肌萎缩侧索硬化症基因

Vivien Williams：在这间实验室里，Rosa Rademakers 医生及其团队一直在寻找两种致命疾病的病因，一种是卢贾里格症，简称 ALS；另一种是额颞叶失智症，简称 FTD。后者是一种不同于阿尔茨海默病的失智症，会引起性格改变，而非记忆丧失。

Rosa Rademakers，哲学博士，妙佑医疗国际神经科学研究：试图发现它的过程有些像在赛跑。

Vivien Williams：他们用四年的时间研究 ALS 和 FTD 患者家庭的遗传信息。

Rademakers 医生：有一天，我们盯着电脑屏幕，突然看到这个特殊的图谱，只有患者的基因分析中出现了这种图谱，而健康个体中没有。那一刻，我们知道很可能这就是了。

Vivien Williams：一种从未见过的基因突变。

Rademakers 医生：可以在这里看到这种图谱，峰值先大后小。但在两个健康个体中并未出现这种奇怪的图谱。

Vivien Williams：Rademakers 医生说，在她的发现之前，已发现有一些基因导致了大约 20% 的 ALS 和 FTD 病例，但她的发现可以解释更多病例，多达一半的 ALS 病例和大约 1/3 的 FTD 病例。

Rademakers 医生：每次识别一个新基因，我们就会更加了解是什么导致这些患者罹患该病。是什么导致这些脑细胞死亡。

Vivien Williams：Rademakers 医生表示，这一发现开辟了新的研究方向，有朝一日可能会找到有效的疗法，帮助这些疾病的受害者改善病情、延长生命。

Rademakers 医生：我们希望找到方法来确定谁会患这种疾病，以便能够在重要脑细胞死亡之前尽早对其进行干预。

Vivien Williams：妙佑医疗国际新闻网 Vivien Williams 报道。