基因分析中出现了这种图谱,而健康个体中没有。那一刻,我们知道很可能这就是了。
Vivien Williams:一种从未见过的基因突变。
Rademakers 医生:可以在这里看到这种图谱,峰值先大后小。但在两个健康个体中并未出现这种奇怪的图谱。
Vivien Williams:Rademakers 医生说,在她的发现之前,已发现有一些基因导致了大约 20% 的 ALS 和 FTD 病例,但她的发现可以解释更多病例,多达一半的 ALS 病例和大约 1/3 的 FTD 病例。
Rademakers 医生:每次识别一个新基因,我们就会更加了解是什么导致这些患者罹患该病。是什么导致这些脑细胞死亡。
Vivien Williams:Rademakers 医生表示,这一发现开辟了新的研究方向,有朝一日可能会找到有效的疗法,帮助这些疾病的受害者改善病情、延长生命。
Rademakers 医生:我们希望找到方法来确定谁会患这种疾病,以便能够在重要脑细胞死亡之前尽早对其进行干预。
Vivien Williams:妙佑医疗国际新闻网 Vivien Williams 报道。